最新刊期
      2026年第51卷第2期

        复杂肝病机制与精准诊疗

      • 王轶娜, 陈元国, 王鸯, 陈露, 尹美龙, 肖晓, 黄晶, 邝晶洁, 李亚勇
        2026, 51(2): 179-188. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2025.250010
        摘要：目的非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease，NAFLD)已成为严重影响人类健康的重要公共卫生问题。本研究采用双样本孟德尔随机化(Mendelian randomization，MR)法，分析甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose，TyG)指数与NAFLD之间的因果关系，旨在探索TyG指数对NAFLD的潜在影响。方法TyG指数的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)汇总数据来源于基于UK Biobank的已发表研究，NAFLD的GWAS汇总数据来源于IEU Open GWAS数据库。使用逆方差加权(inverse-variance weighted，IVW)法作为主要分析方法，并辅以加权中位数(weighted median，WM)法和MR-Egger法，以进一步探讨TyG指数与NAFLD之间的因果关系。采用Cochran’s Q检验评估数据异质性；通过MR-Egger法检验水平多效性，并应用MR多效性残差和与异质性检验(MR pleiotropy residual sum and outlier，MR-PRESSO)法进行离群值检验及异常数据剔除。此外，采用留一法验证结果的稳健性，绘制漏斗图评估结果的可靠性。最后，应用MR Steiger方向性检验，确保因果关系的合理性。结果MR-PRESSO法检测到离群值(rs2081687；rs483082)，予以剔除后，IVW法分析结果显示TyG指数与NAFLD呈显著正相关(OR=1.798，95% CI 1.466~2.207，P=1.904E-08)，WM法(OR=1.621，95% CI 1.144~2.296，P=0.007)和MR-Egger法(OR=1.630，95% CI 1.153~2.304，P=0.006)显示的因果关系与IVW法一致。相关方法未检测到异质性和水平多效性，留一法亦未检测到对结果影响大的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，漏斗图基本对称，支持结果的稳健性和可靠性。MR Steiger方向性检验未发现反向因果的SNP。结论TyG指数与NAFLD之间存在因果关系，TyG指数升高可增加NAFLD的发生风险，且没有证据证明二者存在反向关联，该结论可为探究NAFLD的潜在风险因素及制订有效预防策略提供参考。  
        关键词：甘油三酯-葡萄糖指数;非酒精性脂肪性肝病;因果关系;孟德尔随机化;全基因组关联分析;风险   
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        更新时间：2026-05-05
      • 朱嘉霖, 李文静, 朱彧, 邵宁宁, 祝金超, 胡雅琦, 董津睿
        2026, 51(2): 189-201. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250442
        摘要：药物性肝损伤(drug-induced liver injury，DILI)是由药物及其代谢产物或其他外源性物质引起的肝损伤，严重者可致急性肝衰竭(acute liver failure，ALF)，严重威胁患者生命。DILI的发生涉及多种机制，如氧化应激、线粒体功能障碍、炎症和免疫反应、胆汁淤积和转运蛋白功能异常。中药与西药所致DILI的发病机制既有相似之处，也存在显著差异。DILI的临床诊断仍使用传统的血液生化肝损伤指标，但随着新兴生物标志物的探索，特别是多组学与肠道微生态研究的联合应用，诊断方法正不断发展。治疗方面，西药所致DILI通常采用停药、服用保肝药和肝移植等措施进行治疗，而中药所致DILI由于其成分复杂、机制多样，治疗难度相对较大。益生菌、抗氧化剂、中药复方、遗传易感性分析等新兴诊断或干预手段受到了广泛关注，有望成为预测或治疗DILI的更有效的策略。总结DILI的机制、诊断与治疗进展，对比分析中药和西药所致DILI的不同发病机制及临床治疗策略，可为DILI防治提供新思路。未来应关注个体化用药、遗传易感性分析及新兴干预策略在防治中的应用前景，提高临床对药物安全性的关注，加强患者对DILI和合理用药的重视。  
        关键词：药物性肝损伤;西药;中药;急性肝衰竭;诊断标志物;遗传易感性;个体化用药   
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        更新时间：2026-05-05

      • 组蛋白去乙酰化酶与酒精相关性肝病

        杨雨晴, 余美红, 刘德良, 谭玉勇
        2026, 51(2): 202-212. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250225
        摘要：酒精相关性肝病(alcohol-related liver disease，ALD)是长期大量饮酒导致的一种常见慢性肝病。早期可无任何症状或表现为轻症酒精性脂肪肝，随后可演变为以肝脏炎症为特征的亚临床脂肪性肝炎，进一步发展为纤维化、肝硬化，晚期严重时可诱发肝功能衰竭和肝细胞癌。目前，戒酒是ALD干预的核心策略，但受制于患者依从性及社会环境等因素，常需联合药物治疗。组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase，HDAC)是蛋白质翻译后修饰的关键功能性催化酶，可通过影响脂质代谢、炎症反应及纤维化等过程，参与ALD的发生和发展，可作为ALD治疗的潜在靶点。多种HDAC相关激动剂和抑制剂在ALD治疗中有一定应用前景，但其亚型特异性作用及临床应用价值仍需进一步明确。对HDAC及其激动剂或抑制剂在ALD中的作用进行系统概括，可为进一步探讨ALD发生、发展机制及推动ALD的精准干预提供思路。  
        关键词：酒精相关性肝病;组蛋白去乙酰化酶;沉默信息调节因子相关酶类;抑制剂;治疗   
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        更新时间：2026-05-05

      • 司美格鲁肽致慢加急性肝衰竭1例并文献复习

        付饶, 武会芝, 黄海英, 孙宝
        2026, 51(2): 213-220. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250330
        摘要：司美格鲁肽是一种长效胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1，GLP-1)受体激动剂(GLP-1 receptor agonist，GLP-1 RA)，临床主要用于治疗2型糖尿病和肥胖症。其常见药物不良反应(adverse drug reaction，ADR)包括恶心、呕吐、腹泻、腹痛和便秘，肝功能损伤相关ADR较为少见。本文报告1例47岁男性患者皮下注射司美格鲁肽后诱发罕见且严重的慢加急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure，ACLF)的成功救治过程。该患者于2023年12月1日入住中南大学湘雅二医院感染科，既往有乙型病毒性肝炎病史，自行停用抗病毒药物2年以上。因减重需求开始皮下注射司美格鲁肽，用药约3个月后出现重度肝功能异常，并迅速进展为深度黄疸、凝血功能紊乱及肝性脑病，考虑药物性肝损伤(drug-induced liver injury，DILI)为患者肝衰竭的主要诱因，最终诊断为ACLF。明确诊断后，停药并实施包括护肝、人工肝、血浆置换及肝移植的综合治疗手段，患者的临床症状及肝功能生化指标均获显著改善。本文阐述了司美格鲁肽致ACLF的成功救治经验，并复习了相关文献，建议对于存在慢性肝病(如慢性病毒性肝炎)背景的个体，在使用司美格鲁肽等药物前，必须进行严格的肝脏基线评估，同时用药期间密切监测，警惕可能发生的严重DILI风险。  
        关键词：胰高血糖素样肽-1受体激动剂;司美格鲁肽;慢加急性肝衰竭;药物不良反应;药物性肝损伤   
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        更新时间：2026-05-05
      • 蔡媛媛, 张达坤, 陈骐
        2026, 51(2): 221-227. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250432
        摘要：血色病是一种铁代谢异常疾病，由基因突变或继发因素导致体内铁过量沉积，造成肝脏、心脏及胰腺等器官的损伤及功能障碍。该病在中国属罕见疾病，在乙型肝炎后肝硬化基础上确诊合并血色病并诱发肝衰竭者更为少见。广东省中医院海南医院于2022年10月收治1例乙型肝炎后肝硬化合并血色病、继发慢加急性肝衰竭患者。该患者为中年男性，在长期乙型肝炎后肝硬化基础上突发肝功能急剧恶化，符合慢加急性肝衰竭的诊断标准。患者在乙型肝炎病毒DNA复制得到有效控制的情况下仍出现肝衰竭，提示存在非病毒因素参与的肝衰竭发生机制。最终经肝穿刺病理明确合并肝血色病。本研究结合该病例的诊疗过程及文献复习，发现对于慢性肝病患者，尤其是出现不明原因肝功能急剧恶化或血清铁蛋白显著升高时，应将血色病纳入常规鉴别诊断。  
        关键词：血色病;肝衰竭;乙型肝炎;肝活检;血清铁蛋白   
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        更新时间：2026-05-05

        论著

      • 郭忠昊, 赵圣捷, 王玮, 李瑞斌
        2026, 51(2): 228-239. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250564
        摘要：目的肥胖及其并发的糖脂代谢紊乱，其健康危害日益突出。减重手术是目前治疗重度肥胖及其代谢合并症的有效手段。本研究旨在探究减重手术对高脂饮食(high-fat diet，HFD)诱导的肥胖小鼠糖脂代谢的影响。方法构建肥胖小鼠模型。将4周龄雄性C57BL/6J小鼠(n=32)分为对照(control，CTL)组(n=8)、HFD组(n=24)。在小鼠20周龄时，将HFD组进一步分为3个亚组，每组8只：HFD-HFD组(不做特殊干预)、HFD-SHAM组(进行假手术)、HFD-袖状胃切除术(sleeve gastrectomy，SG)组(进行SG)。每周记录小鼠的体重和摄食量；分别在20周龄(术前)和24周龄(术后4周)对小鼠进行腹腔葡萄糖耐量试验(intraperitoneal glucose tolerance test，IPGTT)及腹腔胰岛素耐量试验(intraperitoneal insulin tolerance test，IPITT)；在24周龄时，采集禁食小鼠血液样本和米色、白色及棕色脂肪组织。血液样本用于测定血清中游离脂肪酸(free fatty acid，FFA)、总胆固醇(total cholesterol，TC)、甘油三酯(triglyceride，TG)及胰岛素水平。脂肪组织用于HFD-SHAM与HFD-SG组间差异表达基因和差异代谢物的筛选。对差异表达基因进行基因本体论(Gene Ontology，GO)功能富集分析和京都基因和基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG)通路富集分析，对差异代谢物进行通路富集分析，并整合转录组与代谢组数据，分析相关联通路及相关基因的表达特征。结果在术后4周，相较于HFD-HFD组和HFD-SHAM组，HFD-SG组的体重及摄食量显著降低(均P<0.05)；葡萄糖耐量及胰岛素耐量显著改善(均P<0.05)；胰岛素、FFA、TC、TG水平均显著降低(均P<0.05)。在脂肪组织转录组学分析中，HFD-SG组与HFD-SHAM组共鉴定出763个差异表达基因，其中384个上调、379个下调。GO及KEGG富集分析显示类固醇激素生物合成等通路被激活。代谢组学分析进一步筛选出16个差异代谢物，富集分析涉及抗坏血酸与醛糖二酸代谢、叶酸介导的一碳代谢等通路。整合转录组与代谢组数据发现，类固醇激素生物合成及叶酸介导的一碳代谢通路HFD-SG组与HFD-SHAM组间存在关联。在类固醇生物合成通路中，LSS、Nsdhl、DHCR24、Hsd17b7、MSMO1、SQLE、CYP51等7个基因在HFD-SG组的3种脂肪组织中均呈上调趋势，而在HFD-SHAM组呈下调趋势；代谢物5-雄烯二醇在HFD-SG组中下调，与基因表达趋势相反。在叶酸介导的一碳代谢通路中，Aldh1l2、GNMT仅在HFD-SHAM组米色脂肪组织中上调，而TYMS、Sardh在HFD-SG组米色及白色脂肪组织中上调；代谢物脱氧胸苷-5’-单磷酸在HFD-SG组上调，与基因表达趋势一致。结论减重手术可显著降低HFD诱导的肥胖模型小鼠的体重与摄食量，改善其葡萄糖耐量和胰岛素耐量，纠正其紊乱的血脂代谢。手术可调节脂肪组织中类固醇生物合成及叶酸介导的一碳代谢通路，改变关键基因与代谢物的表达特征。减重手术通过重塑脂肪组织代谢相关通路系统性改善糖脂代谢，本研究为肥胖及相关代谢性疾病的治疗提供了新的分子依据。  
        关键词：肥胖;减重手术;转录组学;代谢组学;糖脂代谢;差异表达基因   
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        更新时间：2026-05-05
      • 罗慧敏, 罗密, 王素威, 李玲, 朱江华, 汤卓红
        2026, 51(2): 240-255. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250584
        摘要：目的紫杉烷类药物是乳腺癌一线化疗药物，其耐药常导致临床治疗失败。泛素化修饰在肿瘤进展及耐药中发挥关键调控作用。本研究旨在基于紫杉烷类药物的治疗反应，构建泛素化相关基因(ubiquitin-related genes，URGs)的乳腺癌预后模型，以预测患者对药物的敏感性与预后，挖掘潜在治疗靶点，为乳腺癌个体化治疗提供依据。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)数据库中获得接受紫杉烷类药物治疗的乳腺癌样本的相关信息，根据治疗反应将样本分为敏感组和耐药组，并作为训练集；采用基因表达综合(Gene Expression Omnibus，GEO)数据库中的GSE25055数据集作为验证集。从泛素和泛素样缀合综合注释数据库(integrated Annotations for Ubiquitin and Ubiquitin-like Conjugation Database，iUUCD)中获得URGs全集后，筛选敏感组与耐药组差异表达的URGs。采用单因素Cox回归分析筛选与预后相关的差异表达基因，结合最小绝对收缩与选择算子(least absolute shrinkage and selection operator，LASSO)回归分析及10倍交叉验证法确定模型的核心基因并构建风险评分公式。根据风险评分将患者分为高风险组和低风险组，通过Kaplan-Meier生存分析、受试者操作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线评估模型的预后预测效能，整合风险评分与预后相关临床因素构建列线图并验证其准确性。此外，还基于癌症药物敏感性基因组学(Genomics of Drug Sensitivity in Cancer，GDSC)数据库及“pRRophetic”包分析高风险组与低风险组的药物敏感性差异，并计算药物半抑制浓度(half maximal inhibitory concentration，IC50)。通过组织微阵列芯片分析和细胞实验对关键基因E4F1进行验证。结果筛选出59个敏感组与耐药组间差异表达的URGs，经单因素Cox和LASSO-Cox回归分析，确定E4F1、CBLL1、RNF13、TRIM59为核心基因并构建预后模型。在训练集(TCGA队列)中，预测1、3、5年总生存期(overall survival，OS)的曲线下面积(areas under the curve，AUC)分别为0.896(95% CI 0.754~1.000)、0.866(95% CI 0.723~1.000)和0.893(95% CI 0.768~1.000)；在独立验证集(GSE25055队列)中，相应的AUC分别为0.620(95% CI 0.467~0.685)、0.624(95% CI 0.508~0.692)和0.618(95% CI 0.497~0.719)，表明该模型能有效区分高风险组与低风险组患者。整合风险评分与TNM分期的列线图预测1、3、5年总生存期的AUC分别为0.992(95% CI 0.976~1.000)、0.890(95% CI 0.754~1.000)、0.897(95% CI 0.786~1.000)，校准曲线显示预测结果与实际生存情况吻合度较高。药物敏感性分析发现，高风险组与低风险组相比，有73种药物的IC50存在显著差异，其中高风险组对Bryostatin-1、PHA-665752、Salubrinal的敏感性更高(均P<0.05)。高风险组患者与更高的T分期及更晚的综合临床分期均显著相关(均P<0.05)。实验结果发现，E4F1在乳腺癌细胞和组织中均显著高表达，且与患者较短的OS显著相关(均P<0.05)。敲减E4F1的表达能有效抑制乳腺癌细胞的侵袭与迁移，且与紫杉醇联用后该抑制作用被进一步增强(均P<0.05)。结论由E4F1、CBLL1、RNF13、TRIM59构建的预后模型是预测乳腺癌患者预后和药物敏感性的有效工具，有助于指导乳腺癌患者的个体化治疗。其中，E4F1为潜在的致癌基因，可能是增强紫杉醇敏感性的干预靶点。  
        关键词：乳腺癌;泛素化;泛素化相关基因;紫杉烷;耐药;药物敏感性;预后预测模型   
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        更新时间：2026-05-05
      • 康丹, 严煌, 卢庆, 陈海兵, 王玲
        2026, 51(2): 256-265. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250474
        摘要：目的乳腺癌相关淋巴水肿(breast cancer-related lymphedema，BCRL)是乳腺癌治疗的常见并发症，既往研究认为其与辅助化疗有关。但由于混杂因素干扰，辅助化疗中常用的紫杉醇类药物是否独立影响BCRL尚存争议。倾向性评分匹配(propensity score matching，PSM)可有效控制混杂偏倚，本研究旨在采用该法探讨紫杉醇类辅助化疗与BCRL之间的关联。方法本研究为回顾性设计，数据来自中南大学湘雅三医院的电子病历系统。BCRL的诊断依据为患肢周长的客观测量结果。紫杉醇类辅助化疗定义为含多西他赛、紫杉醇或白蛋白结合型紫杉醇的化疗方案。通过PSM控制混杂因素，并对匹配后样本进行Logistic回归分析，评估紫杉醇类化疗与BCRL的关系。结果本研究共纳入1 494例患者。PSM前，紫杉醇类辅助化疗与BCRL未表现出显著相关性(OR=0.979，95% CI 0.587~1.580；P=0.932)。PSM后共匹配363例，结果仍无统计学意义(OR=0.959，95% CI 0.540~1.672；P=0.885)。结论无论是否控制其他已知危险因素，紫杉醇类辅助化疗均非BCRL的独立危险因素。未来需开展多中心、前瞻性研究进一步验证。  
        关键词：乳腺癌相关淋巴水肿;水肿;乳腺癌;紫杉醇类辅助化疗;倾向性评分匹配   
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        更新时间：2026-05-05
      • 熊慧, 全玮旎, 刘平, 吴元强, 邱振华, 向晓康, 颜苗, 马进安
        2026, 51(2): 266-276. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250301
        摘要：目的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)的精准靶向治疗需要基于基因突变的分子分型，尤其是包括表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)在内的驱动基因突变的检测，对于晚期和转移性NSCLC患者的治疗决策至关重要。目前临床核酸获取来源包括肿瘤组织石蜡标本、胸腔积液离心后的细胞学标本、血液、胸腔积液上清等体液中的游离DNA。本研究旨在采用肺穿刺活检组织的双蒸水浸洗液提取的核酸进行基因突变检测，验证该核酸来源的可行性，并分析其检测结果与基于穿刺活检组织的二代测序(next-generation sequencing，NGS)检测结果的一致性，为后续的病理诊断与治疗提供依据。方法纳入中南大学湘雅二医院肿瘤科收治的临床诊断为NSCLC的女性患者，在CT引导下经皮肺穿刺活检，活检组织通过石蜡包埋制作切片进行NGS检测；同时提取活检组织双蒸水浸洗液中的DNA，采用超扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(super amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction，Super-ARMS)法进行EGFR基因突变检测，DNA剩余量符合质控标准的组织标本进一步行NGS基因检测。比较穿刺活检组织双蒸水浸洗液的基因检测结果与相应石蜡切片标本的NGS基因检测结果的一致性。此外，分别测定经皮肺穿刺活检标本及穿刺针浸洗液的DNA含量，比较二者的差异。结果对于29例NSCLC患者，穿刺活检组织双蒸水浸洗液Super-ARMS法检测出EGFR基因突变阳性19例、阴性10例，组织石蜡样本NGS法检测出EGFR基因突变阳性20例、阴性9例。穿刺活检组织双蒸水浸洗液Super-ARMS法对比组织石蜡样本NGS法的敏感度为95%，特异度为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为90%，准确率为96.5%。6例穿刺活检组织双蒸水浸洗液经Super-ARMS法后的DNA符合质控标准，行NGS基因检测的结果显示EGFR基因突变阳性3例、阴性3例，与Super-ARMS法完全一致，与组织石蜡样本NGS检测结果相符。穿刺活检组织双蒸水浸洗液Super-ARMS法的EGFR基因检测需1~2 d，NGS检测需7 d，组织石蜡样本NGS检测需14~15 d。3例NSCLC穿刺组织双蒸水浸洗液与穿刺针浸洗液的DNA含量配对比较结果显示，组织浸洗液DNA含量高于穿刺针浸洗液DNA含量。结论CT引导下经皮肺穿刺活检标本的双蒸水浸洗液提取的DNA，可作为快速高效获得NSCLC基因分型的核酸标本来源，尽早为临床诊疗提供依据。  
        关键词：穿刺组织浸洗液;核酸来源;EGFR基因突变检测;非小细胞肺癌;活检   
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        更新时间：2026-05-05

      • 儿童复杂性脑积水的诊治新策略：阶段性手术管理流程

        杨倚剑, 王峻强, 黄军, 张治平, 何剑, 肖格磊
        2026, 51(2): 277-286. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250328
        摘要：目的儿童复杂性脑积水的诊治策略目前尚不完善，患者常因反复出现并发症而多次进行手术，其疗效较差。本研究旨在建立一种新的手术管理流程，以减少复杂性脑积水患者的手术次数，并改善其长期预后。方法回顾性分析2018年6月至2025年6月中南大学湘雅医院脑积水诊疗中心收治的儿童复杂性脑积水患者的临床资料。复杂性脑积水指需多次手术治疗的脑积水，出血后脑积水，感染后脑积水，多房性脑积水，早产低体重儿的先天性脑积水，以及中脑导水管狭窄、Dandy-Walker畸形等其他复杂情况脑积水。其中接受阶段性手术管理流程治疗的患者纳入新策略组，接受原有治疗流程治疗的患者纳入旧策略组。比较2组患者手术治疗情况、短期及长期预后。结合典型病例与国内外文献，制订适用于儿童复杂性脑积水的新诊治策略。结果共纳入137例儿童复杂性脑积水患者，其中新策略组49例，旧策略组88例。2组患者在性别、年龄及复杂性因素方面的差异均无统计学意义(均P>0.05)。新策略组患者共接受74次手术治疗，旧策略组患者共接受283次手术治疗，新策略组患者接受手术次数明显少于旧策略组(1.51±0.77 vs 3.22±1.40)，差异有统计学意义(t=7.879，P<0.001)。在新策略组中，49例患者的临床症状均得到缓解，35例患者的影像学检查结果显示脑室系统恢复至正常大小；在旧策略组中，82例患者的临床症状得到缓解，53例患者的影像学检查结果显示脑室系统恢复至正常大小。2组在临床症状缓解和脑室系统大小恢复方面的差异均无统计学意义(均P>0.05)。在长期预后方面，新策略组中45例认知清晰，42例发育良好，41例功能正常，11例出现并发症，10例需要再次手术，生存率为100%；旧策略组中66例认知清晰，59例发育良好，59例功能正常，80例出现并发症并需要再次手术，生存率为92.05%。2组间各项长期预后指标的差异均有统计学意义(均P<0.05)。建立儿童复杂性脑积水诊治新策略——阶段性手术管理流程：在第一阶段消除复杂性因素，第二阶段治疗脑积水。结论将早产低体重儿的脑积水、由颅内出血和/或颅内感染引起的脑积水、多房性脑积水和需要反复多次手术的脑积水，以及其他特殊情况脑积水定义为儿童复杂性脑积水。对儿童复杂性脑积水，阶段性手术管理流程不仅可减少手术次数，还可改善患者的长期预后。  
        关键词：复杂性脑积水;儿童;阶段性手术管理流程;分流手术;早产低体重儿;长期预后   
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        更新时间：2026-05-05

      • 收缩压变异性和睡眠模式对脑卒中的联合预测作用

        王雪瑞, 潘玮, 陈明红, 陈隽雨, 彭群勇, 谢伟
        2026, 51(2): 287-298. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250295
        摘要：目的收缩压变异性(systolic blood pressure variability，SBPV)和不良睡眠模式已被确定为脑卒中的危险因素，但二者同时存在是否会加重脑卒中风险目前尚不清楚。本研究旨在探讨这2种因素对脑卒中的联合预测作用。方法本研究纳入英国生物样本数据库中的219 376名参与者。SBPV为研究前5年内收缩压测量≥3次、范围在60~300 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)的所有记录的标准差。根据SBPV的四分位数将参与者分为4个四分位组(第1、2、3、4四分位组)。基线时采用问卷调查收集睡眠类型、睡眠时长、失眠、打鼾和日间嗜睡5个睡眠特征。参与者每遇到1个健康睡眠特征就得1分，最高累积得分为5，然后将其分为3组：健康睡眠模式组(4~5分)、中等睡眠模式组(2~3分)和不良睡眠模式组(0~1分)。采用Cox比例风险模型评估SBPV和睡眠模式对脑卒中的联合预测作用。结果在完全调整协变量后，与健康睡眠模式且SBPV位于第1四分位组的参与者相比，中等睡眠模式且SBPV处于第2、3和4四分位组的参与者脑卒中发病风险分别增加22%(95% CI 1.05~1.41)、27%(95% CI 1.10~1.47)和38%(95% CI 1.20~1.60)；不良睡眠模式且SBPV处于第3、4四分位组的参与者脑卒中风险增加47%(95% CI 1.17~1.84)、80%(95% CI 1.47~2.21)。SBPV与睡眠模式存在显著的相乘交互作用(P<0.05)。结论SBPV和不良睡眠模式对脑卒中存在相乘交互预测作用，提示同时改善SBPV和睡眠模式的重要性。  
        关键词：血压;睡眠;脑卒中;风险;队列研究   
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        更新时间：2026-05-05
      • 刘慧琴, 丁金锋, 许达欣, 袁金秋, 倪钊, 刘帮杉, 张君威, 林嘉玲, 吉彬彬, 秦希文
        2026, 51(2): 299-311. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.260021
        摘要：目的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)已成为全球范围内日益严峻的公共卫生挑战，导致的疾病负担持续增加，并伴有显著的性别差异。本研究评估ASD疾病负担性别差异的长期趋势与全球分布模式，并预测其未来变化，旨在为ASD的干预及管理提供依据。方法基于2021年全球疾病负担(Global Burden of Disease，GBD)数据，提取204个国家及地区ASD的伤残调整寿命年(disability-adjusted life years，DALYs)，结合社会人口学指数(sociodemographic index，SDI)，采用平均年度百分比变化(average annual percentage change，AAPC)分析1990—2021年ASD疾病负担时间趋势与空间分布的性别差异，并预测2022—2050年的变化。结果1990—2021年全球ASD年龄标准化DALY率(age-standardized DALY rate，ASDR)男性显著高于女性，预计2022—2050年趋势相同。其中，基于性别的ASDR的绝对差异为103.5/10万~105.3/10万，相对差异为1.0~1.1，且该性别差异在东亚和高SDI地区最为显著。男性ASDR在1990—2021年呈上升趋势，女性ASDR预计在2021年后增长，该趋势在非洲尤为明显。2021年，全球ASD的DALYs在5岁以下儿童中达到峰值(男性为221.9/10万；女性为112.8/10万)，且DALYs的相对差异随年龄增长而增加。成年期DALYs的绝对差异整体下降，但在青年及≥70岁人群中呈上升趋势，且与相对差异变化模式一致。在国家层面，性别差异与SDI、全民健康覆盖(universal health coverage，UHC)呈正相关，与性别不平等指数(gender inequality index，GII)呈负相关(均P<0.001)；西班牙、日本、新加坡、韩国及中国偏离此关联。结论ASD疾病负担的性别差异在全球持续存在，并随年龄增长而加剧，需制订针对不同性别与年龄阶段的精准防控策略。  
        关键词：孤独症谱系障碍;性别差异;全球疾病负担;伤残调整寿命年;社会人口学因素   
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        更新时间：2026-05-05

      • 重庆市三级综合医院护士心理健康素养的潜在剖面分析

        魏莎, 赵庆华, 罗业涛, 倪世芬, 肖明朝
        2026, 51(2): 312-325. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250575
        摘要：目的综合医院护士是识别和处理躯体-精神共病患者的核心力量，但现行教育培训体系下其精神卫生专业储备常面临瓶颈。本研究旨在通过潜在剖面分析(latent profile analysis，LPA)，精准识别重庆市三级综合医院护士心理健康素养的潜在类别，并探讨不同群体剖面的特征及其社会人口学、职业环境相关因素，从而为制订靶向性、分层精准干预策略提供科学依据。方法本研究采用横断面调查设计和多阶段分层整群抽样方法，于2023年4月至5月，基于重庆市38个区县的国内生产总值进行高、中、低经济发展层级分层后，在各层级中随机抽取共9家三级综合医院，然后以科室为单位，对符合纳入与排除标准的在岗护士进行整群调查。研究工具包括自行设计的一般资料问卷及中文版心理健康素养量表(Chinese version of the Mental Health Literacy Scale，MHLS-C)；其中，对MHLS-C的分析包括心理障碍知识(以下简称“知识”)、寻求信息和帮助的能力(以下简称“能力”)、心理障碍的识别(以下简称“识别”)及对精神疾病患者的接纳(以下简称“接纳”)4个维度。使用LPA进行模型拟合，评价指标包括信息熵及各类拟合准则；由于存在医院与研究对象的嵌套结构，采用多变量广义估计方程(generalized estimating equations，GEE)分析相关因素，并以科室作为聚类变量。综合考量贝叶斯信息准则(Bayesian information criterion，BIC)、样本量校正的BIC(sample-size adjusted BIC，aBIC)、赤池信息准则(Akaike information criterion，AIC)及临床解释意义的分析结果，以识别潜在剖面。结果最终共纳入1 492名研究参与者，MHLS-C总分为92.38±10.04。结合LPA结果，综合考量BIC、aBIC、AIC及临床解释意义的分析结果，最终识别出3个具有显著异质性的潜在类别：剖面1在“知识”“能力”“识别”维度的得分极低，但“接纳”的维度中等，命名为“低认知-中接纳型”(n=90，6.03%)；剖面2的各项认知指标得分中等，但“接纳”维度的得分为全样本最低，命名为“中认知-低接纳型”(n=886，59.38%)；剖面3的认知水平较高，但“接纳”维度的得分中等，命名为“高认知-中接纳型”(n=516，34.59%)。以“高认知-中接纳型”为参照组的多变量GEE分析结果显示，曾接受专业心理干预(OR=3.742，95% CI 2.124~6.592)、未接受心理知识相关培训(OR=2.136，95% CI 1.705~2.677)及年收入≤10万元(OR=2.682，95% CI 1.284~5.605)的护士更倾向于归入“低认知-中接纳型”(均P<0.05)；而男性(OR=2.104，95% CI 1.309~3.382)、年龄≥30岁(OR=1.476，95% CI 1.013~2.150)、已婚(OR=1.358，95% CI 1.069~1.725)、在急危重症医学科(OR=2.286，95% CI 1.543~3.387)或外科(OR=1.499，95% CI 1.141~1.969)工作、未接受心理知识培训(OR=1.573，95% CI 1.326~1.866)、在区县医院工作(OR=1.353，95% CI 1.043~1.754)及年收入≤10万元(OR=1.558，95% CI 1.206~2.014)的护士，归入“中认知-低接纳型”的可能性显著更高(均P<0.05)。结论重庆市三级综合医院护士的心理健康素养存在显著的非线性群体异质性。个人心理求助经历、专业培训缺失及高压执业环境是决定剖面归属的关键因素。未来建议摒弃“一刀切”模式，实施分层精准干预：针对“低认知-中接纳型”护士，重在知识补盲；针对“中认知-低接纳型”护士，需推行抗污名化与认知减负策略；针对“高认知-中接纳型”护士，则需强化人文反思与心理赋能，最终构建全人护理生态。  
        关键词：心理健康素养;潜在剖面分析;心理健康;护士;综合医院   
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        更新时间：2026-05-05

        综述

      • 脊髓手术D波导航：从监测到决策

        李鹃, 奚健, 蒋星军
        2026, 51(2): 326-332. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250622
        摘要：脊髓手术的核心目标是在最大安全切除病变部位的同时保护神经功能。直接波(direct wave，D波)监测作为评估皮质脊髓束(corticospinal tract，CST)功能完整性的金标准，已从被动监测工具发展为术中主动功能导航系统。为系统梳理D波导航功能的演进与应用，从以下3个方面进行阐述：技术革新(如硬膜下记录)保障了信号的稳定性与定量性；多模态整合(特别是与运动诱发电位协同)实现了突触前与突触后损伤的鉴别诊断；应用范围则已成功拓展至低龄儿童及多种复杂脊髓手术，突破了传统的年龄和病种限制。进一步探讨人工智能预警、影像融合导航等前沿方向，展望D波监测从经验依赖向数据驱动的智能化发展前景，可为提升脊髓手术的精准性与安全性提供理论支撑与实践指引。  
        关键词：直接波;术中监测;功能导航;皮质脊髓束;多模态整合;人工智能   
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        更新时间：2026-05-05

        短篇论著

      • 段浩林, 熊娟, 庞楠, 尹飞, 彭镜
        2026, 51(2): 333-340. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.240640
        摘要：目的CNKSR2基因变异导致的Houge型X连锁综合征型智力障碍(Houge type of X-linked syndromic intellectual developmental disorder，MRXSHG)较为罕见，患者常合并难治性癫痫，易出现睡眠期癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep，ESES)，进而加重认知损害。本研究分析7例CNKSR2基因变异导致MRXSHG患者的临床资料，并结合文献回顾，旨在为临床上诊断此类患者提供参考。方法回顾性分析2020年6月至2025年11月在中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的7例经全外显子组测序确诊为CNKSR2基因突变患儿的临床资料，并回顾相关文献(15篇文献，包含42例患者)，共总结分析49例患者的资料。结果患者年龄范围为4月龄至62岁，男女比例为11.2꞉1。患者主要临床表现包括全面发育迟缓/智力障碍(100%，49/49)、癫痫(91.8%，45/49)、注意缺陷多动障碍(77.6%，38/49)、语言缺失(75.5%，37/49)、睡眠障碍(28.6%，14/49)。少数还伴有喂养困难(12.2%，6/49)、孤独症谱系障碍(10.2%，5/49)、肌张力改变(6.1%，3/49)、小头畸形(6.1%，3/49)及面部畸形(4.1%，2/49)。在有睡眠期脑电图资料的36例患者中，16例(44.4%)存在ESES。本中心的4例患者合并身材矮小和/或营养不良，在既往文献中未见报道。在已知癫痫转归的34例患者中，14例(41.2%)经丙戊酸钠、卡马西平或拉莫三嗪等治疗后发作控制；16例(47.1%)为难治性癫痫；其余4例(11.8%)未治疗、发作状态不明或仍在调整治疗方案。结论对于存在智力障碍、语言发育迟缓突出，尤其合并难治性癫痫及ESES的男性患者，需考虑CNKSR2基因变异所致MRXSHG的可能，建议通过遗传检测予以确诊，并提供优生优育指导。  
        关键词：CNKSR2基因;Houge型X连锁综合征型智力障碍;癫痫;注意缺陷多动障碍;睡眠期癫痫性电持续状态   
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        更新时间：2026-05-05
      • 刘雅儒, 范睿, 吉亭亭, 许晓娟, 惠玲, 马晓玲
        2026, 51(2): 341-349. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250555
        摘要：目的对于有反复不良孕产史但常规核型分析未见异常者，其潜在的遗传学病因(如隐匿性染色体平衡易位)难以通过传统方法明确。这类复杂结构变异因分辨率限制常被漏诊，成为临床遗传学诊断的难点之一。本研究对有2次异常生育史的夫妇进行遗传学病因诊断及生育指导，旨在为光学基因组图谱(optical genome mapping，OGM)技术在生殖遗传领域的拓展应用提供依据。方法收集于兰州大学第一医院生殖医学中心就诊、连续2次不良妊娠结局、寻求遗传学病因诊断的1对夫妇的临床资料，包括既往超声检查、染色体核型检查、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术结果。进一步采用OGM技术对夫妇双方外周血样本进行高分辨率全基因组结构变异分析，评估OGM在隐匿性染色体平衡易位，尤其是复杂结构变异诊断中的临床应用价值。结果该夫妇2次妊娠胎儿的CNV-seq结果分别显示为del(4)(p16.3)，3.80 Mb及dup(4)(p16.3)，3.74 Mb合并del(22)(q13.31~q13.33)，4.64 Mb。夫妻双方外周血染色体核型分析均未见明显异常，提示可能为隐匿性染色体平衡易位携带者。OGM检测结果显示，男方携带涉及1、4、22号染色体的隐匿性复杂平衡易位，其断裂点位于与2次胎儿CNV-seq异常片段边界一致的区域内，证实男方为表型正常的复杂平衡易位携带者，2次胎儿的染色体异常均为其亲代减数分裂过程中衍生染色体不平衡分离所致。结论OGM作为一种高分辨率、超长读长、自动化的新型非测序基因检测技术，在隐匿性平衡易位的检测方面相较于传统细胞遗传学技术更高效。  
        关键词：染色体结构变异;光学基因组图谱;隐匿性复杂染色体平衡易位;拷贝数变异测序;遗传咨询   
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        更新时间：2026-05-05

        临床病例讨论

      • 非典型视神经炎1例（英文）

        席蕾, 李娟, 陈晓君, 费文雷
        2026, 51(2): 350-358. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2026.240683
        摘要：视神经炎作为一种严重的致盲性眼病，明确病因对于选择适当的治疗方案及评估患者预后具有重要意义。本文报告1例因单眼视力下降诊断为双眼非典型视神经炎患者的临床资料。患者为40岁男性，主诉为左眼视力下降持续2周，入院时体检发现双眼视盘水肿，被诊断为双眼非典型视神经炎。全身检查发现血清梅毒螺旋体颗粒凝集试验呈阳性。在进行一系列血清学及脑脊液的梅毒检查后，排除了梅毒性视神经炎的可能。按照常规治疗视神经炎的方法效果不佳。进一步完善脑部及眼部检查，在排除多种可能的视神经炎病因后，最终通过线粒体基因检测确诊为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)。对于出现急性视力下降且双眼受累、眼底表现典型的年轻男性患者，应高度重视病因学检查，尤其是基因检测的应用，以便实现早期诊断并开展早期治疗。  
        关键词：视神经炎，非典型;视盘水肿;梅毒;Leber遗传性视神经病变   
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        更新时间：2026-05-05
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