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FAM111B基因新突变致POIKTMP综合征一患者的临床特征和遗传学分析

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更新时间：2026-07-03

    • FAM111B基因新突变致POIKTMP综合征一患者的临床特征和遗传学分析

    • Clinical characteristics and genetic analysis of a patient with POIKTMP syndrome caused by a novel mutation of FAM111B gene

    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2026年 页码：1-9
    • 作者机构：

      1.中南大学生命科学学院细胞生物学系，长沙 410013

      2.中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科，中南大学呼吸疾病研究所，湖南省呼吸与危重症疾病临床医学研究中心，湖南省呼吸疾病诊疗中心，湖南省循证医学中心，长沙 410011

    • 作者简介：

      范亮亮，Email: swfanliangliang@csu.edu.cn, ORCID: 0000-0001-7431-1838

      柳律，副研究员，Email: docliulv@csu.edu.cn, ORCID: 0000-0001-9719-9930

    • 基金信息：
      国家自然科学基金(82570100);湖南省自然科学基金项目(2025JJ50482┫。This work was supported by the National Natural Science Foundation ┣82570100);the Natural Science Foundation of Hunan Province(2025JJ50482);China.开放获取(Open access)：本文遵循知识共享许可协议，允许第三方用户按照署名-非商业性使用-禁止演绎4.0(CC BY-NC-ND 4.0┫的方式;在任何媒介以任何形式复制、传播本作品┣https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7374.2026.250115    

      中图分类号：

    • 收稿：2026-05-22，

      网络首发：2026-07-03，

  • 范亮亮, 龙洁仪, 张为开, 等. FAM111B基因新突变致POIKTMP综合征一患者的临床特征和遗传学分析[J/OL]. 中南大学学报(医学版), 2026,1-9. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7374.2026.250115. DOI：

    FAN Liangliang, LONG Jieyi, ZHANG Weikai, et al. Clinical characteristics and genetic analysis of a patient with POIKTMP syndrome caused by a novel mutation of FAM111B gene[J/OL]. Journal of Central South University. Medical Science, 2026, 1-9. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7374.2026.250115. DOI：

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