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1例Dent病患者CLCN5基因新发移码突变的生物信息学分析

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临床病例讨论 | 更新时间：2025-09-03

    • 1例Dent病患者CLCN5基因新发移码突变的生物信息学分析

    • Bioinformatics analysis of a CLCN5 gene frameshift mutation in a patient with Dent disease

    • “Dent病研究新进展：10岁男孩CLCN5基因突变，揭示罕见肾病遗传机制。”
    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2025年50卷第5期 页码：913-918
    • 作者机构：

      1.中南大学湘雅三医院肾病风湿病科，长沙 410013

      2.中南大学生命科学学院，长沙 410013

    • 作者简介：

      张营营，Email: 228311021@csu.edu.cn, ORCID: 0009-0007-3037-0562

      刘纪实，Email: jishiliuxy3yy@163.com, ORCID: 0000-0001-9678-146X

    • 基金信息：
      国家自然科学基金(82070738;82270750);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK53708);中南大学中央高校基本科研业务费专项资金(2024ZZTS0814┫。This work was supported by the National Natural Science Foundation ┣82070738;82270750);Hunan Provincial Clinical Medical Technology Innovation Guidance Project(2021SK53708);the Fundamental Research Funds for the Central Universities of Central South University(2024ZZTS0814);China.开放获取(Open access)：本文遵循知识共享许可协议，允许第三方用户按照署名-非商业性使用-禁止演绎4.0(CC BY-NC-ND 4.0┫的方式;在任何媒介以任何形式复制、传播本作品┣https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240467    

      中图分类号：

    • 收稿日期：2024-07-20，

      纸质出版日期：2025-05-28

  • 张营营, 李楠楠, 范亮亮, 刘纪实. 1例Dent病患者CLCN5基因新发移码突变的生物信息学分析[J]. 中南大学学报(医学版), 2025, 50(5): 913-918. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347. 2025.240467

    ZHANG Yingying, LI Nannan, FAN Liangliang, LIU Jishi. Bioinformatics analysis of a CLCN5 gene frameshift mutation in a patient with Dent disease[J]. Journal of Central South University. Medical Science, 2025, 50(5): 913-918. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240467

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