最新刊期

      ““”这段话，介绍了其在带状疱疹相关性神经痛治疗领域的研究进展，专家探索了基于脑电功能连接特征的支持向量机识别脊髓电刺激不同调控状态的课题，为基于脑电闭环调控脊髓电刺激研究开辟了新方向。”

      陈丽, 吴青, 周浩宬, 刘松华

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250554
      摘要：目的脊髓电刺激(spinal cord stimulation，SCS)是治疗难治性带状疱疹相关性神经痛(zoster-associated neuralgia，ZAN)的常用方法。传统开环调控模式主要依赖患者主观反馈进行人工参数调节，而闭环调控模式的SCS临床应用尚不成熟，其优化与完善仍需进一步探索。已有研究发现SCS可影响脑电功能连接特征。本研究旨在探讨基于脑电功能连接特征的支持向量机(support vector machine，SVM)能否有效识别SCS的不同调控状态。方法回顾性纳入21例行SCS治疗的ZAN患者，记录置入SCS治疗前、出院时、术后1个月、3个月及6个月的视觉模拟疼痛量表(Visual Analog Scale，VAS)评分。采集SCS开启(SCS-on)和关闭(SCS-off)状态下5~10 min的脑电数据，将脑电数据按7:3比例随机划分为训练集和测试集。提取脑电特征导联皮尔逊相关系数(Pearson correlation coefficient，PCC)及相干性(coherence，COH)，构建基于SVM的分类模型，采用准确率、灵敏度、特异度及受试者工作特征曲线下面积(area under the curve，AUC)作为评估指标，验证模型对SCS-on与SCS-off 2种脑电状态的识别效果，同时采用夏普利加性解释(SHapley additive explanations，SHAP)方法对SVM模型分析各脑电特征对模型预测的贡献度和作用方向。结果SCS能够有效缓解ZAN患者的疼痛，患者经SCS治疗后，在出院时、术后1、3、6个月的VAS评分均显著低于治疗前，差异均有统计学意义(均P<0.001)；不同核函数SVM识别SCS调控状态的结果显示：径向基核SVM准确率为0.912，灵敏度为0.927，特异度为0.893，AUC=0.972；线性核SVM准确率为0.677，灵敏度为0.714，特异度为0.665，AUC=0.744。SHAP分析结果显示：对模型分类结果贡献最为显著的前20个关键特征均为COH特征；beta频段中O2与F8、FP2与F7电极对的相干性，对模型预测的贡献度最高，且二者数值的升高与SCS-on状态呈正相关；而theta频段P4-P8电极对的相干性则与SCS-off状态密切相关。结论基于脑电功能连接特征的支持向量机模型能够识别带状疱疹相关性神经痛患者SCS不同调控状态，提示了SCS可能引发脑功能连接特征发生改变，同时为今后研究基于脑电闭环调控脊髓电刺激提供基础。  
      关键词：脊髓电刺激;带状疱疹相关性神经痛;脑电图;功能连接;支持向量机   
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      更新时间：2026-03-04
      “湘雅医院专家探索了脑小血管病患者眼球运动与白质高信号的关系，为诊断工具研发提供新思路。”

      杜昊, 杨舒婷, 夏健, 宋明谕, 王宏, 卢芷妍, 何剑, 易芳, 谷文萍

      当前状态： 一校优先
      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250596
      摘要：目的脑小血管病(cerebral small vessel disease，CSVD)患者眼球运动异常的机制尚未明确。本研究旨在探讨CSVD患者眼球运动与白质高信号(white matter hyperintensity，WMH)严重程度及位置分布的潜在关系，探索眼球运动评估作为特异性诊断工具的可能性。方法采用横断面研究设计，纳入湘雅医院2022年9月7日至2023年10月27日共计161例门诊与住院CSVD患者为研究对象。采集患者人口学特征、既往史、用药史以及影像学数据；采用蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment, MoCA)评估患者认知功能，分别采用汉密尔顿焦虑量表(Hamilton Anxiety Scale，HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale，HAMD)评估患者焦虑、抑郁状态。所有患者在入组1周内完成EyeKnow智能眼动分析评价系统测试，记录眼球运动(间隔朝向扫视、平滑追踪、注视、反扫视)数据。基于年龄相关白质改变(age-related white matter changes，ARWMC)的量化评估与Fazekas分级2种评估方法对WMH进行评分，并根据严重程度进行分组。采用Kruskal-Wallis秩和检验进行组间差异分析，采用Spearman相关性分析、多元线性回归分析探讨眼球运动特征与WMH的相关性。针对全脑与额叶、颞叶、顶枕叶、幕下区、基底节区5个脑区是否存在WMH进行受试者操作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线分析，并采用基于加权随机森林的分析方法构建模型，评估眼球运动特征对不同位置WMH严重程度的分类准确率。结果本研究纳入161例CSVD患者，均收集了基线资料。根据ARWMC总分将患者分为轻度WMH组(0~10分)、中度WMH组(11~20分)和重度WMH组(21~30分)。其中，轻度WMH组100例，男66例(66.00%)，女34例(34.00%)，年龄(61.40±9.45)岁；中度WMH组46例，男32例(69.57%)，女14例(30.43%)，年龄(63.72±8.77)岁；重度WMH组15例，男12例(80.00%)，女3例(20.00%)，年龄(63.47±10.40)岁。3组患者MoCA得分(P=0.008)、脑微出血(cerebral microbleeds，CMB)严重程度(P<0.001)、基底节区血管周围间隙(basal ganglia perivascular spaces，BG-PVS)严重程度(P<0.001)、全脑皮质萎缩(global cortical atrophy，GCA)分级系统评分(P=0.003)的差异均有统计学意义。眼动特征的组间差异分析结果显示：WMH严重程度越高，间隔朝向扫视最快反应时长越长(P=0.008)，平滑追踪偏移量(>4°)越小(P=0.013)，注视偏移(>2°)次数越少(P=0.025)，差异均有统计学意义。事后两两比较中，中度WMH组与重度WMH组患者眼动特征比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。Spearman相关性分析结果显示：Fazekas总分与ARWMC总分在评估WMH严重程度方面存在较好的一致性(r=0.867, P<0.01)；MoCA与Fazekas总分(r=-0.302, P<0.01)、ARWMC总分(r=-0.245, P<0.01)均呈显著负相关。基于ARWMC总分的多元线性回归分析显示：在排除多重共线性后，眼动特征在平滑追踪启动时长(β=-0.001, P=0.009)、平滑追踪偏移量(β=-1.212, P=0.001)、注视偏移(>2 °)次数(β=-0.102, P=0.011)、反扫视平均反应时长(β=0.016, P=0.018)方面的差异仍有统计学意义。在调整性别、年龄、受教育年限、MoCA、HAMA、HAMD以及是否存在其他影像学标志物后，平滑追踪启动时长(β=0.000, P=0.010)、平滑追踪偏移量(β=-1.066, P=0.002)、反扫视平均反应时长(β=0.013, P=0.034)仍具有统计学意义。在WMH位置分布中，基于所有眼动特征对全脑、额叶、颞叶、顶枕叶、幕下区是否存在WMH进行ROC曲线分析，其曲线下面积值分别为0.933、0.928、0.758、0.784、0.881；基底节区的二元Logistic回归分析结果无统计学意义，无法进行ROC曲线分析。基于加权随机森林算法进一步对不同位置WMH严重程度进行分类， 在调整了人口学特征、MoCA、HAMA、HAMD以及其他影像学标志物后，模型对额叶、幕下区、顶枕叶的分类准确率分别提升至85.71%、81.63%、75.51%。结论CSVD患者眼球运动表现随着WMH严重程度的加剧而愈发恶化，在额叶和幕下区尤为显著。认知水平可能在很大程度上独立于影像学改变而影响眼球运动表现。  
      关键词：脑小血管病;眼球运动;白质高信号;认知水平;神经影像学   
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      更新时间：2026-03-04
      “湖南省报告两例意识障碍患者的口腔、鼻蝇蛆病，幼虫为丝光绿蝇幼虫，该蝇易传播疾病，医院需重视环境卫生与综合防治。”

      王一笑, 肖扬帆, 谢震波, 刘晓花, 吴开娟, 蒋立平

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250447
      摘要：蝇类与人的生产、生活密切相关，可以通过寄生、骚扰、传播疾病等方式危害人类健康及工农业生产，且流行区极为广泛。本病例报道了来自湖南省的两例口腔、鼻蝇蛆病，均发现于意识障碍患者。形态学检查显示，幼虫长4.0~7.5 mm，呈乳白色圆柱状，头尖后钝。通过提取虫体的DNA，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增细胞色素氧化酶亚基1基因（COX1）进行虫种鉴定，结果显示均为丝光绿蝇幼虫。该虫为丽蝇科绿蝇属，成蝇极喜腐败带气味的动物性物质，也常见于垃圾粪便上。雌蝇通常产卵于肉类，动物或动物尸体上，也可见于伤口或带有臭味的身体孔眼中，并能引起各型蝇蛆病。同时丝光绿蝇携带并传播多种疾病，医院应予以重视，改善环境卫生，注重综合防治，加强对患者个人卫生护理。  
      关键词：口腔蝇蛆病;鼻蝇蛆病;虫种鉴定;意识障碍;感染防控   
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      更新时间：2026-02-03
      “报道了一例3月大女婴仅因咳嗽被快速诊断为脓肿分枝杆菌肺病的罕见病例，通过规范联合用药成功治疗。”

      金秋艳, 伍志翔, 杨作成, 李卓颖

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250083
      摘要：脓肿分枝杆菌引起的肺部感染在无基础肺部疾病的儿童中是罕见的，尤其是在婴儿中。本文报道一例仅有咳嗽表现，通过宏基因组新一代测序快速诊断脓肿分枝杆菌肺病的3月大无免疫缺陷女婴。肺部CT显示双肺多发片状、团块状高密度影，从肺泡灌洗液中分离的分枝杆菌被鉴定为脓肿分枝杆菌。经进一步完善了免疫缺陷评估、全外显子组测序等相关检查，并对儿童脓肿分枝杆菌肺病文献进行综述。该婴儿通过规范联合用药阿米卡星、头孢西丁、利奈唑胺和阿奇霉素获得成功治疗。  
      关键词：婴儿;脓肿分枝杆菌肺病;宏基因组新一代测序;阿米卡星;利奈唑胺   
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      更新时间：2026-02-03
      “最新研究揭示，TyG指数与非酒精性脂肪性肝病存在因果关系，其升高可能增加患病风险，为预防策略提供新参考。”

      王轶娜, 陈元国, 王鸯, 陈露, 尹美龙, 肖晓, 黄晶, 邝晶洁, 李亚勇

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250010
      摘要：目的非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD)已成为严重影响健康的重要公共卫生问题。采用双样本孟德尔随机化(Mendelian randomization，MR )方法，分析甘油三酯-葡萄糖(Triglyceride-Glucose,TyG)指数与NAFLD之间的因果关系，旨在探索TyG指数对NAFLD的潜在影响。方法TyG指数和NAFLD数据分别来源于已发表的全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies，GWAS)数据和IEU open GWAS数据库。使用逆方差加权法(Inverse-variance weighted, IVW)作为主要分析方法，并辅以加权中位数法(Weighted median，WME)和基于Egger回归的孟德尔随机化法(MR-Egger)来进一步探讨TyG指数与NAFLD之间的因果关系。为了评估数据的异质性，采用Cochran Q检验；通过MR-Egger法检查是否存在水平多效性，使用孟德尔随机多向性残差和与离群值(Mendelian Randomization-Pleiotropy Residual Sum and Outlier，MR-PRESSO)进行离群值检验并剔除异常数据。此外，使用“留一法”验证结果的稳健性，漏斗图则用于检查结果的可靠性。最后，应用MR Steiger进行方向性检验，确保因果关系的合理性。结果MR-PRESSO检测到离群值(rs2081687；rs483082)，予以离群值剔除后,IVW法分析结果显示TyG指数与NAFLD呈显著正相关(OR=1.798, 95%CI:1.466~2.207，P=1.904E-08)，加权中位数法(OR=1.621, 95%CI: 1.144～2.296，P=0.007)和MR-Egger法(OR=1.630, 95%CI:1.153～2.304，P =0.006)显示了相似的因果关系。相关方法未检测到异质性和水平多效性，“留一法”亦未检测到对结果影响大的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，漏斗图基本对称，支持结果的稳健可靠。MR Steiger检验未发现反向因果的SNP。结论孟德尔随机化研究表明，TyG指数与NAFLD之间存在因果关系，TyG指数升高可增加NAFLD的发生风险，且没有证据证明二者存在反向关联，该结论可为探究NAFLD的潜在风险因素及制订有效预防策略提供参考。  
      关键词：甘油三酯-葡萄糖指数;非酒精性脂肪性肝病;因果关系;孟德尔随机化;风险   
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      更新时间：2026-01-29
      “在神经肌肉接头疾病领域，报道了一例以吞咽困难、构音障碍为首发症状的Lambert-Eaton肌无力综合征患者。该病例强调了对不典型症状起病的LEMS进行仔细体格检查和辅助检查的重要性，以及在确立诊断后积极寻找潜在病因的必要性。”

      张强, 李杰, 汤建光, 方佳

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250365
      摘要：Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome，LEMS)是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病，其病变部位在突触前膜。LEMS临床三联征为近端肢体无力、腱反射消失、自主神经功能障碍，抗电压门控钙通道(voltage-gated calcium channels，VGCC)抗体阳性、特征性电生理诊断结果可辅助LEMS诊断。迄今为止报告的病例很少以球部症状起病，我们在此报道一例以吞咽困难、构音障碍为主要临床表现的LEMS患者。患者为68岁老年男性，主要临床症状为言语含糊、饮水呛咳、肢体乏力20余天，第一次入院后完善脑脊液检查示蛋白-细胞分离现象，运动神经传导检测提示复合肌肉动作电位(compound muscle action potential，CMAP)波幅下降，考虑为脑梗死可能，吉兰巴雷综合征待排，予以抗血小板聚集、降脂、抗感染等对症治疗后症状未见明显好转。2月后患者因言语含糊、饮水呛咳、肢体乏力加重10余天再次入院，伴有便秘，体重较前减轻，入院后完善脑脊液检查示蛋白-细胞分离现象，进一步完善肌电图+重复神经电刺激提示突触前膜病变，诊断考虑LEMS，胸腹CT影像学筛查未见肿瘤病灶，完善VGCC抗体(+)，予以患者丙种球蛋白冲击治疗，溴比斯的明对症治疗，患者症状未见明显好转，进一步完善PET-CT提示可疑肿瘤病灶，行纤支镜病理活检发现了小细胞肺癌。我们报道一例以吞咽困难、构音障碍为首发及主要临床表现的LEMS。关于不典型症状起病的LEMS，我们需要更仔细体格检查，重视客观的辅助检查，注意诊断和鉴别诊断。当确立LEMS临床诊断后，需要积极探索潜在的病因，尤其是排查隐匿性肿瘤。  
      关键词：Lambert-Eaton肌无力综合征;神经肌肉接头;球麻痹;小细胞肺癌;VGCC抗体   
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      更新时间：2026-01-16
      “最新研究发现，组蛋白去乙酰化酶(HDACs)作为酒精相关性肝病(ALD)治疗的新靶点，为该病治疗提供创新性策略。”

      杨雨晴, 余美红, 刘德良, 谭玉勇

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250225
      摘要：酒精相关性肝病(alcohol-related liver disease，ALD)是由于长期大量饮酒导致的一种常见慢性肝脏疾病。早期可无任何症状或表现为轻症酒精性脂肪肝，随后演变为以肝脏炎症为特征的亚临床脂肪性肝炎，进一步发展为纤维化、肝硬化，晚期严重时可诱发肝功能衰竭和肝细胞癌。目前，戒酒是ALD干预的核心策略，但受制于患者依从性及社会环境等因素，常需联合药物治疗。组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylases，HDACs)是蛋白质翻译后修饰的关键功能性催化酶，其作为表观遗传调控关键因子影响脂质代谢、炎症反应及纤维化等，参与ALD的发病过程并被认为是ALD治疗的新靶点。基于多组学证据与临床前研究，该综述介绍了ALD病理特征和治疗现况以及HDACs结构、功能等特点，总结HDACs各亚类在ALD疾病进展中的作用机制，探讨其潜在治疗靶点，旨在为ALD的治疗提供创新性策略。  
      关键词：酒精相关性肝病;组蛋白去乙酰化酶;沉默信息调节因子相关酶类;抑制剂;治疗   
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      更新时间：2025-11-27

      臧慧, 付华, 雷洁钰, 易水晶

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250057
      摘要：急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)是常见的急性白血病，是一种造血干细胞的恶性增殖性疾病。其治疗通常采取高剂量化疗，异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation therapy，allo-HSCT)的广泛应用显著提高了白血病患者的生存率，被认为是治疗ALL的最有效方法。白血病移植术后仍存在复发的情况，主要为髓内复发，髓外复发较为少见，而髓外复发于女性生殖系统更为罕见。该研究报道1例在同种异体造血干细胞移植后出现子宫及卵巢复发的白血病。予以盆腔包块穿刺活检后诊断为白血病髓外复发。予以化疗、放疗、嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(chimeric antigen receptor T-cell immunotherapy，CAR-T)后，子宫及卵巢肿物消失，临床治愈。急性白血病移植术后生殖系统复发易误诊为原发于生殖系统的恶性肿瘤，正确鉴别生殖系统原发肿瘤与继发肿瘤，尽早获得有效治疗极为关键。应结合临床病史及MRI影像学特点，提高诊断的正确率，以避免不必要的手术，改善患者的预后。  
      关键词：急性淋巴细胞白血病;同种异体造血干细胞移植;髓外复发   
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      更新时间：2025-11-03
      “在带状疱疹后神经痛治疗领域，中南大学湘雅三医院研究团队通过脊髓电刺激置入改善患者心率变异性稳定性，为疼痛缓解提供新方案。”

      张晓雪, 周毅, 黄东, 周浩宬, 阎雪彬

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250053
      摘要：目的带状疱疹后神经痛(postherpetic neuralgia，PHN)是中国老年带状疱疹患者的一种严重而痛苦的并发症。PHN与高交感神经活动有关，目前通过脊髓电刺激(spinal cord stimulation，SCS)置入可有效缓解PHN。近年来，心率变异性(heart rate variability， HRV)分析作为自主神经系统(autonomic nervous system， ANS)可靠、客观的反馈指标被广泛应用于慢性疼痛。很少有研究报道ANS在SCS引起的疼痛缓解机制。因此，此研究旨在探讨SCS置入对PHN患者HRV的临床影响及其与疼痛结局的相关性。方法本研究为一项回顾性研究：选取2023年11月至2024年3月在中南大学湘雅三医院疼痛病房符合纳入标准的患者28例。每位患者均接受SCS置入治疗，获取SCS置入前后HRV数据，包括：连续24h所有正常至正常(心搏)间隔的标准偏差(standard deviation of normal-to-normal intervals，SDNN)；差值均方的平方根(root mean square of successive differences，RMSSD)；差值的标准差(standard deviation of successive differences，SDSD)；相邻R-R间期差值>50ms的个数所占百分比(percentage of adjacent normal-to-normal intervals that differ by more than 50 milliseconds，PNN50)；低频范围内的功率(low frequency，LF)；高频范围内的功率(high frequency，HF)； LF和HF比值(LF/HF)； 5 min 内所有频率总功率(total power，TP)。结果SCS置入后，SDNN、RMSSD、SDSD、PNN50明显降低，LF、HF、TP略有降低。经SCS治疗后，LF/HF值无变化。SCS治疗对疼痛缓解、负面情绪改善、精神压力下降均有积极作用。同时，T8以上置入SCS对SDNN、LF、HF明显升高。同时计算了SCS治疗前后HRV参数的相关性。结论证实了PHN患者疼痛结局与自主神经活动存在同步变化，SCS置入改善了PHN患者的HRV稳定性，有利于心脏节律。此外，引入了HRV测量作为PHN患者ANS活动的证据。  
      关键词：带状疱疹后神经痛;自主神经系统;心率变异性;脊髓电刺激   
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      更新时间：2025-10-24
      “最新研究发现，肠道菌群失调可能参与1型糖尿病的发病与进展，为糖尿病防治提供新途径。”

      陈启航, 刘静飞, 金妍君, 顾愹

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250299
      摘要：1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus，T1DM)是一种由自身免疫介导的慢性疾病，其发病机制涉及遗传易感性与环境因素的交互作用。近年研究发现，肠道菌群失调可能参与T1DM的发病与进展。T1DM患者的肠道菌群失调，其特征不仅在于菌群多样性降低，更在于其功能的系统性紊乱，特别是保护性代谢物，如短链脂肪酸(short-chain fatty acids，SCFAs)和次级胆汁酸的耗竭，这些变化可能通过分子模拟、免疫平衡失调、肠道屏障功能破坏等途径加剧胰岛自身免疫。基于肠道菌群的干预策略(如粪便微生物移植、益生菌、饮食调节等)在动物模型和部分临床试验中显示出延缓疾病进展、改善血糖控制的潜力，但疗效异质性仍需进一步验证。未来研究需结合多组学技术与个体化医疗，深入探索菌群-宿主互作机制，以推动T1DM的早期预测和精准干预。肠道菌群调控或将成为T1DM防治的新靶点，为T1DM的防治提供新途径，改善患者预后。  
      关键词：1型糖尿病;肠道菌群;菌群失调;自身免疫;粪便微生物移植   
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      更新时间：2025-08-26

      蒋嘉灿, 欧阳耀斌, 李文杰, 刘斌杰, 陈珺

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250145
      摘要：Spitz痣是一种罕见的黑素细胞病变，其临床和病理特征类似于恶性黑色素瘤。口腔内黑素细胞病变相对而言较为少见，而颊黏膜处的Spitz痣尤为稀有。经患者允许报告19岁女性患者颊黏膜Spitz痣一例，并进行口腔内Spitz痣的文献复习。  
      关键词：Spitz nevus;buccal mucosa;oral pigmentation;melanocytic nevus;活检   
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      更新时间：2025-05-29
      “Reporting on a groundbreaking study, a 40-year-old man diagnosed with bilateral atypical optic neuritis experienced persistent visual acuity loss. Despite initial tests indicating syphilis, further examinations, including mitochondrial gene testing, revealed Leber hereditary optic neuropathy (LHON). This case underscores the importance of comprehensive etiological examinations, particularly gene testing, for early diagnosis and treatment in young male patients presenting with acute visual acuity loss and bilateral eye involvement.”

      席蕾, 李娟, 陈晓君, 费文雷

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240683
      摘要：视神经炎作为一种严重的致盲性眼病，明确病因对于选择适当的治疗方案及评估患者预后具有重要意义。本研究报告一例以单眼视力下降，诊断为双眼非典型视神经炎患者的临床资料。患者为40岁中青年男性，主诉为左眼视力下降持续2周，入院时体检发现双眼视盘水肿，被诊断为双眼非典型视神经炎。全身检查发现血清梅毒螺旋体颗粒凝集试验呈阳性。然而在进行了一系列血清及脑脊液梅毒学检查后，排除了梅毒性视神经炎可能。按照常规视神经炎治疗效果不佳。重新审视患者基本情况，进一步完善了脑部及眼部检查，在排除多种可能的视神经炎病因后，最终通过线粒体基因检测确诊为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)。基于本例病例，建议对于出现急性视力下降且双眼受累、眼底表现典型的年轻男性患者，应高度重视病因学检查，尤其是基因检测的应用，以便实现早期诊断并开展早期治疗。  
      关键词：Optic neuritis;atypical;papilloedema;syphilis;Leber’s hereditary optic neuropathy   
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      更新时间：2025-05-16
      “In the field of women's health, a study has translated the German Pelvic Floor Questionnaire for Pregnant and Postpartum Women into Chinese and verified its reliability and validity. The Chinese version of the questionnaire has four dimensions and 45 entries, with good reliability, providing solutions to assess pelvic floor disorders and underlying risk factors during pregnancy and postpartum period.”

      朱丽萍, 周成玉, 李旭红, 侯巧, 杨硕

      DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240106
      摘要：目的盆底功能障碍在怀孕和产后女性中普遍存在，影响生活质量。将德国孕产妇盆底功能问卷翻译成中文，并评估其在中国人群中的信度与效度。方法采用Brislin翻译模型进行问卷翻译，并对孕产妇进行横断面研究。评估了问卷的内容效度、结构效度、克龙巴赫α系数、重测信度以及折半信度。结果共纳入72名女性(其中孕妇占6.9%，产后妇女占93.1%)，平均年龄为32.3 ± 3.6岁。中文版本问卷包括四个维度和45个条目。各条目的内容效度指数范围为0.833~1.000，量表层面的内容效度指数为0.977(P>0.90)。此外，问卷的克龙巴赫α系数为0.891，四个维度的系数分别为0.732到0.884(均P>0.70)。总量表的重测信度为0.833，四个维度– –膀胱、肠道、脱垂和性功能的重测信度分别为0.776、0.579、0.732和0.645。问卷的折半信度为0.74。结论中文版本问卷展现出良好的信度，表明其在评估孕产期盆底功能障碍及相关风险因素方面具有良好的适用性。  
      关键词：盆底功能障碍;孕期;产后女性;问卷;信度;效度   
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      更新时间：2025-01-14
      “最新研究发现，输卵管纤毛运动异常与女性不孕密切相关，为临床防治不孕提供新思路。”

      何柳青, 黄叶芳, 徐皓菲, 尹晓晓, 罗鑫雨, 黄诗语

      摘要：输卵管纤毛运动是女性生育重要的运输机制之一，它在协助拾取卵细胞、输送受精卵中发挥重要作用。输卵管纤毛运动由多纤毛细胞介导，通过特定蛋白和激素等调节纤毛数量、长度、极性、运动频率和振幅以维持正常功能。基因突变、炎症刺激和激素变化均能破坏纤毛活性甚至促使纤毛凋亡，导致纤毛运动异常。输卵管纤毛运动障碍常见于原发性纤毛运动障碍、盆腔炎性疾病、多囊卵巢综合征和子宫内膜异位症等女性不孕相关疾病，包括纤毛结构异常、极性破坏、长度缩短、数量减少、摆动频率和振幅降低等病理表现，进而造成不孕。了解输卵管纤毛运动在女性不孕相关疾病中的研究进展，从微观细胞结构和免疫组化层面理解不孕机制，有助于增强对输卵管纤毛的研究重视程度，为临床及早防治不孕提供新思路。  
      关键词：输卵管纤毛;女性生殖健康;女性不孕;运动纤毛;纤毛极性   
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      更新时间：2024-12-25
      “In the field of osteosarcoma research, a team of experts has established a prognostic model based on anoikis-related genes and the tumor microenvironment. This model offers new insights into the treatment of osteosarcoma and is expected to provide clinicians with suitable therapeutic approaches.”

      王栋, 邓庆, 彭毅, 仝昭宸, 李梓昕, 黄力平, 曾晋, 李劲松, 苗惊雷, 陈世杰

      摘要：目的骨肉瘤是一种极具侵袭性的原发性恶性骨肿瘤，多见于儿童和青少年，预后差。锚定依赖性细胞死亡耐受(Anchorage-Dependent Cell Death, anoikis)已被证明在肿瘤转移中不可或缺，它调节肿瘤细胞在原发部位的迁移和粘附。遗憾的是，作为一种程序性细胞死亡，anoikis在骨肉瘤中的研究很少，尤其是在肿瘤免疫微环境中的研究，本研究旨在阐明其在骨肉瘤治疗中的预后价值。方法本研究从Genecards中获得anoikis相关基因(anoikis-related genes, ANRGs)。我们从产生有效疗法的治疗应用研究和基因表达综合数据库中获取骨肉瘤患者的临床信息和ANRGs表达状况。利用估计包和WGCNA算法识别出与肿瘤免疫微环境高度相关的ANRGs。采用机器学习算法构建长期生存预测策略，并在基因表达综合队列中得到进一步验证。最后，基于来自基因表达综合数据库的单细胞RNA测序，分析骨肉瘤肿瘤微环境中特征基因的功能。结果我们确定了51个与肿瘤微环境高度相关的枢纽ANRGs，从中选择了3个基因(MERTK, BNIP3, S100A8)构建预后模型。根据肿瘤微环境分析，在免疫细胞激活和免疫相关信号通路方面，高危组和低危组之间存在显著差异。此外，我们还证实了骨肉瘤微环境中特征基因通过参与GAS6-MERTK信号通路调控细胞间的串扰。最后，我们根据风险分层预测了23种对患者有益的药物。结论总的来说，构建的anoikis相关基因和肿瘤微环境的预后模型可以为现有研究的随访机制提供典型的见解。此外，基于预后分析和药物敏感性，我们的研究有望为临床医生提供合适的治疗方法。  
      关键词：锚定依赖性细胞死亡;肿瘤免疫微环境;生物信息学;预后;骨肉瘤   
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      更新时间：2024-06-10
      “在眼科医学领域，研究人员首次发现东方田鼠能自然发生白内障，并通过一系列实验分析，证实了其作为年龄相关性白内障动物模型的潜力。这一发现为深入研究白内障的发病机制和探索治疗方法提供了新的途径。”

      何天琼, 周俊康, 文依信, 刘倩, 支文玲, 杨文豪, 贺双艳, 欧阳伶宣, 夏晓波, 周智君

      摘要：目的年龄相关性白内障是成人白内障中最常见的类型，也是目前主要致盲眼病。目前关于年龄相关性白内障动物模型的建立报道较少。在东方田鼠实验动物化培育过程中首次发现12~15月龄东方田鼠能自然发生白内障。本研究通过对东方田鼠自发性白内障进行鉴定分析，探讨其发展成为年龄相关性白内障动物模型的可能性。方法分别选用12月龄健康东方田鼠为对照组和12月龄白内障东方田鼠为实验组。通过裂隙灯生物显微镜观察晶状体透明度；苏木精-伊红染色观察东方田鼠晶状体病理变化；生物化学方法测定对照组及实验组东方田鼠血常规、血糖水平及血清中超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性及最后通过实时反转录聚合酶链反应(real-time reverse transcription PCR, real-time RT-PCR)检测东方田鼠晶状体中白内障发病相关基因转录水平。结果与对照组比较，实验组东方田鼠晶状体呈现不同程度的浑浊，晶状体结构被严重破坏，晶状体上皮细胞出现明显肿胀、大量空泡、变性/坏死、钙化、增生和纤维液化等病理变化，纤维结构紊乱，分布不规则，变性的晶状体纤维中有马氏小体聚集；白内障东方田鼠血糖水平无显著差异，白细胞(p < 0.05)、淋巴细胞(p < 0.001)、淋巴细胞比率(p < 0.05)显著性降低，然而，中性粒细胞百分比(P < 0.05)和单核细胞比率(P < 0.001)显著性增加，血清中SOD和GSH-Px活性降低(均P < 0.05)；实验组东方田鼠晶状体中白内障发病相关基因包括CRYAA，CRYBA1，CRYBB3，Bsfp1，GJA3(均P < 0.0001)，CRYBA2(P < 0.01)，MIP，HspB1，DNase2B，和GJA8(均P < 0.05)转录水平显著降低。结论东方田鼠自发性白内障与年龄密切相关。白内障东方田鼠与健康东方田鼠相比，晶状体病理变化、过氧化物酶水平和白内障相关基因表达均有显著差异，提示白内障东方田鼠有望发展成为年龄相关性白内障研究的理想动物模型。  
      关键词：东方田鼠;年龄相关性白内障;晶状体病理;氧化损伤;基因表达   
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      更新时间：2024-06-06
      “最新报道，一例急性肾衰婴儿在山东大学第二医院成功确诊原发性高草酸尿症1型（PH1）。通过全外显子基因测序，发现患者携带AGXT基因c.596-2A＞G纯合突变，这是在中国人群中的首次报道。PH1是一种罕见的遗传病，易导致肾结石和急性肾衰竭。该病例强调了对不明原因急性肾衰婴儿的PH1筛查重要性，AGXT基因测序因其便捷性正成为首选诊断方法。”

      郑雨竹, 李琦, 梁爽

      摘要：原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，1型为最常见的类型（PH1）。主要表现为反复性肾结石、肾钙质沉积，可诱发急性肾衰竭。婴儿的PH1易导致早期终末期肾病，死亡率高。本文报道了一例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰的婴儿，最终通过全外显子基因测序确诊为PH1，基因型为AGXT基因c.596-2A＞G纯合突变，中国人群中首次报道。文献回顾提示：尿草酸、结石成分分析等可提示PH1，PH1诊断金标准是肝活检结合AGT酶活性鉴定，而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法。PH1保守治疗方案有充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6、持续肾脏替代等，而肝脏移植才是唯一根治方法。这个病例强调了对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1，尽早行尿草酸盐及基因筛查。  
      关键词：原发性高草酸尿症I型;婴儿;急性肾衰竭;AGXT基因   
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      更新时间：2024-05-13
      “最新研究揭示宫颈胃型腺癌临床特点，提高早期识别能力，为治疗提供新思路。”

      黄宗燕, 李巧芬, 陈佩琳, 向慧敏, 曾向阳, 肖松舒

      摘要：目的宫颈胃型腺癌是一种特殊的宫颈腺癌类型，与高危型HPV感染无相关性，早期诊断困难，本研究旨在探讨宫颈非HPV相关性胃型腺癌的临床特点、诊断方式、治疗及预后，总结相关经验，提高早期病变的识别能力。方法纳入2016年4月至2023年2月中南大学湘雅三医院妇科收治的21例宫颈胃型腺癌患者，收集患者的年龄、临床表现、HPV/TCT结果、肿瘤标志物、影像学检查、诊断方式、FIGO（2018）分期、病理及免疫组化、治疗情况及随访结局等临床资料进行分析，采用Kaplan-Meier法计算生存率，log-rank检验生存率差异，COX回归法进行多因素分析。结果患者年龄18-67岁，平均（48.4±12.0）岁。首发症状为明显阴道流液13例（61.9%），阴道排脓1例（4.8%），绝经后阴道流血3例(14.3%)，同房出血2例（9.5%），经期延长1例（4.8%），下腹坠胀1例（4.8%）。除2例无性生活者外其余患者均行HPV、TCT检测，HPV阴性17例、阳性2例（16型1例、未分型1例），TCT阴性13例、ASCUS 2例、AG-NOS 1例、ASC-H 1例、AGC 2例。术前肿瘤标志物CA199升高6例(6/12)、CA125升高4例(4/21)、HE4升高3例(3/13)、SCC升高1例(1/19)。术前B超检查者21例，考虑宫颈恶性肿瘤9例（42.9%），子宫内膜恶性肿瘤1例；盆腔MRI检查者17例，考虑宫颈恶性肿瘤9例（52.9%），子宫内膜恶性肿瘤2例；盆腔CT检查者9例，考虑宫颈恶性肿瘤7例（77.8%）。术前获取病理检查次数1次者9例，确诊率为33.3%（3/9），2次者7例，确诊率为71.4%（5/7），3次者5例，确诊率为100%（5/5）；总确诊率为61.9%（13/21）。所有患者均行手术治疗，术后病理分期：ⅠB1期3例，ⅠB2期1例，ⅠB3期2例，ⅡA1期1例，ⅡA2期1例，ⅡB期2例，ⅢC1p期7例，ⅢC2p期4例。宫旁浸润7例(33.3%)，阴道残端癌残留2例(9.5%)，深间质浸润（浸润深度≥1/2）19例(90.5%)，淋巴管血管间隙浸润15例(71.4%)，神经侵犯9例(42.9%)，盆腔淋巴结转移11例（52.4%），腹主动脉旁淋巴结转移4例(4/15，26.7%)。中位随访时间13.5月（3.5-27月），13例未复发，7例复发，6例死亡，1例带瘤生存。平均生存时间（overall survival，OS）(22.7±1.8)月，平均疾病无进展生存时间（disease-free survival，DFS）(20.4±2.3)月。患者OS与年龄、肿瘤分期、肿瘤大小、间质浸润深度、淋巴管血管间隙浸润、淋巴结转移、治疗方式无关（均P>0.05）。COX回归分析示年龄、病理分期、肿瘤大小、间质浸润深度、淋巴管血管间隙浸润、神经侵犯、淋巴结转移对于患者的DFS、OS均无关（均P>0.05）。结论宫颈胃型腺癌临床上罕见，容易漏误诊，早期诊断率低，侵袭性强，易复发转移，预后差。临床上对于HPV阴性伴有明显阴道流液者，应警惕此类疾病，可采用多次多点、获得较深组织的活检方式并结合影像学检查尽早明确诊断和治疗。  
      关键词：宫颈胃型腺癌;非HPV相关性;临床特点;诊治;预后   
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      更新时间：2024-04-24

      彭琳, 孙晓滢, 易璇, 王舟琪, 陈科

      摘要：目的肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR3在抑制棕榈酸(palmitic acid, PA)诱导的人足细胞炎症损伤的分子机制。方法收集排除其他疾病导致的肾损害并病理证实的ORG患者(n=6)及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织(n=6)，PCR检测EGR3的表达；150 μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48h，PCR检测EGR3的表达；人足细胞中分别过表达或沉默EGR3，酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测150 μmol/L PA诱导48 h后细胞培养液中白细胞介素-6 (interleukin-6, IL-6)及白细胞介素-1β (interleukin-1β, IL-1β)的含量，并PCR检测足细胞分子标志肾病蛋白(nephrin, NPHS1)、足细胞标记蛋白(podocalyxin, PODXL)、足蛋白(podocin, NPHS2)、肾小球足突细胞膜黏蛋白(podoplanin, PDPN)的表达；RNA-seq检测人足细胞过表达EGR3并150 μmol/L PA干预后与对照组的差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)；免疫共沉淀(Co-immunoprecipitation, Co-IP)+液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry, LC-MS)检测EGR3可能的相互作用蛋白，并与RNA-seq结果取交集；Co-IP验证EGR3与PRMT1的相互作用；沉默EGR3及PRMT1抑制剂干预后检测PA诱导的足细胞IL-6及IL-1β分泌；Western blotting检测分别过表达或沉默EGR3后磷酸化信号转导及转录激活蛋白3(phosphorylated signal transducer and activator of transcription 3, p-STAT3)的表达。结果EGR3分别在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达显著上调(均P＜0.01)，此外，150 μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48 h后显著上调两种细胞EGR3的表达(均P＜0.05)；人足细胞过表达或沉默EGR3分别抑制或促进PA干预后细胞培养液中IL-6及IL-1β的分泌及分别上调或下调NPHS1、PODXL、NPHS2及PDPN的表达(均P＜0.05)；RNA-seq 显示共有988个DEGs，Co-IP+LC-MS共发现238个可能与EGR3相互作用的蛋白，且Co-IP证实PRMT1为EGR3的相互作用蛋白；回复实验证实，PRMT1抑制剂能部分减少人足细胞沉默EGR3后PA诱导的IL-6及IL-1β的分泌；此外，过表达或沉默EGR3负调控PRMT1及p-STAT3的表达。结论EGR3可能通过抑制PRMT1-p-STAT3通路减少ORG足细胞炎症损伤。  
      关键词：EGR3;棕榈酸;肥胖症相关性肾病;足细胞;炎症因子   
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      更新时间：2024-04-22

      罗玲霞, 李婧, 吴芳, 彭小贝, 周芳意

      摘要：目的了解急诊科医务人员的职业倦怠现状，分析其影响因素，为预防急诊科医务人员职业倦怠提供参考。方法采取便利抽样的方法，通过问卷星平台，于2022年12月-2023年1月对急诊科医务人员进行横断面调查。采用职业倦怠量表(Maslach Burnout Inventory General Survey，MBI-GS)来评价医务人员的职业倦怠水平，采用单因素分析及二元logistic回归分析探索急诊科医务人员发生职业倦怠的影响因素。结果回收有效问卷1173份。其中职业倦怠者：946人(81%)，轻中度和重度职业倦怠的比例分别为74%和7%。急诊医务人员职业倦怠三维度得分：情感耗竭(Emotional Exhaustion，EE)均分为2.33±0.31；去人格化(Depersonalization，DP)均分为1.88±0.28；低个人成就感(Low Personal Accomplishment，LPA)均分为3.20±0.39；总均分为2.46±0.22。急诊医务人员职业倦怠与是否独生子女、平均晚夜班数量(月)、工作中亲身经历过职场暴力事件有关。结论急诊科医务人员职业倦怠发生率高，管理者需采取有效的措施及时干预，以降低急诊医务人员的职业倦怠，保障急诊医务工作的顺利开展。  
      关键词：急诊科;医务人员;职业倦怠;MBI-GS   
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      更新时间：2024-04-22
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