婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习

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更新时间：2024-05-13

婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习
A case report of infant primary hyperoxaluria type 1 and literature review
“最新报道，一例急性肾衰婴儿在山东大学第二医院成功确诊原发性高草酸尿症1型（PH1）。通过全外显子基因测序，发现患者携带AGXT基因c.596-2A＞G纯合突变，这是在中国人群中的首次报道。PH1是一种罕见的遗传病，易导致肾结石和急性肾衰竭。该病例强调了对不明原因急性肾衰婴儿的PH1筛查重要性，AGXT基因测序因其便捷性正成为首选诊断方法。”
中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版) 2024年页码：1-7
作者机构：

山东大学第二医院儿童医学中心，济南 250033
作者简介：

郑雨竹，Email：bamboo_0335@sina.com， ORCID: 0009-0008-0877-965X
梁爽，Email：liangshuang3508@163.com， ORCID：0000-0001-9067-6829
基金信息：

（Foundation item）：中华国际医学交流基金(Z-2019-41-2201┫。This work was supported by China International Medical Foundation ┣Z-2019-41-2201);China.开放获取(Open access)：本文遵循知识共享许可协议，允许第三方用户按照署名-非商业性使用-禁止演绎4.0(CC BY-NC-ND 4.0┫的方式;在任何媒介以任何形式复制、传播本作品(https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/))
DOI：
中图分类号：
CSTR：
网络出版日期：2024-05-13，
稿件说明：

郑雨竹, 李琦, 梁爽. 婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习[J]. 中南大学学报(医学版), XXXX, XX(XX): 1-7. DOI:

ZHENG Yuzhu, LI Qi, LIANG Shuang. A case report of infant primary hyperoxaluria type 1 and literature review[J]. Journal of Central South University. Medical Science, XXXX, XX(XX): 1-7. DOI:
郑雨竹, 李琦, 梁爽. 婴儿原发性高草酸尿症1型1例并文献复习[J]. 中南大学学报(医学版), XXXX, XX(XX): 1-7. DOI: DOI：

ZHENG Yuzhu, LI Qi, LIANG Shuang. A case report of infant primary hyperoxaluria type 1 and literature review[J]. Journal of Central South University. Medical Science, XXXX, XX(XX): 1-7. DOI: DOI：

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