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- 摘要：目的椎间盘退变(intervertebral disc degeneration，IVDD)是慢性下腰痛及多种脊柱退行性疾病的重要病理基础，环境污染物暴露可能是影响椎间盘稳态的潜在外源性因素。三氯生(triclosan，TCS)是一种广泛存在的环境抗菌污染物，其与IVDD之间的分子联系尚不明确。本研究旨在探讨TCS与IVDD之间的潜在分子联系，筛选TCS暴露相关IVDD的候选分子，并通过动物实验进行体内验证。方法从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus，GEO)获取6个IVDD转录组数据集，其中GSE23130、GSE56081和GSE124272构成训练队列，GSE15227、GSE34095和GSE70362构成外部验证队列。采用替代变量分析(surrogate variable analysis，SVA)结合ComBat算法校正批次效应，利用Limma筛选IVDD差异表达基因。整合ChEMBL、PharmMapper和SwissTargetPrediction数据库预测TCS潜在作用靶点，筛选TCS与IVDD共同候选基因，并进行蛋白质相互作用网络、基因本体(Gene Ontology，GO)和京都基因与基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG)富集分析。采用10种机器学习算法及其组合建立127个预测模型，结合外部验证和Shapley加法解释(Shapley additive explanation，SHAP)分析筛选优先候选分子，并采用AutoDock Vina评价TCS与候选蛋白的潜在结合能力。在体内实验中，将8周龄C57BL/6J小鼠随机分为对照组和TCS暴露组，TCS组经饲料口服给予200 mg TCS/kg diet(200 ppm)，连续12周。采用显微CT测定腰椎L4/5平均椎间隙高度；采用Safranin O-Fast Green染色评价髓核细胞数量、椎间盘组织结构、蛋白聚糖染色情况及组织学退变评分；采用免疫组织化学染色和蛋白质印迹法检测椎间盘组织中花生四烯酸5-脂氧合酶(arachidonate 5-lipoxygenase，ALOX5)和过氧化物酶体增殖物激活受体δ(peroxisome proliferator-activated receptor delta，PPARD)的表达。结果共获得238个TCS候选靶点，并鉴定出HMGCR、PPARD、NR1H2、SEC14L2、FGFR1、ALOX5、LTA4H、ACSS2和NQO2共9个TCS-IVDD共同候选基因。富集分析显示，这些基因主要涉及脂质及类固醇代谢、花生四烯酸代谢和凋亡细胞清除。外部验证显示，PPARD、FGFR1和SEC14L2在IVDD组织中表达下调，而ALOX5、HMGCR、NR1H2、LTA4H和NQO2表达上调(均P<0.05)。SHAP分析显示，PPARD和ALOX5对模型预测具有较高贡献。分子对接显示，TCS与ALOX5、PPARD、FGFR1和HMGCR的最低结合能分别为-7.8、-7.2、-7.2和-6.1 kcal/mol。动物实验显示，与对照组相比，TCS组L4/5平均椎间隙高度显著降低[(272.32±18.89) μm vs (206.50±13.15) μm]，髓核细胞数显著减少(618.20±36.46 vs 377.20±23.37)，组织学退变评分显著升高(2.60±1.14 vs 12.20±1.48)(均P<0.001)。Safranin O-Fast Green染色显示TCS组髓核与纤维环边界模糊、组织结构紊乱及蛋白聚糖染色减弱。免疫组织化学显示，ALOX5阳性表达升高，PPARD阳性表达降低(均P<0.001)。蛋白质印迹法结果显示ALOX5相对表达量升高，PPARD相对表达量降低(均P<0.05)。结论在200 mg TCS/kg diet(200 ppm)、连续12周的挑战性饮食暴露条件下，TCS可诱导小鼠出现IVDD表型。PPARD降低和ALOX5升高与TCS暴露相关椎间盘病理改变具有一致性，提示脂质代谢及炎症脂质介质异常可能参与这一过程。PPARD和ALOX5可能是连接TCS暴露、脂质代谢紊乱和IVDD的关键候选分子。关键词：三氯生;椎间盘退变;网络毒理学;机器学习;分子对接;脂质代谢;ALOX5;PPARD16|0|0更新时间：2026-10-01
- 摘要：目的大学生焦虑问题较为常见，如何在短时、低负担的心理放松干预中提高个体的参与体验与即时情绪改善效果具有重要意义。VARK(Visual，Aural，Read，Kinesthetic)理论从视觉、听觉、读写和动觉四种表征偏好描述个体接收和加工信息的倾向，为在引导式心理放松中提供个体化引导内容提供了一个可探索的框架。本研究旨在探索基于VARK相关表征偏好设计的引导式音乐放松干预与大学生状态焦虑改善的关系，并考察个体偏好与引导内容一致的条件是否较不一致条件具有额外获益，同时探讨基线特质焦虑水平对干预效果的调节效应。方法采用准实验设计，在湖南省某大学招募216名在校大学生，经数据质量控制及预先设定的排除标准后纳入190名进行分析。参与者经基线问卷评估后，接受四种音乐干预中的一种(视觉型、听觉型、读写型或动觉型引导词与统一音乐)或无干预。根据参与者的VARK类型与所接受干预的匹配关系，将其划分为匹配组(n=47)、不匹配组(n=103)和对照组(n=40，无干预)。匹配组与不匹配组并非研究开始前随机形成的独立实验条件，而是依据原始实验分配结果及参与者表征偏好进行的事后探索性分类。主要结局指标为干预后状态焦虑水平，采用状态-特质焦虑量表中的状态焦虑分量表进行测量，并以干预前状态焦虑为基线。采用协方差分析比较匹配组、不匹配组与对照组的干预后状态焦虑水平，控制基线状态焦虑与年龄、年级、专业和性别等人口学变量；针对方差不齐问题，采用HC3稳健标准误进行推断，并进行Holm-Bonferroni校正的事后两两比较。同时，检验特质焦虑与组别之间的交互作用，以探索不同特质焦虑水平个体的干预反应是否存在差异。结果在控制基线状态焦虑水平和人口学变量后，组别对干预后状态焦虑的总体效应具有统计学意义(P<0.001，偏η2=0.136)。Holm-Bonferroni校正的两两比较显示，不匹配组和匹配组干预后状态焦虑水平均低于对照组(P<0.001)；匹配组亦低于不匹配组，调整后均值差为2.77(P=0.024)。此外，匹配组主观放松评分亦高于不匹配组(P=0.049)，而个体的特质焦虑水平对干预效果无显著调节作用(P=0.189)。探索性事后分析提示，与不匹配条件相比，个性化引导内容与个体VARK相关表征偏好相匹配可能带来更明显的状态焦虑降低和主观放松体验。结论基于VARK相关表征偏好的引导式音乐放松干预与大学生即时状态焦虑改善相关。特质焦虑未显著调节组别与干预效果之间的关系。上述结果为基于个体信息加工偏好开展个性化心理放松干预提供了初步探索性证据，未来研究应采用随机对照设计，并结合更严格的长期随访，以进一步检验VARK相关表征偏好匹配在音乐放松干预中的真实增益及其适用范围。关键词：VARK;个性化引导词;引导式音乐放松;状态焦虑;大学生18|0|0更新时间：2026-10-01
- 摘要：目的手术患者必须在手术台上保持相同的位置较长时间，并且在全身麻醉时无法移动。国际压力性损伤指南中提及手术患者是压力性损伤的高危人群。本研究旨在通过收集骨科住院患者的临床资料，探讨骨科术中获得性压力性损伤的高危因素，并构建Nomogram预测模型，为临床上筛查骨科手术患者中可能发生获得性压力性损伤的高危人群提供科学参考。方法采用真实世界前瞻性队列研究设计，选取2022年6月至12月在中南大学湘雅医院行骨科手术的1 498例患者作为研究对象，其中术中发生获得性压力性损伤组200例，未发生获得性压力性损伤组1 298例。暴露指标包括患者的基线资料、既往病史、术前相关因素和术中指标。采用单因素和多因素Logistic回归模型进行分析与术中发生获得性压力性损伤相关联的暴露因素；绘制列线图，并采用区分度、校准度和内部验证评估模型的预测效能。结果多因素Logistic分析结果显示，患者体重指数(body mass index，BMI)<18.5 kg/m2(OR=16.70，95% CI 9.08~31.30，P<0.001)、BMI≥24.0 kg/m2(OR=1.93，95% CI 1.18~3.19，P=0.009)、手术时间较长(OR=2.33，95% CI 1.91~2.89，P<0.001)、术中受压部位浸湿(OR=3.53，95% CI 1.38~9.57，P=0.010)、手术体位为仰卧位(OR=5.61，95% CI 1.31~22.90，P=0.018)、手术体位为侧卧位(OR=3.29，95% CI 1.17~9.08，P=0.022)、手术体位为沙滩椅位(OR=31.70，95% CI 3.16~247，P=0.001)以及术中使用头托或头圈(OR=5.21，95% CI 1.25~20.80，P=0.021)与骨科患者术中获得性压力性损伤的发生显著相关。进一步将多因素Logistic分析中有统计学意义的变量作为预测因子建立Nomogram评分系统。训练集和验证集预测压力性损伤发生概率Nomogram评分系统的一致性指数分别为0.857(95% CI 0.825~0.889)和0.842(95% CI 0.788~0.895)，平均绝对误差分别为0.028和0.038。结论BMI<18.5 kg/m2，BMI≥24.0 kg/m2，手术时间较长，术中受压部位浸湿，手术体位为仰卧位、侧卧位、沙滩椅位以及术中使用头托或头圈是骨科患者术中获得性压力损伤发生独立相关的因素。基于多因素分析结果建立的骨科患者术中获得性压力性损伤的列线图风险预测模型可能有助于识别高风险患者。关键词：术中获得性压力性损伤;骨科手术;危险因素;Nomogram模型;预测模型;手术体位;体重指数17|2|0更新时间：2026-10-01
- 摘要：目的肺腺癌(lung adenocarcinoma，LUAD)患者分子靶向治疗的关键在于确定其表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因的突变状态，目前临床上常用手术、穿刺活检等有创方法获得基因检测所需的肿瘤组织。本研究旨在探索CT灌注成像(CT perfusion imaging，CTPI)的多种定量参数与LUAD患者EGFR基因突变之间的潜在关联，为无创预测LUAD患者的EGFR基因突变状态提供初步提示。方法收集在中南大学湘雅三医院经手术或穿刺活检病理确诊为LUAD的患者，患者均在术前1周内行肺部CTPI检查，并在术后完善了EGFR基因检测。按EGFR基因检测结果将患者分为突变组和野生型组。统计并分析2组CTPI相关定量参数之间的差异，采用Logistic回归分析EGFR突变的独立预测因素并构建联合预测模型，以受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线及曲线下面积(area under the curve，AUC)评价各独立预测因素及联合模型的预测效能。结果最终纳入82例患者，其中女性45例，男性37例；EGFR基因突变组46例，野生型组36例。突变组的血容量(blood volume，BV)、达峰时间(time to peak，TTP)和毛细血管表面通透性(product of permeability and surface area，PS)均高于野生型组(分别为5.38±1.57 vs 3.08±1.17，P<0.001；28.02±5.07 vs 24.47±7.14，P=0.014；18.90±7.24 vs 12.11±6.11，P<0.001)，而2组间血流量(blood flow，BF)、平均通过时间(mean transit time，MTT)、组织残余函数达峰时间(time to maximum of tissue residue function，Tmax)、正增强积分(positive enhancement integral，PEI)和平均增长斜率(mean slope of increase，MSI)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。BV(P<0.001)和PS(P=0.002)为EGFR突变的独立预测因素。ROC曲线显示，BV和PS的AUC分别为0.885和0.760，相应的截断值分别为3.81 mL/100 g和16.20 mL/(min·100 g)。CTPI参数(BV+PS)联合预测模型的AUC为0.923，高于任意单一参数(均P<0.05)。结论CTPI的定量参数BV和PS为LUAD患者EGFR突变的独立预测因素。CTPI参数BV和PS的联合模型(BV+PS)在本组数据中表现出良好的预测潜力，但尚需大样本多中心研究进一步验证。关键词：CT灌注成像;无创;肺腺癌;表皮生长因子受体;基因突变5|0|0更新时间：2026-09-28
- 摘要：获得性血小板无力症是一类少见的继发性血小板聚集功能异常疾病，多继发于淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、自身免疫性疾病和某些药物等。该病由于体内产生针对血小板膜糖蛋白（glycoprotein, GP）Ⅱb/Ⅲa的抗体从而阻断受体与纤维蛋白原和血管性血友病因子的相互作用，引起继发性血小板聚集功能受损。临床以严重皮肤黏膜出血为主要表现，血小板计数和凝血项一般正常，但血小板聚集功能下降，血小板表面膜糖蛋白表达正常，大部分患者血浆中可检测到GPⅡb/Ⅲa抗体。本文报道的2例获得性血小板无力症，均继发于急性髓系白血病，尚无相关报道，复习其诊疗过程及相关文献，以提高临床医生对该病的认识。关键词：获得性血小板无力症;急性髓系白血病;出血性疾病;血小板聚集功能;抗血小板抗体43|25|0更新时间：2026-09-14
- 摘要：目的颈椎后路手术是治疗颈椎疾病的常见术式，围手术期疼痛控制不足可严重影响患者恢复。竖脊肌平面阻滞已在胸腰椎手术中显示出良好的镇痛效果，但在中老年颈椎后路手术患者的围手术期镇痛效果尚需进一步验证。旨在评估超声引导下竖脊肌平面阻滞对中老年颈椎后路手术患者围手术期镇痛效果的影响。方法选取64名2024年8月1日至2025年3月31日在中南大学湘雅二医院脊柱外科接受颈椎后路手术的中老年（≥45岁）患者作为研究对象，按1:1的比例随机分配到竖脊肌平面阻滞（erector spinae plane block，ESPB）组和全身麻醉（general anesthesia，GA）组。ESPB组在全身麻醉后接受超声引导下竖脊肌平面阻滞，而GA组仅接受全身麻醉。主要结局为术中舒芬太尼用量，次要结局包括术后24和48 h的恢复质量评分（Quality of Recovery-15，QoR-15），术后不同时间点的数字评分量表（Numerical Rating Scale，NRS）评分、手术室内多时间点的平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、术后补救镇痛、拔管时间、麻醉复苏时间、术后住院时间及与神经阻滞相关的并发症。统计分析采用SPSS 27.0软件，主要结局以P <0.05为差异具有统计学意义；次要结局指标为探索性分析，未进行多重校正，以P <0.05为差异具有统计学意义。结果最终60名受试者完成研究（GA组29名，ESPB组31名），ESPB组术中舒芬太尼用量显著少于GA组[0.42（0.36，0.52）vs. 0.76（0.64，0.88） μg/kg，P <0.001]。ESPB组在术后24和48 h的QoR-15评分均明显高于GA组，具有统计学意义[术后24 h：121.00（118.00，123.00）vs 118.00（115.00，120.00），P <0.01；术后48 h：124.00（121.00，127.00）vs 123.00（119.00，125.00），P <0.05]。在术后24和48 h，ESPB组静息或活动时的NRS评分始终低于GA组，两组间差异具有统计学意义（P <0.001）。与GA组相比，ESPB组的拔管时间明显缩短（P <0.05）、中-重度疼痛发生率明显降低（P <0.05）。两组间麻醉复苏时间、术后住院时间及补救镇痛发生率的差异无统计学意义（P >0.05）。研究期间未观察到与神经阻滞相关的并发症。结论超声引导下竖脊肌平面阻滞可显著减少中老年颈椎后路手术患者术中阿片类药物用量；本研究显示较低的术后疼痛评分，较短的拔管时间，并在一定程度改善术后早期恢复质量。竖脊肌平面阻滞可能是一种安全有效的围手术期镇痛策略。关键词：竖脊肌平面阻滞;颈椎后路手术;中老年患者;舒芬太尼;术后恢复质量;疼痛管理56|19|0更新时间：2026-09-14
- 摘要：对于合并复杂解剖异常的危重症患者，建立安全的肠内营养通路极具挑战。传统置管技术常难以实施，需探索更优的替代方案。本文报道 1 例 20 岁女性患者，因进食呛咳入院，既往有脑瘫、重度脊柱侧弯、恶病质(BMI 7.14 kg/m²)，并伴有腹腔脏器严重移位。在多次盲探置管失败，且胃镜引导置管、胃造瘘术均无法实施的情况下，采用 CORTRAK 2 电磁导航系统，于床旁成功实施鼻空肠管置入。置管过程顺利，操作时长约 5 min，置管深度 72 cm，导管尖端精准定位于空肠。术后予以短肽型肠内营养制剂，初始输注速度20 mL/h，患者耐受良好。术后第2天患者病情平稳后出院，由具备护理经验的家属进行居家管饲。置管过程及术后4周随访期间，未发生任何置管相关或营养相关不良反应，肠内营养支持顺利。本案例表明，对于存在复杂解剖异常、传统置管方式失败的危重患者，电磁导航引导床旁鼻空肠管置入术是一种安全、精准、高效的微创方法，值得临床推广应用 。关键词：脑瘫;脊柱侧弯;营养不良;电磁导航;肠内营养26|7|0更新时间：2026-09-14
- 摘要：目的评估通用大语言模型(large language model，LLM)基于精神科入院病历开展诊断复核时与临床参考诊断的一致性及多轮输出稳定性，分析诊断信息完整度、诊断复杂度与模型首选诊断一致性的关系，并探索高频Top-1不一致病例的特征，为后续人工复核提供参考。方法采用回顾性诊断一致性评估设计，纳入125例精神科住院病历，临床参考诊断分属精神分裂症谱系、双相情感障碍和抑郁障碍3个DSM-5-TR诊断大类。模型仅接收经标准化和去标识化处理的入院阶段病历文本。采用GPT-5.5、Gemini 3.5 Flash和Qwen 3.7 Max分别对全部病例的诊断信息完整度和诊断复杂度进行3轮独立评估。首先以45例分层样本对10个候选模型进行初步筛选，随后选取Qwen 3.7 Max、GPT-5.5、Gemini 3.5 Flash、Qwen 3.6 35B-A3B、DeepSeek-R1-Distill-Qwen-32B和Gemma 4 26B-A4B共6个模型进行正式评估。每个模型对125例病例独立运行3轮，共形成2250次诊断判断。主要结局为Top-1一致率，次要结局包括Top-2一致率和跨轮次一致性。采用多因素线性概率模型分析Top-1一致率的相关因素，并对高频Top-1不一致病例进行探索性回顾。结果汇总6个模型的3轮运行结果后，总体Top-1一致率为93.0%(2092/2250，95% CI 89.0%~96.4%)，Top-2一致率为95.6%(2151/2250)，各模型跨轮次一致性均超过92.0%。按每个模型3轮共375次诊断判断汇总计算，在线模型中Qwen 3.7 Max的Top-1一致率数值最高，为94.4%(354/375)；本地部署模型中Qwen 3.6 35B-A3B的Top-1一致率数值最高，为93.1%。在基于全部6个模型和3轮运行结果的多因素分析中，调整诊断信息完整度、模型、诊断大类和运行轮次后，诊断复杂度每增加1个标准差，Top-1一致率平均降低3.11个百分点(95% CI -5.66~-0.57，P=0.017)；诊断信息完整度与Top-1一致率呈正向关联趋势，但未达到统计学意义(P=0.075)。共识别7例高频Top-1不一致病例。探索性回顾初步显示，其诊断分歧可能涉及心境症状与精神病性症状的时序关系、横断面表现与纵向病程的整合，以及关键鉴别信息的缺失或不明确。结论在精神分裂症谱系、双相情感障碍和抑郁障碍3个诊断大类层面，通用LLM与临床参考诊断具有较高的一致性，多轮输出也较为稳定，且诊断复杂度升高与Top-1一致率降低相关。高频Top-1不一致病例可作为人工复核的探索性提示，但不能直接解释为模型诊断错误或临床误诊。这一提示的实际价值仍需通过独立专家评价和外部样本验证。关键词：大语言模型;精神障碍;诊断一致性;诊断复核;诊断复杂度;诊断信息完整度;跨轮次一致性25|18|0更新时间：2026-09-14
- 摘要：遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化(hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture，myopathy，and pulmonary fibrosis，POIKTMP)是一组以皮肤异色症、肌腱挛缩和进行性肺纤维化肺为主要特征的综合征。已知FAM111B基因突变是导致POIKTMP的主要遗传因素。文章报道一例临床表现为轻微皮肤毛细血管扩张、肌无力、肝损伤和肺纤维化的疑似POIKTMP综合征患者。为进一步确诊对该患者进行了基因检测，全外显子测序和桑格测序分析发现该患者携带FAM111B基因致病新突变(NM_198947, c.816delA, p. Ala273HisfsX26)，而先证者父母均不携带该突变位点，提示该突变为新发变异。生物信息学软件预测该突变有害，结构分析提示该突变改变了FAM111B蛋白的大小和结构。实时聚合酶链反应(real-time PCR)发现该突变导致FAM111B基因转录产生的mRNA显著降低。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估该新突变为致病性变异。本研究明确了该患者的诊断为POIKTMP综合征，扩展了FAM111B基因突变谱，有助于理解POIKTMP综合征的遗传和分子机制。关键词：POIKTMP综合征;肺纤维化;肌无力;肝损伤;皮肤毛细血管扩张;FAM111B基因。40|303|0更新时间：2026-07-03
- 摘要：多原发肿瘤(multiple primary neoplasms，MPNs)通常较单一原发肿瘤预后更差，且近年来全球发病率呈上升趋势。现报告1例伴小脑转移的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)合并同时性横结肠癌及异时性精囊神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,，NET)患者的诊疗经过。一名40岁男性因头痛就诊，经影像学及活检确诊为伴小脑转移的NSCLC及横结肠癌。患者接受了脑及结肠病灶的切除，并在肺部肿瘤的分子检测指导下接受了阿来替尼治疗，随访2年后发现盆腔肿块，诊断为精囊NET。后续出现颈部、肺部淋巴结神经内分泌肿瘤转移，继而发生全身多处转移。患者最终因感染性肺炎入ICU治疗，预后不良。在涉及罕见肿瘤组合的病例中，早期启动多学科团队(multidisciplinary team，MDT)协作并进行基因检测，对确立精准诊断、制定合理治疗方案至关重要。关键词：多原发性肿瘤;非小细胞性肺癌;结肠癌;神经内分泌肿瘤;多学科团队85|92|0更新时间：2026-03-17
- 摘要：Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome，LEMS)是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病，其病变部位在突触前膜。LEMS临床三联征为近端肢体无力、腱反射消失、自主神经功能障碍，抗电压门控钙通道(voltage-gated calcium channels，VGCC)抗体阳性、特征性电生理诊断结果可辅助LEMS诊断。迄今为止报告的病例很少以球部症状起病，我们在此报道一例以吞咽困难、构音障碍为主要临床表现的LEMS患者。患者为68岁老年男性，主要临床症状为言语含糊、饮水呛咳、肢体乏力20余天，第一次入院后完善脑脊液检查示蛋白-细胞分离现象，运动神经传导检测提示复合肌肉动作电位(compound muscle action potential，CMAP)波幅下降，考虑为脑梗死可能，吉兰巴雷综合征待排，予以抗血小板聚集、降脂、抗感染等对症治疗后症状未见明显好转。2月后患者因言语含糊、饮水呛咳、肢体乏力加重10余天再次入院，伴有便秘，体重较前减轻，入院后完善脑脊液检查示蛋白-细胞分离现象，进一步完善肌电图+重复神经电刺激提示突触前膜病变，诊断考虑LEMS，胸腹CT影像学筛查未见肿瘤病灶，完善VGCC抗体(+)，予以患者丙种球蛋白冲击治疗，溴比斯的明对症治疗，患者症状未见明显好转，进一步完善PET-CT提示可疑肿瘤病灶，行纤支镜病理活检发现了小细胞肺癌。我们报道一例以吞咽困难、构音障碍为首发及主要临床表现的LEMS。关于不典型症状起病的LEMS，我们需要更仔细体格检查，重视客观的辅助检查，注意诊断和鉴别诊断。当确立LEMS临床诊断后，需要积极探索潜在的病因，尤其是排查隐匿性肿瘤。关键词：Lambert-Eaton肌无力综合征;神经肌肉接头;球麻痹;小细胞肺癌;VGCC抗体99|81|0更新时间：2026-03-17
- 摘要：蝇类与人的生产、生活密切相关，可以通过寄生、骚扰、传播疾病等方式危害人类健康及工农业生产，且流行区极为广泛。本病例报道了来自湖南省的两例口腔、鼻蝇蛆病，均发现于意识障碍患者。形态学检查显示，幼虫长4.0~7.5 mm，呈乳白色圆柱状，头尖后钝。通过提取虫体的DNA，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增细胞色素氧化酶亚基1基因（COX1）进行虫种鉴定，结果显示均为丝光绿蝇幼虫。该虫为丽蝇科绿蝇属，成蝇极喜腐败带气味的动物性物质，也常见于垃圾粪便上。雌蝇通常产卵于肉类，动物或动物尸体上，也可见于伤口或带有臭味的身体孔眼中，并能引起各型蝇蛆病。同时丝光绿蝇携带并传播多种疾病，医院应予以重视，改善环境卫生，注重综合防治，加强对患者个人卫生护理。关键词：口腔蝇蛆病;鼻蝇蛆病;虫种鉴定;意识障碍;感染防控89|80|0更新时间：2026-02-03
- 摘要：Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome，LEMS)是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病，其病变部位在突触前膜。LEMS临床三联征为近端肢体无力、腱反射消失、自主神经功能障碍，抗电压门控钙通道(voltage-gated calcium channels，VGCC)抗体阳性、特征性电生理诊断结果可辅助LEMS诊断。迄今为止报告的病例很少以球部症状起病，我们在此报道一例以吞咽困难、构音障碍为主要临床表现的LEMS患者。患者为68岁老年男性，主要临床症状为言语含糊、饮水呛咳、肢体乏力20余天，第一次入院后完善脑脊液检查示蛋白-细胞分离现象，运动神经传导检测提示复合肌肉动作电位(compound muscle action potential，CMAP)波幅下降，考虑为脑梗死可能，吉兰巴雷综合征待排，予以抗血小板聚集、降脂、抗感染等对症治疗后症状未见明显好转。2月后患者因言语含糊、饮水呛咳、肢体乏力加重10余天再次入院，伴有便秘，体重较前减轻，入院后完善脑脊液检查示蛋白-细胞分离现象，进一步完善肌电图+重复神经电刺激提示突触前膜病变，诊断考虑LEMS，胸腹CT影像学筛查未见肿瘤病灶，完善VGCC抗体(+)，予以患者丙种球蛋白冲击治疗，溴比斯的明对症治疗，患者症状未见明显好转，进一步完善PET-CT提示可疑肿瘤病灶，行纤支镜病理活检发现了小细胞肺癌。我们报道一例以吞咽困难、构音障碍为首发及主要临床表现的LEMS。关于不典型症状起病的LEMS，我们需要更仔细体格检查，重视客观的辅助检查，注意诊断和鉴别诊断。当确立LEMS临床诊断后，需要积极探索潜在的病因，尤其是排查隐匿性肿瘤。关键词：Lambert-Eaton肌无力综合征;神经肌肉接头;球麻痹;小细胞肺癌;VGCC抗体111|17|0更新时间：2026-01-16
- 摘要：Spitz痣是一种罕见的黑素细胞病变，其临床和病理特征类似于恶性黑色素瘤。口腔内黑素细胞病变相对而言较为少见，而颊黏膜处的Spitz痣尤为稀有。经患者允许报告19岁女性患者颊黏膜Spitz痣一例，并进行口腔内Spitz痣的文献复习。关键词：Spitz nevus;buccal mucosa;oral pigmentation;melanocytic nevus;活检204|116|0更新时间：2025-05-29
- 摘要：目的盆底功能障碍在怀孕和产后女性中普遍存在，影响生活质量。将德国孕产妇盆底功能问卷翻译成中文，并评估其在中国人群中的信度与效度。方法采用Brislin翻译模型进行问卷翻译，并对孕产妇进行横断面研究。评估了问卷的内容效度、结构效度、克龙巴赫α系数、重测信度以及折半信度。结果共纳入72名女性(其中孕妇占6.9%，产后妇女占93.1%)，平均年龄为32.3 ± 3.6岁。中文版本问卷包括四个维度和45个条目。各条目的内容效度指数范围为0.833~1.000，量表层面的内容效度指数为0.977(P>0.90)。此外，问卷的克龙巴赫α系数为0.891，四个维度的系数分别为0.732到0.884(均P>0.70)。总量表的重测信度为0.833，四个维度– –膀胱、肠道、脱垂和性功能的重测信度分别为0.776、0.579、0.732和0.645。问卷的折半信度为0.74。结论中文版本问卷展现出良好的信度，表明其在评估孕产期盆底功能障碍及相关风险因素方面具有良好的适用性。关键词：盆底功能障碍;孕期;产后女性;问卷;信度;效度172|24|0更新时间：2025-01-14
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输卵管纤毛运动在女性不孕相关疾病中的作用 AI导读
摘要：输卵管纤毛运动是女性生育重要的运输机制之一，它在协助拾取卵细胞、输送受精卵中发挥重要作用。输卵管纤毛运动由多纤毛细胞介导，通过特定蛋白和激素等调节纤毛数量、长度、极性、运动频率和振幅以维持正常功能。基因突变、炎症刺激和激素变化均能破坏纤毛活性甚至促使纤毛凋亡，导致纤毛运动异常。输卵管纤毛运动障碍常见于原发性纤毛运动障碍、盆腔炎性疾病、多囊卵巢综合征和子宫内膜异位症等女性不孕相关疾病，包括纤毛结构异常、极性破坏、长度缩短、数量减少、摆动频率和振幅降低等病理表现，进而造成不孕。了解输卵管纤毛运动在女性不孕相关疾病中的研究进展，从微观细胞结构和免疫组化层面理解不孕机制，有助于增强对输卵管纤毛的研究重视程度，为临床及早防治不孕提供新思路。关键词：输卵管纤毛;女性生殖健康;女性不孕;运动纤毛;纤毛极性291|165|0更新时间：2024-12-25 - 摘要：目的骨肉瘤是一种极具侵袭性的原发性恶性骨肿瘤，多见于儿童和青少年，预后差。锚定依赖性细胞死亡耐受(Anchorage-Dependent Cell Death, anoikis)已被证明在肿瘤转移中不可或缺，它调节肿瘤细胞在原发部位的迁移和粘附。遗憾的是，作为一种程序性细胞死亡，anoikis在骨肉瘤中的研究很少，尤其是在肿瘤免疫微环境中的研究，本研究旨在阐明其在骨肉瘤治疗中的预后价值。方法本研究从Genecards中获得anoikis相关基因(anoikis-related genes, ANRGs)。我们从产生有效疗法的治疗应用研究和基因表达综合数据库中获取骨肉瘤患者的临床信息和ANRGs表达状况。利用估计包和WGCNA算法识别出与肿瘤免疫微环境高度相关的ANRGs。采用机器学习算法构建长期生存预测策略，并在基因表达综合队列中得到进一步验证。最后，基于来自基因表达综合数据库的单细胞RNA测序，分析骨肉瘤肿瘤微环境中特征基因的功能。结果我们确定了51个与肿瘤微环境高度相关的枢纽ANRGs，从中选择了3个基因(MERTK, BNIP3, S100A8)构建预后模型。根据肿瘤微环境分析，在免疫细胞激活和免疫相关信号通路方面，高危组和低危组之间存在显著差异。此外，我们还证实了骨肉瘤微环境中特征基因通过参与GAS6-MERTK信号通路调控细胞间的串扰。最后，我们根据风险分层预测了23种对患者有益的药物。结论总的来说，构建的anoikis相关基因和肿瘤微环境的预后模型可以为现有研究的随访机制提供典型的见解。此外，基于预后分析和药物敏感性，我们的研究有望为临床医生提供合适的治疗方法。关键词：锚定依赖性细胞死亡;肿瘤免疫微环境;生物信息学;预后;骨肉瘤181|87|0更新时间：2024-06-10
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东方田鼠自发性年龄相关性白内障的鉴定 AI导读
摘要：目的年龄相关性白内障是成人白内障中最常见的类型，也是目前主要致盲眼病。目前关于年龄相关性白内障动物模型的建立报道较少。在东方田鼠实验动物化培育过程中首次发现12~15月龄东方田鼠能自然发生白内障。本研究通过对东方田鼠自发性白内障进行鉴定分析，探讨其发展成为年龄相关性白内障动物模型的可能性。方法分别选用12月龄健康东方田鼠为对照组和12月龄白内障东方田鼠为实验组。通过裂隙灯生物显微镜观察晶状体透明度；苏木精-伊红染色观察东方田鼠晶状体病理变化；生物化学方法测定对照组及实验组东方田鼠血常规、血糖水平及血清中超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性及最后通过实时反转录聚合酶链反应(real-time reverse transcription PCR, real-time RT-PCR)检测东方田鼠晶状体中白内障发病相关基因转录水平。结果与对照组比较，实验组东方田鼠晶状体呈现不同程度的浑浊，晶状体结构被严重破坏，晶状体上皮细胞出现明显肿胀、大量空泡、变性/坏死、钙化、增生和纤维液化等病理变化，纤维结构紊乱，分布不规则，变性的晶状体纤维中有马氏小体聚集；白内障东方田鼠血糖水平无显著差异，白细胞(p < 0.05)、淋巴细胞(p < 0.001)、淋巴细胞比率(p < 0.05)显著性降低，然而，中性粒细胞百分比(P < 0.05)和单核细胞比率(P < 0.001)显著性增加，血清中SOD和GSH-Px活性降低(均P < 0.05)；实验组东方田鼠晶状体中白内障发病相关基因包括CRYAA，CRYBA1，CRYBB3，Bsfp1，GJA3(均P < 0.0001)，CRYBA2(P < 0.01)，MIP，HspB1，DNase2B，和GJA8(均P < 0.05)转录水平显著降低。结论东方田鼠自发性白内障与年龄密切相关。白内障东方田鼠与健康东方田鼠相比，晶状体病理变化、过氧化物酶水平和白内障相关基因表达均有显著差异，提示白内障东方田鼠有望发展成为年龄相关性白内障研究的理想动物模型。关键词：东方田鼠;年龄相关性白内障;晶状体病理;氧化损伤;基因表达133|75|1更新时间：2024-06-06 -
婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习 AI导读
摘要：原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，1型为最常见的类型（PH1）。主要表现为反复性肾结石、肾钙质沉积，可诱发急性肾衰竭。婴儿的PH1易导致早期终末期肾病，死亡率高。本文报道了一例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰的婴儿，最终通过全外显子基因测序确诊为PH1，基因型为AGXT基因c.596-2A＞G纯合突变，中国人群中首次报道。文献回顾提示：尿草酸、结石成分分析等可提示PH1，PH1诊断金标准是肝活检结合AGT酶活性鉴定，而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1保守治疗方案有充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6、持续肾脏替代等，而肝脏移植才是唯一根治方法。这个病例强调了对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1，尽早行尿草酸盐及基因筛查。关键词：原发性高草酸尿症I型;婴儿;急性肾衰竭;AGXT基因175|80|1更新时间：2024-05-13 -
宫颈非HPV相关性胃型腺癌的临床分析 AI导读
摘要：目的宫颈胃型腺癌是一种特殊的宫颈腺癌类型，与高危型HPV感染无相关性，早期诊断困难，本研究旨在探讨宫颈非HPV相关性胃型腺癌的临床特点、诊断方式、治疗及预后，总结相关经验，提高早期病变的识别能力。方法纳入2016年4月至2023年2月中南大学湘雅三医院妇科收治的21例宫颈胃型腺癌患者，收集患者的年龄、临床表现、HPV/TCT结果、肿瘤标志物、影像学检查、诊断方式、FIGO（2018）分期、病理及免疫组化、治疗情况及随访结局等临床资料进行分析，采用Kaplan-Meier法计算生存率，log-rank检验生存率差异，COX回归法进行多因素分析。结果患者年龄18-67岁，平均（48.4±12.0）岁。首发症状为明显阴道流液13例（61.9%），阴道排脓1例（4.8%），绝经后阴道流血3例(14.3%)，同房出血2例（9.5%），经期延长1例（4.8%），下腹坠胀1例（4.8%）。除2例无性生活者外其余患者均行HPV、TCT检测，HPV阴性17例、阳性2例（16型1例、未分型1例），TCT阴性13例、ASCUS 2例、AG-NOS 1例、ASC-H 1例、AGC 2例。术前肿瘤标志物CA199升高6例(6/12)、CA125升高4例(4/21)、HE4升高3例(3/13)、SCC升高1例(1/19)。术前B超检查者21例，考虑宫颈恶性肿瘤9例（42.9%），子宫内膜恶性肿瘤1例；盆腔MRI检查者17例，考虑宫颈恶性肿瘤9例（52.9%），子宫内膜恶性肿瘤2例；盆腔CT检查者9例，考虑宫颈恶性肿瘤7例（77.8%）。术前获取病理检查次数1次者9例，确诊率为33.3%（3/9），2次者7例，确诊率为71.4%（5/7），3次者5例，确诊率为100%（5/5）；总确诊率为61.9%（13/21）。所有患者均行手术治疗，术后病理分期：ⅠB1期3例，ⅠB2期1例，ⅠB3期2例，ⅡA1期1例，ⅡA2期1例，ⅡB期2例，ⅢC1p期7例，ⅢC2p期4例。宫旁浸润7例(33.3%)，阴道残端癌残留2例(9.5%)，深间质浸润（浸润深度≥1/2）19例(90.5%)，淋巴管血管间隙浸润15例(71.4%)，神经侵犯9例(42.9%)，盆腔淋巴结转移11例（52.4%），腹主动脉旁淋巴结转移4例(4/15，26.7%)。中位随访时间13.5月（3.5-27月），13例未复发，7例复发，6例死亡，1例带瘤生存。平均生存时间（overall survival，OS）(22.7±1.8)月，平均疾病无进展生存时间（disease-free survival，DFS）(20.4±2.3)月。患者OS与年龄、肿瘤分期、肿瘤大小、间质浸润深度、淋巴管血管间隙浸润、淋巴结转移、治疗方式无关（均P>0.05）。COX回归分析示年龄、病理分期、肿瘤大小、间质浸润深度、淋巴管血管间隙浸润、神经侵犯、淋巴结转移对于患者的DFS、OS均无关（均P>0.05）。结论宫颈胃型腺癌临床上罕见，容易漏误诊，早期诊断率低，侵袭性强，易复发转移，预后差。临床上对于HPV阴性伴有明显阴道流液者，应警惕此类疾病，可采用多次多点、获得较深组织的活检方式并结合影像学检查尽早明确诊断和治疗。关键词：宫颈胃型腺癌;非HPV相关性;临床特点;诊治;预后236|101|0更新时间：2024-04-24
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