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中国汉族散发性圆锥角膜患者中的5个新型ZNF469基因突变

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论著 | 更新时间：2025-09-26

    • 中国汉族散发性圆锥角膜患者中的5个新型ZNF469基因突变

    • Five novel ZNF469 gene mutations in sporadic keratoconus patients in the Han Chinese population

    • “在角膜疾病领域，本研究确定了汉族人群中散发性圆锥角膜患者的潜在致病基因突变。专家研究人员验证了ZNF469基因突变在KC发病机制中的作用，为构建KC患者及其家属的遗传筛查系统奠定了基础。”
    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2025年50卷第6期 页码：931-939
    • 作者机构：

      1.中南大学湘雅三医院眼科，长沙 410013

      2.湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)眼科， 长沙 410002

      3.中南大学湘雅医院急诊科，长沙 410013

    • 作者简介：

      CAO Yanna, Email: cnn117@163.com, ORCID: 0000-0003-1259-4136

      ZHANG Feng, M.D., Email: fengz2022@csu.edu.cn, ORCID: 0009-0006-8816-1360

      SU Feng, M.D., Email: sufeng@csu.edu.cn, ORCID: 0000-0002-0878-4044

    • 基金信息：
      the National Natural Science Foundation(82271057);the Natural Science Foundation of Hunan Province(2023JJ30818);Open access: This is an open access article under Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International(CC BY-NC-ND 4.0;https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240114    

      中图分类号：

    • 收稿日期：2024-02-27，

      纸质出版日期：2025-06-28

  • 曹燕娜, 邓志宏, 贺贵云, 肖丽, 张凤, 粟枫. 中国汉族散发性圆锥角膜患者中的5个新型ZNF469基因突变[J]. 中南大学学报(医学版), 2025, 50(6): 931-939. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025.240114

    CAO Yanna, DENG Zhihong, HE Guiyun, XIAO Li, ZHANG Feng, SU Feng. Five novel ZNF469 gene mutations in sporadic keratoconus patients in the Han Chinese population[J]. Journal of Central South University. Medical Science, 2025, 50(6): 931-939. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2025. 240114

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