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光学基因组图谱技术在隐匿性复杂染色体平衡易位家系中的遗传学诊断应用

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短篇论著 | 更新时间：2026-07-14

    • 光学基因组图谱技术在隐匿性复杂染色体平衡易位家系中的遗传学诊断应用

    • Application of optical genome mapping technology in the genetic diagnosis of a family with a cryptic complex chromosomal balanced translocations

    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2026年51卷第2期 页码：341-349
    • 作者机构：

      1.兰州大学第一临床医学院，兰州 730000

      2.兰州大学第一医院生殖医学中心，兰州 730000

      3.甘肃省生殖疾病临床医学研究中心，兰州 730000

      4.甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心，兰州 730000

    • 作者简介：

      刘雅儒，Email: 19996195063@163.com, ORCID: 0009-0005-6749-7474

      马晓玲，教授，Email: maxl2005@163.com, ORCID: 0000-0002-0724-9293

    • 基金信息：
      innovation base and talent plan of Gansu Province(21JR7RA391);甘肃省教育厅高校教师创新基金(2026B-013);兰州市科技计划项目(2025-2-26);兰州大学第一医院院内基金(ldyyyn2025-171┫。This work was supported by the Gansu Provincial Science and Technology Program ┣21JR7RA391);the Innovation Fund Project for University Teachers of Gansu Provincial Department of Education(2026B-013);the Lanzhou Science and Technology Plan Project(2025-2-26);the First Hospital of Lanzhou University(ldyyyn2025-171)

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250555    

      中图分类号：

    • 收稿：2025-09-30，

      纸质出版：2026-02-28

  • 刘雅儒, 范睿, 吉亭亭, 许晓娟, 惠玲, 马晓玲. 光学基因组图谱技术在隐匿性复杂染色体平衡易位家系中的遗传学诊断应用[J]. 中南大学学报(医学版), 2026, 51(2): 341-349. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250555.

    LIU Yaru, FAN Rui, JI Tingting, XU Xiaojuan, HUI Ling, MA Xiaoling. Application of optical genome mapping technology in the genetic diagnosis of a family with a cryptic complex chromosomal balanced translocations[J]. Journal of Central South University. Medical Science, 2026, 51(2): 341-349. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2026.250555.

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