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UMOD基因变异所致常染色体显性肾小管间质性肾病的遗传学分析

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临床病例讨论 | 更新时间：2025-09-26

    • UMOD基因变异所致常染色体显性肾小管间质性肾病的遗传学分析

    • Genetic analysis of UMOD gene mutation in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

    • “在罕见肾病领域，研究者通过全外显子测序和Sanger测序鉴定出ADTKD家系中UMOD基因错义变异c.761A>C(p.H254P)，为早期诊断和治疗提供依据。”
    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2025年50卷第4期 页码：724-730
    • 作者机构：

      1.中南大学湘雅三医院肾病风湿病科，长沙 410013

      2.湖南省危重肾病临床研究中心，长沙 410013

    • 作者简介：

      张营营，Email: 228311021@csu.edu.cn, ORCID: 0009-0007-3037-0562

      刘纪实，教授，Email: 26545559@qq.com, ORCID: 0000-0001-9678-146X

    • 基金信息：
      国家自然科学基金(82270750);湖南省中医药科研课题(B2024118);湖南省杰出青年项目(2025JJ20085┫。This work was supported by the National Natural Science Foundation ┣82270750);the Traditional Chinese Medicine Research Project of Hunan Province(B2024118);the Excellent Youth Foundation of Hunan Scientific Committee(2025JJ20085)

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240135    

      中图分类号：

    • 收稿日期：2024-03-07，

      纸质出版日期：2025-04-28

  • 张营营, 李楠楠, 卢敏, 雷雨萌, 张开倩, 刘纪实. UMOD基因变异所致常染色体显性肾小管间质性肾病的遗传学分析[J]. 中南大学学报(医学版), 2025, 50(4): 724-730. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240135

    ZHANG Yingying, LI Nannan, LU Min, LEI Yumeng, ZHANG Kaiqian, LIU Jishi. Genetic analysis of UMOD gene mutation in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease[J]. Journal of Central South University. Medical Science, 2025, 50(4): 724-730. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240135

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