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FVIII基因新错义突变产前诊断及遗传学分析

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临床病例讨论 | 更新时间：2025-02-10

    • FVIII基因新错义突变产前诊断及遗传学分析

    • Prenatal diagnosis and genetic analysis of novel missense mutation in FVIII gene

    • “兰州大学第一医院发现血友病A新致病性突变，通过基因检测成功避免患儿出生。”
    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2024年49卷第9期 页码：1523-1530
    • 作者机构：

      1.兰州大学第一临床医学院，兰州 730000

      2.兰州大学第一医院生殖医学中心，兰州 730000

      3.甘肃省妇幼保健院医学遗传中心，甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心，兰州 730000

    • 作者简介：

      郭亚荣，Email: 220220906830@lzu.edu.cn, ORCID: 0009-0003-6407-4252

      马晓玲，Email: maxl2005@163.com, ORCID: 0000-0002-0724-9293

    • 基金信息：
      甘肃省重点研发计划(21YF1FA115);甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA391);兰州大学第一医院学科交叉项目(ldyyyn2022-22┫。This work was supported by the Key Research and Development Plan of Gansu Province ┣21YF1FA115);innovation base and talent plan of Gansu Province(21JR7RA391);the First Hospital of Lanzhou University Interdisciplinary Project(ldyyyn2022-22)

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230520    

      中图分类号：

    • 收稿日期：2023-11-20，

      纸质出版日期：2024-09-28

  • 郭亚荣, 刘琳, 毛斌, 谢泽慧, 田琦民, 张钏, 马晓玲. FVIII基因新错义突变产前诊断及遗传学分析[J]. 中南大学学报(医学版), 2024, 49(9): 1523-1530. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230520

    GUO Yarong, LIU Lin, MAO Bin, XIE Zehui, TIAN Qimin, ZHANG Chuan, MA Xiaoling. Prenatal diagnosis and genetic analysis of novel missense mutation in FVIII gene[J]. Journal of Central South University. Medical Science, 2024, 49(9): 1523-1530. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230520

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相关作者

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