最新刊期

      “在血管外科领域，研究评估了开放手术与血管腔内修复术治疗破裂性腹主动脉瘤的临床疗效，发现EVAR手术占比逐年增加，远期生存率与开放手术相当，高脂血症史和术前肌酐升高是影响预后的关键因素。”

      张雷, 夏德芗, 郭鹏程, 李鑫, 舒畅

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250159
      摘要：目的破裂性腹主动脉瘤(ruptured abdominal aortic aneurysm，rAAA)是一种致命性的血管外科急症，院内死亡率极高。开放外科手术(open surgical repair，OSR) 曾是唯一治疗选择，但创伤大、风险高。近年来，血管腔内修复术(endovascular repair，EVAR)凭借其创伤小、恢复快等优势在rAAA治疗中的应用日益广泛，并在许多中心成为符合特定解剖条件患者的首选治疗方案。然而，关于EVAR与OSR长期生存率的比较，以及影响患者预后的关键因素仍存争议。本研究旨在评估OSR与EVAR治疗rAAA的临床疗效，并探讨影响患者术后生存的独立危险因素，以期为临床决策提供一定的参考。方法回顾性分析2013年1月-2022年12月在本中心诊断为rAAA并接受手术治疗的83例患者，根据手术方式的不同，将患者分为OSR组和EVAR组,总结两组患者的基本临床资料、住院情况以及术后随访情况，比较两组患者远期生存率，并采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型识别预后独立危险因素。结果本研究共纳入83例患者，分为OSR组32例(38.6%)和EVAR组51例(61.4%)，EVAR手术占比逐年增加，近5年占比接近80%。EVAR组年龄显著高于OSR组(68.76±8.57岁 vs 60.59±13.24岁，P=0.012)，性别构成中，EVAR组男性比例较低(76.5% vs 96.9%，P=0.013)。EVAR组手术时间(181.86±69.87 min vs 291.09±60.33 min)及住院时间(12.14±6.31 d vs 16.22±7.89 d)均显著缩短(均P<0.05)，但其住院总费用显著增加(208,735.84±101,394.19元 vs 84,893.35±40,668.56元，p<0.001)。两组术后30天死亡率(15.6% vs 15.7%)、动脉瘤相关死亡率(9.4% vs 11.7%)、总死亡率(28.1% vs 29.4%)及再次干预率(0%vs5.9%)差异均无统计学意义(均P>0.05)。随访时间为12~144月，中位随访时间54.6月,生存分析曲线显示OSR和EVAR组组累积生存率分别为82.7%和76.2%，差异无统计学意义(P = 0.420)。通过Cox比例风险模型分析发现：单因素回归分析中，高脂血症史[风险比(hazard Ratio，HR)=2.32，95%置信区间(confidence interval，CI) 1.28~4.19，P=0.005]和术前肌酐水平升高(HR=3.33，95%CI 1.69~6.55，P＜0.001)与不良预后显著相关；经多因素校正后，结果亦成立(高脂血症史HR=2.02，95%CI 1.10~3.70；术前肌酐水平升高HR=2.77，95%CI 1.40~5.47，均P<0.05)。结论rAAA是死亡率极高的一种疾病，近年来，EVAR逐渐成为首选治疗方式，EVAR在缩短手术时间、减少住院天数等方面更具优势，但远期生存率与OSR相当。高脂血症史和术前肌酐升高是影响预后的关键因素，临床应根据解剖条件及患者状态选择术式，并重视血脂及肾功能管理以改善预后。  
      关键词：破裂腹主动脉瘤;开放手术;腔内修复术;生存率;危险因素   
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      更新时间：2025-07-10
      “据最新研究报道，胞浆磷蛋白STMN1在肿瘤中表达上调，通过多种途径促进肿瘤恶性行为，影响抗肿瘤免疫，具有作为肿瘤生物标志物和治疗靶点的潜力。”

      马星星, 李木子, 陈腊, 梅慧娟, 荣子烨

      摘要：胞浆磷蛋白(stathmin 1，STMN1)是一种微管结合蛋白，能促进微管解聚或抑制微管组装，调控细胞骨架形成、细胞周期进程等过程。研究发现STMN1在多种恶性肿瘤中表达上调，主要通过核因子κB(nuclear factor κB，NF-κ)、促分裂原活化的蛋白质激酶(mitogen-activated protein kinase，MAPK)、铁死亡等经典途径促进肿瘤的增殖、侵袭、转移和血管生成等恶性行为。STMN1还可干预机体免疫细胞功能，影响抗肿瘤免疫。临床数据显示其高表达与肿瘤耐药和预后不良呈正相关，说明STMN1有作为肿瘤生物标志物和治疗分子靶点的潜能，具有重要的临床意义。  
      关键词：STMN1;微管;肿瘤;机制;靶点   
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      更新时间：2025-06-27
      “最新研究发现，脑桥前池吗啡泵治疗难治性头颈部癌痛效果显著，具有微创、不良反应轻、用药量少的特点。”

      张文婕, 尹柏华, 李欣宁, 雷嘉昕, 肖艳英, 王亚平, 邹定全

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250049
      摘要：目的头颈部难治性癌痛病人的疼痛管理是目前临床上较为棘手的问题之一，且尚未有完善且有效的治疗手段，传统的鞘内给药模式也并不能起到很好的镇痛作用。本研究旨在观察经腰椎入路脑桥前池吗啡泵治疗难治性头颈部癌痛的疗效及安全性。方法选取2019年9月至2023年7月中南大学湘雅二医院疼痛科收治的18例采用脑桥前池吗啡泵治疗难治性头颈部癌痛的病人为研究对象，对病人术前、术后1周、1月、2月的疼痛数字分级评分法( numerical rating scale，NRS)评分、抑郁自评量表(self-rating depression scale，SDS)评分、日均口服吗啡量、每日爆发痛次数及术后日均鞘内吗啡量等指标行统计学分析。结果术后病人各时间点的NRS、SDS评分及日均口服吗啡量、每日爆发痛次数较术前明显降低(P<0.05)，随着鞘内吗啡剂量的缓慢增加，其中16例病人在术后1个月成功停用口服药物。手术相关并发症轻微，其中恶心5例(31.3%)、头痛2例(12.5%)，低血压、尿潴留、嗜睡、便秘各1例(各6.3%)，未发生严重不良事件，病人通过对症治疗后均好转出院。结论脑桥前池吗啡泵置入术可有效控制难治性头颈部癌痛，在规范操作的前提下，具有微创、不良反应轻、用药量少的特点。  
      关键词：脑桥前池;吗啡泵;难治性癌痛;头颈癌;鞘内靶向药物输注   
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      更新时间：2025-06-27
      “最新研究利用LASSO回归分析，构建了预测大学生非自杀性自伤行为的模型，为早期干预提供依据。”

      唐诗娇, 颜楚涵, 林晨希, 刘小群

      当前状态： 一校优先
      DOI：10.11817/j.issn.2095-6959.2025.240256
      摘要：目的基于最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator，LASSO)回归分析方法构建预测大学生非自杀性自伤(non-suicide self-injury，NSSI)的预测模型。方法本研究于2022年4月至6月期间，通过线上平台在湖南、江西、湖北、山东、广东和吉林六个省份对在校大学生进行了问卷调查。收集大学生的一般社会学人口资料，使用青少年非自杀性自伤行为问卷、患者健康问卷抑郁量表、愤怒反刍思维量表、多重形式暴力量表、儿童期虐待问卷简版以及简式版社区心理体验评估问卷进行调查。采用SPSS 26和R 4. 1. 3进行统计分析，通过LASSO回归分析筛选出大学生NSSI行为的预测因素，构建大学生NSSI行为的预测模型，绘制列线图并采用受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线下面积(area under receiver operating characteristic curve，AUC)和校准曲线对模型的区分度和校准度进行评估。结果本研究共4121名大学生参与，其中650名大学生存在NSSI行为，检出率为15.8%。筛选出小学受欺凌经历、饮酒史、抑郁情绪、愤怒反刍思维和精神病样体验作为大学生NSSI行为的预测因素。构建的预测模型显示，大学生NSSI行为的发生风险为=小学受欺凌经历×0.41+饮酒史×0.76+抑郁情绪×0.08+愤怒反刍思维×0.04+精神病样体验×0.05。绘制列线图、校准曲线和ROC模型，得出列线图模型的校准曲线预测值与实际值基本一致，训练集AUC为0.782，测试集AUC为0.769。结论本研究构建的预测模型具有较好的预测能力，并通过列线图实现了模型结果可视化呈现。该预测模型能够根据大学生NSSI行为的危险因素评估其风险，帮助临床医生或教育者及时发现高危人群并进行早期干预。  
      关键词：非自杀性自伤行为;大学生;预测模型;LASSO回归   
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      更新时间：2025-06-23
      “在乳腺细胞亚群时空异质性研究领域，单细胞RNA测序技术提供了高分辨率解析手段，为乳腺发育相关疾病的早期诊断和精准治疗策略制定提供新思路和依据。”

      文诗仪, 胡杨, 陈翔宇, 周建大, 李萍

      摘要：乳腺细胞亚群时空异质性是理解其动态发育调控、发育异常疾病病理及乳腺癌演进规律的关键科学问题，单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing, scRNA-seq)技术的应用为此提供了高分辨率解析手段。本文系统综述了scRNA-seq技术在揭示生理性乳腺发育及发育相关疾病分子机制中的研究进展。重点阐述了该技术如何支持构建高精度乳腺细胞图谱，鉴定并解析干/祖细胞分化轨迹，从而阐明乳腺从干细胞到功能单元的构建过程；进而详述其在解析细胞命运决定的转录调控网络、发现乳腺良恶性病变的潜在早期分子标志物方面的贡献。此外，通过比较分析，本文强调了scRNA-seq在阐明细胞状态可塑性、细胞间通讯、微环境互作网络动态变化，以及揭示细胞内在异质性对疾病发生发展影响等方面的作用和优势。未来研究应注重scRNA-seq与空间组学、多组学及功能验证等多模态技术的整合应用，以期为乳腺发育相关疾病的早期诊断机制探索与精准治疗策略制定提供新思路和依据。  
      关键词：单细胞测序;乳腺发育;乳腺癌;巨乳症;转录组学;胚胎多能祖细胞   
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      更新时间：2025-06-17
      “在心血管疾病治疗领域，SRT技术展现了广阔前景，有望成为传统去交感神经术的替代手段，为心血管疾病治疗开辟新路径。”

      谢张莉, 廖礼义, 张爽, 胡琳, 李旭平

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240702
      摘要：去交感神经术作为治疗心血管疾病的一种新兴手段，近年来受到广泛关注；无创放射治疗(stereotactic radiotherapy, SRT)作为一种精准且非侵入性的治疗技术，逐渐被引入到交感神经系统的干预中，它们在心血管系统疾病的治疗中展现了良好的前景。SRT可通过三维成像精确定位交感神经节并利用高能射线破坏神经纤维，从而达到与传统去交感神经术类似的效果，同时还可减少手术相关的并发症和恢复时间，并具备无创、副作用少等优势，未来有望成为传统治疗方法的替代治疗手段。以下总结了心血管疾病去交感神经治疗以及SRT的现状，并阐述该两项技术在顽固性高血压、心律失常、心力衰竭和肺动脉高压等疾病中的应用潜力，分析了当前存在的技术挑战，并展望了未来的发展方向。SRT与去交感神经术的结合为心血管疾病的治疗开辟了新的路径，具有广泛的临床应用前景。  
      关键词：去交感神经;无创放射治疗;高血压;心力衰竭;心律失常;肺动脉高压   
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      更新时间：2025-06-17
      “中南大学湘雅二医院收治一例先天性眼外肌纤维化综合征3型家系，通过全外显子测序发现TUBB3基因突变，经手术治疗症状改善。”

      李敏, 齐欣, 李筠萍, 童博玎

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240596
      摘要：先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles, CFEOM)是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病，患者典型表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上脸下垂。发病率约1/23万～25万。本文报道了中南大学湘雅二医院收治的一个CFEOM 3型家系，先证者为10岁女性患儿，临床表现为右眼向内偏斜合并右眼上睑下垂。全外显子测序发现受检者在基因TUBB3上发生c.904G>A杂合突变。并且对于家系中其他成员检测，结果提示患者母亲也携带相同突变，表现为左眼眼睑下垂。先后予患儿斜视矫正手术、上睑下垂矫正手术，术后症状得到明显改善。  
      关键词：先天性眼外肌纤维化综合征;TUBB3;斜视;上睑下垂   
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      更新时间：2025-06-10
      “在精神健康领域，成都研究揭示了社区精神分裂症患者病耻感与生活质量的关联，以及焦虑和抑郁症状的中介作用，为提升患者生活质量提供新思路。”

      陈玥, 宛小燕, 杨琴, 何昌九, 胡萱怡, 刘元元, 刘祥

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250138
      摘要：目的社区精神分裂症患者常存在病耻感，病耻感严重影响患者精神症状及生活质量。本研究旨在探索社区精神分裂症患者病耻感与生活质量之间的关联，以及焦虑和抑郁症状在两者间的中介作用。方法采用多阶段分层整群随机抽样方法，在中国四川省成都市选取社区精神分裂症患者。问卷调查内容包括一般人口学特征、病耻感问题、广泛性焦虑自评量表(generalized anxiety disorder-7, GAD-7)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire-9, PHQ-9)、简明健康调查量表(the 12-item short form health survey, SF-12)等。SF-12量表用于测量生活质量，包括躯体健康和心理健康层面。采用并行多中介模型分析焦虑和抑郁症状共同在患者病耻感与生活质量之间的中介效应。结果本研究最终纳入1087名社区精神分裂症患者，平均年龄为(50.68±12.73)岁，男性有525人(48.30%)。存在病耻感的患者有543人(49.95%)。有292人(26.86%)有焦虑症状，407人(37.44%)有抑郁症状。躯体健康生活质量总分(72.01±20.99)分，心理健康生活质量总分(71.68±19.38)分。并行多中介分析结果发现，社区精神分裂症患者病耻感不仅可以直接影响生活质量，也可以通过焦虑和抑郁症状间接影响生活质量。焦虑和抑郁症状共同在病耻感对躯体健康生活质量中的总中介比例为42.26%，在对心理健康生活质量影响中的总中介比例为47.51%。结论减轻社区精神分裂症患者的病耻感并预防焦虑和抑郁症状的发生发展，能够有效提升患者的生活质量，有助于患者重新融入社会。  
      关键词：精神分裂症;病耻感;生活质量;焦虑;抑郁;中介分析   
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      更新时间：2025-06-10
      “最新研究揭示，蛋白水解靶向嵌合体和核糖核酸酶靶向嵌合体技术在乳腺癌治疗中具有巨大潜力，为攻克传统“不可成药”靶点提供新思路。”

      陈中午, 沈三弟, 宋筱羽, 肖斌

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250032
      摘要：乳腺癌是全球女性最常见且致命的癌症之一，其治疗策略通常依赖于癌症的分子亚型。然而，现有的治疗方法对于一些难以靶向的非药物化靶点的效果有限，如某些转录因子和非编码RNA。蛋白水解靶向嵌合体(proteolysis targeting chimeras，PROTACs)和核糖核酸酶靶向嵌合体(ribonuclease targeting chimeras，RIBOTACs)通过将疾病相关蛋白质或RNA引导至细胞自然降解途径，为这些传统意义上“不可成药”的靶点提供了新治疗策略。靶向嵌合体技术通过精确降解靶标，减少传统药物的副作用，同时凭借低剂量、高疗效特性提升治疗安全性。现有研究已初步验证PROTACs和RIBOTACs在乳腺癌治疗中的潜力，其应用涵盖靶点设计、分子机制以及临床前研究和早期临床试验中的探索。基于对靶向嵌合体技术在乳腺癌等疾病中的应用研究及PROTACs与RIBOTACs作用机制的解析，揭示该技术在不可成药靶点干预中的拓展潜力，为研发安全性更优、治疗效能更高的乳腺癌精准治疗策略提供理论依据。  
      关键词：靶向嵌合体技术;乳腺癌;蛋白水解靶向嵌合体;核糖核酸酶靶向嵌合体;不可成药靶点   
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      更新时间：2025-06-10
      “最新研究揭示，非酒精性脂肪性肝病中Caspase-3是调控细胞焦亡和凋亡的关键枢纽，有望成为防治新靶点。”

      曹赛颖, 龙毅, 杨丽娜

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240688
      摘要：非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease，NAFLD)是全球肝病的主要原因，包括非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver，NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepatitis，NASH)和晚期纤维化，可导致肝硬化，最终发展为肝癌(hepatocellular carcinoma，HCC)。研究表明，肝脏中脂肪酸过度累积会引发一系列肝细胞死亡并加剧NAFLD的进展，其中细胞焦亡(pyroptosis)与细胞凋亡(apoptosis)被视为NAFLD进展的关键事件。新近研究发现，半胱天冬酶-3(cysteinyl aspartate specific proteinase，Caspase-3)是调控NAFLD中细胞焦亡和凋亡的关键枢纽，活化的caspase-3不仅直接导致细胞凋亡，还可切割焦孔素E(gasdermin E，GSDME)的N端结构域，破坏细胞膜释放炎症因子介导细胞焦亡。抑制NAFLD中caspase-3的表达可减缓肝细胞中细胞损伤(如肝细胞气球样变)、促炎信号传导以及细胞凋亡水平，caspase-3可能是调控肝细胞焦亡和凋亡的关键，有望成为NAFLD防治的新靶点。  
      关键词：非酒精性脂肪性肝病;细胞焦亡;细胞凋亡;caspase-3;串扰   
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      更新时间：2025-06-10
      “在肾细胞癌病理分级领域，研究者提出了一种多模态深度学习算法，通过联合多期相增强CT影像和临床变量数据，显著提升了病理分级的预测能力，为精准诊断提供了新思路。”

      陈皓中, 刘军, 邓凯, 梅习龙, 彭德红, 肖恩华

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250082
      摘要：目的近年来，肾细胞癌(renal cell carcinoma，RCC)作为一种肾脏恶性肿瘤严重威胁患者健康，术前对其病理分级的准确判断对确定该疾病的治疗方法具有重大意义。目前，深度学习技术已成为RCC病理分级的重要方法，但是现有方法主要基于单期相计算机断层扫描(computed tomography，CT)影像进行分析与预测，其在微小病灶的漏诊、评估片面性和局部聚焦等方面存在不足。方法提出一种联合多期相增强CT影像和临床变量数据的多模态深度学习算法。首先，该算法以平扫期、动脉期、静脉期和延迟期四个期相增强CT影像与临床变量为输入；然后，使用嵌入编码模块提取临床变量中的异构信息，采用3D ResNet50模型捕捉多期相增强CT影像数据的空间信息；最后，利用Fusion模块将临床变量的特征信息与各期相CT影像的特征信息进行深度融合，并进一步利用交叉自注意力机制实现多期相特征融合，从而更全面捕捉患者数据中的深层次语义信息，以充分利用多模态、多期相数据的信息互补优势。结果基于1229例通过伦理审查的RCC病例验证了该方法的有效性，实验结果显示，该方法在准确率(83.87%)、召回率(95.04%)和F1分数(82.23%)等指标上均优于传统的影像组学方法和先进的深度学习算法。结论提出的算法具有较好的稳定性和敏感性，显著提升了RCC病理分级的预测能力，为RCC的精准诊断提供了新的思路和方法。  
      关键词：病理分级;深度学习;跨模态融合;肾细胞癌;3D ResNet   
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      更新时间：2025-06-05
      “最新研究进展显示，专家建立了超高效液相色谱-串联质谱法测定人体生物样本中兽用麻醉剂替来他明及其代谢物，为法医学实践提供高效、准确、灵敏的检测方法。”

      蔡子豪, 严文广, 李嘉豪, 丁艳君, 凌江

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240609
      摘要：目的兽用麻醉剂替来他明(tiletamine)成为新型毒品替代物，在全球多地区出现滥用情况，对公众健康造成巨大危害。本研究旨在建立一种超高效液相色谱-串联质谱法(ultra-high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry, UPLC-MS/MS)测定人体生物样本中替来他明及其代谢物——去乙基替来他明(desethyltiletamine)，并通过方法学验证应用于法医学实践。方法选择SKF525A(proadifen hydrochloride)为内标，采用乙腈(含1 ng·mL-1 SKF525A)萃取生物样本,漩涡振荡10 min，超声处理20 min，10000 rpm离心10 min，取500 μL上清液经0.22 μm滤膜过滤，采用高效液相色谱系统(waters ACQUITY UPLC H-Class PLUS)和三重四极杆质谱仪(waters XEVO TQ-S Micro)进行检测分析。色谱条件采用ACQUITY UPLC®BEH C18(1.7 µm, 2.1×100 mm)色谱柱，0.3 mL·min-1流速，考察4种流动相体系(20 mM乙酸铵0.1%甲酸水溶液＋甲醇、20 mM乙酸铵0.1%甲酸水溶液＋乙腈、水＋甲醇、水＋乙腈)对替来他明及去乙基替来他明的分离效果。质谱条件采用电喷雾离子源正离子模式(electrospray ionization in positive mode, ESI+)、多反应监测模式(multiple reaction monitoring，MRM)，替来他明和去乙基替来他明分别选用m/z 224.043/179.016、m/z 196.08/151.06为定量离子对。以0.1、0.2、0.5、1、2、5、10、20、50、100、200 ng·mL-1的替来他明添加血样的质谱响应值为纵坐标(Y轴)，替来他明浓度为横坐标(X轴)，通过最小二乘法进行线性回归获得校准曲线，考察替来他明在血样中的线性范围、检出限和定量限；选取低(5 ng·mL-1)、中(20 ng·mL-1)、高(100 ng·mL-1)三种浓度，制备多份血液、肝脏及肾脏的替来他明阳性添加样本和空白样本，经前处理后上机进行检测分析并记录其响应值，考察替来他明在不同生物样本中的精密度、准确度、基质效应、提取回收率和稳定性。最后，采用UPLC-MS/MS定量检测实际案例获取的替来他明检材，以验证其适用性。结果建立的UPLC-MS/MS法可同时检测人体生物样本中的替来他明及去代谢物乙基替来他明，保留时间分别为3.42 min和2.82 min。以流动相A(20 mM乙酸铵0.1%甲酸水溶液)和流动相B(乙腈)梯度洗脱替来他明和去乙基替来他明的效果最佳。血液样品中替来他明在0.1~200 ng·mL-1浓度范围内线性关系良好，相关系数R2=0.983，检出限为0.03 ng·mL-1，定量限为0.1 ng·mL-1，提取回收率为92%~107%，基质效应为71%~99%；肝脏样本中的提取回收率为91%~98%，基质效应为69%~96%；肾脏样本中的提取回收率为93%~104%，基质效应为72%~100%；本方法在不同样本中的日内、日间精密度[以相对标准偏差(relative standard deviation，RSD)表示]和准确度[以相对误差(relative error，RE)表示]均被控制在15%以内，且样本在-20 ℃冻存条件下表现出良好的稳定性。从实际案件获取的生物样本中检测到替来他明成分：案例一血液、肝脏、肾脏样本含量分别为0.37 μg·mL-1、0.15 μg·g-1、0.11 μg·g-1，案例二血样含量为8.75 ng/mL；在血样中检测到代谢物去乙基替来他明成分。结论本UPLC-MS/MS法高效、准确、灵敏，适用于人体生物样本中替来他明和代谢物去乙基替来他明成分的检测。  
      关键词：法医毒物分析;新精神活性物质;替来他明;去乙基替来他明;生物样本   
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      更新时间：2025-06-05
      “最新研究揭示多发性骨髓瘤发病机制及早期干预重要性，为临床识别和治疗提供理论依据。”

      马婉云, 赵俩, 周文

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240594
      摘要：多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是中老年人常见的血液系统恶性肿瘤，其起病隐匿，常源于前体疾病，即意义未明的单克隆丙种球蛋白病(monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS)和冒烟型多发性骨髓瘤(smoldering multiple myeloma，SMM)。MM的病因复杂，涉及种族、家族聚集性、性别年龄、肥胖、细胞遗传学异常及环境因素等。近期研究显示，细胞遗传学异常和可改变因素(如物理因素中的紫外线、电离辐射；化学因素中的维生素D水平、化学物质暴露；生物因素中的病毒感染、肠道微生物群落的变化)在MM的发生发展中扮演重要角色。此外，针对MGUS和SMM的早期治疗显著改善了MM患者的预后。因此，探究可能影响MGUS发病及从MGUS到MM转变过程的潜在危险因素，可为临床早期识别和干预提供理论依据。  
      关键词：多发性骨髓瘤;意义未明的单克隆丙种球蛋白病;冒烟型多发性骨髓瘤;危险因素;病因   
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      更新时间：2025-06-05

      蒋嘉灿, 欧阳耀斌, 李文杰, 刘斌杰, 陈珺

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250145
      摘要：Spitz痣是一种罕见的黑素细胞病变，其临床和病理特征类似于恶性黑色素瘤。口腔内黑素细胞病变相对而言较为少见，而颊黏膜处的Spitz痣尤为稀有。经患者允许报告19岁女性患者颊黏膜Spitz痣一例，并进行口腔内Spitz痣的文献复习。  
      关键词：Spitz nevus;buccal mucosa;oral pigmentation;melanocytic nevus;活检   
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      更新时间：2025-05-29
      “据最新报道，云南省第一人民医院儿科肾脏病区收治一名12岁女性患儿，确诊为罕见的纤维连接蛋白肾小球病(GFND)，完善基因检测提示患儿及家属存在FN1基因突变。该病临床表现异质性大，肾移植存在复发风险，基因突变与临床表现及预后关系尚不明确，需进一步研究。”

      陈芊廷, 秦黎, 罗玉妹, 刘雁, 郭菲菲, 杨景晖

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240643
      摘要：纤维连接蛋白肾小球病(glomerulopathy with fibronectin deposits，GFND)是一种罕见的家族聚集性常染色体显性遗传性肾病，以蛋白尿、血尿、高血压及肾功能进行性恶化为主要临床表现，最终发展成为终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)。文章报道1例12岁女性患儿，因尿检发现蛋白尿于2019年11月收治于云南省第一人民医院儿科肾脏病区，最终确诊为GFND患者的临床资料以及治疗经过，完善基因检测提示患儿及患儿父亲、姐姐存在FN1:c.2918A>G(p.Tyr973Cys)突变，患儿母亲未发现基因突变点，这与既往报道一致。总结了完善FN1基因检测诊断为GFND的文献报道，对该病的基因与临床表现、预后关系进行分析，发现拥有相同基因突变位点的GFND家族中其临床表现存在异质性，且GFND肾移植病例存在复发风险，目前基因突变位点与临床表现及预后关系尚不明确，有待更深入研究。  
      关键词：纤维连接蛋白肾小球病;常染色体显性遗传;基因检测;FN1;蛋白尿;病例报告   
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      更新时间：2025-05-27
      “国内首次报道婴儿白血病合并耶氏肺孢子虫肺炎病例，tNGS检测有助于早期诊断，复方磺胺甲噁唑治疗有效。”

      张志娟, 郑虹, 王胜峰, 朱珊, 杨明华

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240433
      摘要：耶氏肺孢子虫肺炎(pneumocystis jirovecii pneumonia，PJP)是一种机会感染性肺部疾病，常发生于免疫功能低下的患儿。本文首次报告1例国内婴儿白血病合并PJP的患儿资料，并进行相关文献复习。共总结分析10例婴儿白血病合并PJP感染患儿(文献报道9例，本中心1例)发现：PJP多发生在化疗早期(80%，8/10)，临床表现主要为气促(100%，10/10)、低氧血症(50%，5/10)，而肺部影像学表现无明显特异性。多数病例通过肺泡灌洗液显微镜检查找病原体进行诊断(50%，5/10)，本例病例通过肺泡灌洗液病原靶向二代测序(targeted next-generation sequencing，tNGS)诊断。治疗上，使用静脉复方磺胺甲噁唑治疗8例(80%，8/10)，最终8例患儿治愈(80%，8/10)。提示婴儿白血病的化疗早期易出现PJP，tNGS检测有助于PJP的早期诊断，应提早预防，早期诊断和应用复方磺胺甲噁唑。  
      关键词：婴儿白血病;耶氏肺孢子虫肺炎;复方磺胺甲噁唑   
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      更新时间：2025-05-27
      “在罕见病领域，全球首例成人Erdheim-Chester病合并Langerhans细胞组织细胞增生症重叠综合征伴心包病变患者成功诊断，为相关研究提供新方向。”

      黄冷, 秦岭

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240604
      摘要：Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease，ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，以脂质充盈的泡沫状巨噬细胞多组织浸润为特征。朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)是一组髓系恶性肿瘤疾病，以朗格汉斯细胞浸润为特征，可在各种组织中积累并引起多系统症状。ECD和LCH均可导致严重的全身性疾病，但关于这两种疾病重叠的报道非常罕见。报告1例49岁女性ECD合并LCH重叠综合征患者，其临床表现为进行性加重的呼吸困难及双下肢水肿，病程持续13个月。计算机断层扫描显示多个系统的病变，基因检测发现BRAF V600E突变，免疫组化分析最终确诊为ECD和LCH重叠综合征。该病例是全球首例成人ECD合并LCH重叠综合征伴心包病变的报道，系统阐述了该综合征的成功诊断，并对其潜在分子机制进行了探讨。  
      关键词：组织细胞增生症;Erdheim-Chester病;朗格汉斯细胞组织细胞增生症;髓内肿瘤;重叠综合征   
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      更新时间：2025-05-27
      “Reporting on a groundbreaking study, a 40-year-old man diagnosed with bilateral atypical optic neuritis experienced persistent visual acuity loss. Despite initial tests indicating syphilis, further examinations, including mitochondrial gene testing, revealed Leber hereditary optic neuropathy (LHON). This case underscores the importance of comprehensive etiological examinations, particularly gene testing, for early diagnosis and treatment in young male patients presenting with acute visual acuity loss and bilateral eye involvement.”

      席蕾, 李娟, 陈晓君, 费文雷

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240683
      摘要：视神经炎作为一种严重的致盲性眼病，明确病因对于选择适当的治疗方案及评估患者预后具有重要意义。本研究报告一例以单眼视力下降，诊断为双眼非典型视神经炎患者的临床资料。患者为40岁中青年男性，主诉为左眼视力下降持续2周，入院时体检发现双眼视盘水肿，被诊断为双眼非典型视神经炎。全身检查发现血清梅毒螺旋体颗粒凝集试验呈阳性。然而在进行了一系列血清及脑脊液梅毒学检查后，排除了梅毒性视神经炎可能。按照常规视神经炎治疗效果不佳。重新审视患者基本情况，进一步完善了脑部及眼部检查，在排除多种可能的视神经炎病因后，最终通过线粒体基因检测确诊为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)。基于本例病例，建议对于出现急性视力下降且双眼受累、眼底表现典型的年轻男性患者，应高度重视病因学检查，尤其是基因检测的应用，以便实现早期诊断并开展早期治疗。  
      关键词：Optic neuritis;atypical;papilloedema;syphilis;Leber’s hereditary optic neuropathy   
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      更新时间：2025-05-16
      “据最新研究，1990至2021年中国类风湿关节炎发病率上升，死亡率降低，需关注中年女性和老年男性群体。”

      窦雪伟, 崔文飞, 韩真真, 车志英, 李晓冰, 郭洪涛

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250076
      摘要：目的类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)的发生与发展为患者个人、家庭及社会带来沉重负担。依据最新全球疾病负担(Global Burden of Disease，GBD)2021数据库分析年中国RA的发病与死亡趋势，为RA的精准防控提供流行病依据。方法提取1990~2021年中国不同性别及年龄段RA发病人数、标化发病率、死亡人数和标化死亡率作为疾病负担指标，应用Joinpoint回归模型分析其变化趋势。通过R4.3.1构建年龄-时期-队列(age-period-cohort model，APC)模型，分析RA标化发病率和标化死亡率的纵向年龄变化及时期、队列效应相对危险度(risk ratio，RR)值。结果2021年中国RA发病人数、标化发病率、死亡人数和标化死亡率分别为24.73万人、13.7/10万、1.03万人和0.54/10万。1990~2021年我国女性、男性RA标化发病率呈逐年上升趋势，平均年度变化百分比(average annual percentage change，AAPC)分别为0.44%、0.72%。1990~2021年RA总人群和女性标化死亡率均呈下降趋势，AAPC分别为-0.78%、-1.19%，男性AAPC无统计学意义。APC模型显示，RA女性和男性高发年龄段分别为60~64 岁和75~79岁，死亡率随年龄增加呈上升趋势。女性和男性发病时期效应RR值均呈上升趋势，以2002~2006年为对照，2017~2021年女性和男性发病时期效应RR值分别上升至1.10(95%置信区间(confidence interval，CI) 0.94~1.27)和1.14(95% CI 1.02~1.27)；死亡时期效应RR值均呈先下降后上升再下降趋势，2017-2021年女性和男性死亡时期效应RR值分别下降至0.56(95% CI 0.52~0.61)和0.75(95% CI 0.68~0.82)。队列研究发现，女性和男性RA发病风险最高的出生队列均为2012~2016年；RA女性死亡的队列效应RR值自1922~1926队列后呈下降趋势。结论1990~2021年中国RA标化发病率呈上升趋势，但标化死亡率有所降低。年龄效应提示应特别关注中年女性和老年男性RA群体，随时期、人群出生年份推移RA的发病风险仍旧严峻，死亡风险呈下降趋势。提示未来各级医疗机构应加强中年女性群体RA的健康宣传教育及预防筛检、临床增强对高龄老年群体病情监测，以减轻RA疾病负担。  
      关键词：类风湿关节炎;疾病负担;Joinpoint回归模型;年龄-时期-队列模型;发病率;死亡率   
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      更新时间：2025-04-29
      “最新研究利用转录组数据和脂质代谢基因，建立了多发性骨髓瘤预后模型，筛选高风险患者潜在药物靶点，为临床治疗提供新思路。”

      李正江, 赵俩, 施芳铭, 郭姣姣, 周文

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240592
      摘要：目的多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种高度异质性的血液系统恶性肿瘤，细胞遗传学和骨髓微环境的异质性导致了MM进展。目前MM仍然是一种不可治愈的疾病，开发新的生物标志物以及预后模型对MM的风险分层以及指导个体化治疗具有重要意义。本研究拟利用转录组数据结合脂质代谢基因建立基于脂质代谢基因的预后模型，筛选高风险患者潜在药物靶点，从而为MM的风险分层以及临床治疗提供基础。方法针对涵盖985例初诊MM患者的基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus，GEO)来源的2个转录组数据，利用单因素Cox回归和101种机器学习算法对京都基因与基因组百科全书 (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG) 下载的391个脂质代谢相关基因进行筛选，构建基于脂质代谢基因的预后模型，分析预后评分与临床事件的相关性。利用时间依赖受试者操作特征曲线 (receiver operating characteristic curve， ROC曲线)和预后模型的C指数(c-index)来评价模型预测性能。进一步将预后评分与临床事件和临床分期相结合，评估结合临床事件能否进一步提高模型预测能力。利用limma、clusterProfiler等筛选高低风险组患者间差异基因并进行富集分析，以明确高风险患者的分子特征。同时利用癌症药物敏感性基因组学(Genomics of Drug Sensitivity in Cancer，GDSC)数据库以及oncoPredict分析药物敏感性，筛选高风险患者潜在的治疗药物及靶点。最后通过体外细胞实验验证了模型纳入关键脂质代谢基因作用机制。结果基于脂质代谢基因的转录组水平，利用双向逐步Cox回归(StepCox[both])+ 随机生存森林(random survival forest，RSF)构建了一个基于脂质代谢基因(lipid metabolism related genes，LRGs)的预后模型(LRG17)，该模型具有良好的预测性能，其3年、5年及7年的曲线下面积(area under the curve，AUC)值分别达到0.974、0.925及0.833。基于模型的预后评分可将初诊患者分为高低风险组，高风险组患者的总生存期 (overall survival，OS)及无事件生存期(event-free survival，EFS)显著短于低风险组(P<0.0001)，临床指标更差(白蛋白含量降低、β2微球蛋白含量和乳酸脱氢酶水平增高)。进一步富集分析发现，高风险组显著富集到染色体分离、核分裂等细胞周期相关通路；而低风险患者则显著富集到免疫反应、免疫细胞活化等通路。GDSC数据库的药物筛选结果提示AURKA抑制剂BMS-754807、FGFR3抑制剂I-BET762 等对高风险患者更为有效。体外功能实验发现抑制脂质代谢基因PLA2G4A后，可以显著抑制细胞活性以及诱导细胞凋亡。结论本研究结果提示脂质代谢基因可以作为预测MM患者预后的生物标志物并对患者进行风险分层；高风险患者中高表达的染色体不稳定基因以及高危遗传学事件的标志基因也部分解释了高风险患者预后较差的原因。鉴于高风险患者对现有治疗药物硼替佐米以及来那度胺的治疗抵抗，AURKA抑制剂BMS-754807或FGFR3抑制剂I-BET762和现有一线药物的联合治疗可作为高风险患者的潜在治疗选择。  
      关键词：多发性骨髓瘤;脂质代谢;机器学习;预后模型   
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      更新时间：2025-04-24
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