最新刊期
      2024 年 第 49 卷 4 期

        运动与健康专题

      • “最新研究汇总了脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据，为临床和社区医护人员开展康复干预提供重要指导。”
        赵洪圉,周罗治非,胡铃,陈茹,董蕾,赵琴,龚丽娜
        2024, 49(4): 497-507. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240006
        摘要：目的脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要，然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据，为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考依据。方法系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、美国国立指南库、美国心脏协会/美国卒中协会、加拿大医学会、英国国家卫生与临床优化研究所、美国退伍军人事务部/国防部、加拿大安大略注册护士协会、JBI循证卫生保健中心数据库、The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献系统中关于脑卒中运动功能障碍患者康复管理的所有文献，包括临床决策、指南、专家共识、推荐实践、系统评价、证据总结，检索时限为建库至2023年10月。由2名研究者独立对文献进行质量评价。结果共纳入21篇文献，包括11篇指南、2篇专家共识和8篇系统评价。通过对纳入文献的证据进行提取与整合，从康复管理模式、康复机构、康复团队、康复介入时机、康复评估、康复项目、康复时间和频率、康复强度和康复支持9个领域中汇总45条证据，涵盖了脑卒中患者早期、亚急性期和慢性期全病程的三级康复管理的相关内容。结论本研究汇总的脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据较为全面，证据质量较高，对临床和社区医护人员开展康复干预具有重要指导意义。建议应用证据时，综合考虑脑卒中患者当前病情、运动功能受损情况、环境因素和患者的意愿，然后选择最适合的康复方案，并根据每位患者的具体需求和喜好调整训练的种类和强度。  
        关键词：脑卒中;运动功能障碍;康复;证据总结;循证护理学   
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        发布时间：2024-07-22
      • “最新研究揭示，肠道菌群与肠外疾病密切相关，运动或可调节菌群平衡，为治疗帕金森综合征等提供新思路。”
        高鑫,张培珍
        2024, 49(4): 508-515. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230550
        摘要：肠道菌群是指寄居在肠道内数量庞大、种类繁多的微生物群。遗传、环境因素(如运动、饮食)和早期生活(如婴儿期的喂养方式)等均可影响肠道菌群在机体内的生态平衡。肠道生态失调与肠外疾病(如帕金森综合征、骨质疏松、自身免疫性疾病等)相关，故肠道菌群的紊乱可能是这些疾病发病的原因之一。运动对多种疾病有益处，肠道菌群参与神经系统、运动系统、免疫系统的调控。肠道菌群可以通过肠-脑轴、肠-肌轴、免疫等途径影响机体的健康状态；中等强度的有氧运动可以增加肠道菌群的数量，改变菌群丰度，但短期运动对菌群的α多样性无明显影响，抗阻运动对于肠道菌群亦无明显的调控作用。  
        关键词：肠道菌群;运动;代谢产物;生态平衡;生态失调   
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        发布时间：2024-07-22
      • “最新研究揭示，适当运动能有效提升围绝经期和绝经后妇女的心率变异性，降低心血管疾病风险，提高生活质量。”
        方梦辰,张培珍
        2024, 49(4): 516-525. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230399
        摘要：心率变异性(heart rate variability，HRV)可以无创定量评估心脏自主神经活动。围绝经期和绝经后妇女由于年龄的增加和体内雌激素水平的降低，导致其心脏自主神经功能异常，心血管疾病的患病风险增加。而适当的运动可以提高雌激素水平，改善心血管健康水平，调节心脏自主神经活动，降低心血管疾病的发生风险。中低强度的有氧运动、抗阻运动、有氧结合抗阻运动和身心运动可对围绝经期和绝经后妇女HRV产生积极影响。总结不同运动方式对围绝经期和绝经后妇女HRV的影响以及运动改善HRV的机制，可为采取更佳的运动策略以改善围绝经期和绝经后妇女HRV提供依据，进而降低心血管疾病的患病风险，提高围绝经期和绝经后妇女的健康水平和生活质量。  
        关键词：运动训练;心率变异性;围绝经期;绝经;心血管疾病防控   
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        发布时间：2024-07-22
      • “心血管疾病风险因素防控研究取得新进展，运动改善睡眠障碍降低发病风险，为心血管疾病预防提供新方向。”
        乔韵衡,张培珍
        2024, 49(4): 526-533. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230426
        摘要：心血管疾病是城乡居民死亡的首要原因，已成为全球重大的公共卫生问题。对心血管疾病风险因素的防控在预防、稳定甚至逆转心血管疾病方面具有重要意义。研究发现，一些睡眠障碍问题与心血管疾病直接相关，可能通过内皮功能障碍、自主神经平衡失调、炎症反应、代谢功能障碍等途径诱发。运动有助于改善睡眠障碍从而降低心血管疾病的发生风险，对于改善睡眠有着药物治疗所不可替代的优势。不同类型睡眠障碍宜通过运动方式、强度、时间等因素进行调整，良好的睡眠状态也会进一步降低心血管疾病的发生风险。探讨运动对与睡眠障碍相关的心血管疾病风险的改善作用，并从睡眠角度阐述运动降低心血管疾病发生风险的作用机制，可为运动治疗睡眠障碍的研究提供依据，同时为降低心血管疾病风险提供新的方向。  
        关键词：运动;睡眠障碍;心血管疾病;风险因素   
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        发布时间：2024-07-22
      • “运动游戏在老年人健康干预领域的应用，为解决老年人健康问题提供新方案。”
        陈曦,宁红婷,吴爽,伍丽娜,蒋电,陈怡妃,曹曾,冯辉
        2024, 49(4): 534-540. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230420
        摘要：随着我国人口老龄化的加剧，老年人的健康问题日益凸显，使得社会对老年人健康干预的需求快速增长。运动游戏是老年人健康干预领域的重要新兴方式之一，在老年人中应用广泛，并取得了良好的应用效果。国外对运动游戏的研究较为完善，国内对运动游戏的研究还处于起步阶段，尚缺乏对运动游戏的类型、交互形式、干预内容、应用现状及应用效果等的报道。运动游戏适合在老年人中普及，应加快推进运动游戏在我国老年人健康干预领域中的发展和应用。  
        关键词：运动游戏;老年人;健康干预   
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        发布时间：2024-07-22

        论著

      • “最新研究发现，姜黄素能有效抑制骨肉瘤细胞的增殖和迁移，可能与超级增强子相关基因LIMS1的失活密切相关。这一发现为骨肉瘤治疗提供了新思路。”
        欧阳湛波,朱海宏,刘忠越,涂超,屈健,鲁琼,徐敏
        2024, 49(4): 541-552. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230224
        摘要：目的超级增强子相关基因可能跟骨肉瘤进程息息相关，姜黄素对骨肉瘤等肿瘤具有一定的抑制作用。本研究旨在探讨姜黄素在体内外对骨肉瘤的影响，并研究姜黄素是否可以通过抑制超级增强子相关基因LIM衰老细胞抗原样结构域1(LIM and senescent cell antigen-like-containing domain 1，LIMS1)、富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白(secreted protein acidic and rich in cysteine，SPARC)、含无菌α基序结构域蛋白4A(sterile alpha motif domain containing 4A，SAMD4A)的表达来抑制骨肉瘤的进展。方法用5~50 μmol/L姜黄素分别处理人骨肉瘤细胞系(MG63细胞或U2OS细胞)24、48和72 h后，采用四甲基偶氮唑盐(methyl thiazolyl tetrazolium，MTT)法检测细胞活力。分别用二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide，DMSO)或姜黄素(2.5、5.0 μmol/L)孵育细胞7 d，采用克隆形成实验测定体外细胞增殖能力。用含DMSO或姜黄素(10、15 μmol/L)处理细胞后，采用划痕愈合实验、transwell迁移实验评价细胞的迁移能力，实时反转录聚合酶链式反应(real-time reverse transcription PCR，real-time RT-PCR)和蛋白质印迹法检测细胞中LIMS1、SPARC、SAMD4A的mRNA和蛋白质的表达水平。建立骨肉瘤荷瘤裸鼠模型，用姜黄素灌胃14 d后评估姜黄素在体内对骨肉瘤体积和重量的影响。采用real-time RT-PCR检测12对骨肉瘤患者的癌组织和癌旁组织中LIMS1、SPARC、SAMD4A的mRNA表达水平。结果不同浓度的姜黄素分别处理细胞24、48和72 h后，细胞活力均显著下降。与DMSO组相比，2.5 μmol/L姜黄素组和5.0 μmol/L姜黄素组细胞克隆形成率均明显下降(均P<0.01)。划痕愈合实验结果表明：与DMSO组比较，10 μmol/L姜黄素组和15 μmol/L姜黄素组细胞迁移率均明显下降，除10 μmol/L姜黄素组24 h的U2OS细胞迁移率差异无统计学意义外(P>0.05)，其余差异均有统计学意义(P<0.01或P<0.001)。Transwell迁移实验结果表明：与DMSO组比较，10 μmol/L姜黄素组和15 μmol/L姜黄素组的迁移细胞数均明显减少(均P<0.001)。荷瘤小鼠体内实验结果表明：与对照组相比，姜黄素组肿瘤质量减轻(P<0.01)，体积显著缩小(P<0.001)。与DMSO组比较，10 μmol/L姜黄素组和15 μmol/L姜黄素组细胞中LIMS1、SPARC和SAMD4A mRNA的表达水平均明显下调(均P<0.05)；10 μmol/L姜黄素组U2OS细胞中LIMS1的蛋白质表达水平显著低于DMSO组(P<0.05)。与癌旁组织相比，骨肉瘤组织中SPARC的mRNA表达水平显著升高(P<0.001)，但LIMS1、SAMD4A的mRNA表达水平与癌旁组织相比差异无统计学意义(均P>0.05)。结论姜黄素在体内外抑制骨肉瘤的增殖、迁移等进程，这可能与超级增强子相关基因LIMS1的失活有关。  
        关键词：骨肉瘤;姜黄素;超级增强子相关基因;增殖;迁移   
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        发布时间：2024-07-22
      • “东方田鼠自发性白内障研究取得新进展，为年龄相关性白内障研究提供理想动物模型。”
        何天琼,周俊康,文依信,刘倩,支文玲,杨文豪,贺双艳,欧阳伶宣,夏晓波,周智君
        2024, 49(4): 553-561. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230534
        摘要：目的年龄相关性白内障是成人白内障中最常见的类型，也是主要的致盲眼科疾病。目前关于年龄相关性白内障动物模型的建立报道较少。本课题组在东方田鼠实验动物化培育过程中首次发现12~15月龄东方田鼠能自然发生白内障。本研究通过对东方田鼠自发性白内障进行鉴定分析，探讨其发展成为年龄相关性白内障动物模型的可能性。方法分别选用12月龄健康东方田鼠为对照组和12月龄白内障东方田鼠为实验组。通过裂隙灯生物显微镜观察晶状体透明度；苏木精-伊红染色观察东方田鼠的晶状体病理变化；生物化学方法测定2组东方田鼠的血常规、血糖水平及血清中超氧化物歧化酶(superoxide dismutase，SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase，GSH-Px)活性。最后通过实时反转录聚合酶链反应(real-time reverse transcription PCR，real-time RT-PCR)检测2组东方田鼠晶状体中白内障发病相关基因的转录水平。结果与对照组比较，实验组东方田鼠的晶状体呈现不同程度的浑浊，晶状体结构被严重破坏，晶状体上皮细胞出现明显肿胀、大量空泡、变性/坏死、钙化、增生和纤维液化等病理变化，纤维结构紊乱，分布不规则，变性的晶状体纤维中有马氏小体聚集。与对照组比较，实验组东方田鼠的血糖水平差异无统计学意义(P>0.05)，白细胞数量(P<0.05)、淋巴细胞数量(P<0.01)、淋巴细胞比率(P<0.05)均显著降低，而中性粒细胞百分比(P<0.05)和单核细胞比率(P<0.01)均显著增加，血清中SOD和GSH-Px活性均降低(均P<0.05)；实验组东方田鼠晶状体中白内障发病相关基因CRYAA、CRYBA1、CRYBB3、Bsfp1、GJA3、CRYBA2、MIP、HspB1、DNase2B和GJA8的mRNA水平均显著降低(均P<0.05)。结论白内障东方田鼠与健康东方田鼠相比，晶状体病理变化、过氧化物酶水平和白内障相关基因表达均有显著差异。东方田鼠自发性白内障具有年龄相关性，白内障东方田鼠有望发展成为年龄相关性白内障研究的理想动物模型。  
        关键词：东方田鼠;年龄相关性白内障;晶状体;组织病理学;氧化损伤;基因表达   
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        发布时间：2024-07-22
      • “In the field of bone metabolism, researchers have made significant progress. By constructing a competitive endogenous RNA (ceRNA) network, they have identified key genes that are differentially expressed in type H and L vascular endothelial cells. This discovery offers new insights into the regulatory mechanisms of these cells in bone metabolism.”
        刘志,阮哲,龙海涛,赵瑞波,朱勇,林涨源,陈鹏,赵树山
        2024, 49(4): 562-577. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230343
        摘要：目的H型血管是一种骨特异性微血管亚型(CD31hiEmcnhi)，在成血管-成骨耦联机制中具有重要的调节作用。研究报道H和L型血管在骨骼生理和病理条件下发挥不同的作用，它们之间的遗传差异仍有待阐明。本研究旨在通过整合的生物信息学方法构建H和L型血管内皮细胞中关键差异表达(differential expression，DE)基因的竞争性内源RNA(competitive endogenous RNA，ceRNA)网络。方法从ArrayExpress和基因表达综合(Gene Expression Omnibus，GEO)数据库中下载相关原始数据，通过Limma R-Bioconductor包筛选H和L型血管间的DE lncRNAs、DE miRNAs和DE mRNAs，构建总ceRNA网络，随后根据蛋白质相互作用(protein-protein interaction，PPI)网络筛选出上调和下调的关键基因，以此精细化ceRNA网络并对关键基因进行富集分析。最后，通过流式细胞术和real time RT-PCR进行随机验证。结果共鉴定出1 761个DE mRNAs、187个DE lncRNAs和159个DE miRNAs，通过相互作用关系构建总ceRNA网络；通过PPI网络筛选出6个上调(Itga5、Kdr、Tjp1、Pecam1、Cdh5、Ptk2)和2个下调(Csf1r、Il10)的关键基因，并以此构建关键基因相关的ceRNA亚网络。上调的关键基因主要富集在血管生成与血管凋亡的负调控；流式细胞术和real-time RT-PCR的结果与生物信息学分析结果一致。结论本研究根据所筛选的关键基因提出上调和下调的H型和L型血管内皮细胞相关的ceRNA网络，为H型和L型血管内皮细胞在骨代谢中的调控机制提供了新见解。  
        关键词：骨骼血管;H型血管内皮细胞;ceRNA网络;生物信息学   
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        发布时间：2024-07-22
      • “最新研究发现，LARS肿瘤管在辅助肿瘤型人工髋关节置换术中，能有效重建患者髋关节软组织功能，减少术后并发症，为关节功能重建提供有效技术改良。”
        曾昊,何洪波,章灿,刘育鹏,童小鹏,邱新铸,刘擎
        2024, 49(4): 578-587. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230324
        摘要：目的股骨近端肿瘤切除常导致髋关节不稳定和功能缺失，临床上已有多种方法用于修复髋关节软组织功能，但仍存在不足。本研究旨在评价韧带高级加固系统(ligament advanced reinforcement system，LARS)肿瘤管对辅助肿瘤型人工髋关节置换术患者软组织功能重建的优势与不足。方法2012年1月至2022年1月本研究共纳入湘雅骨肿瘤治疗中心的股骨近端肿瘤患者85例(男41例，女44例)，年龄10~79(38.5±18.2)岁，其中良性侵袭性肿瘤13例，原发恶性骨肿瘤45例，骨转移瘤27例。收集患者的临床资料、影像学资料和术中照片，对患者进行随访和术后功能评价。分别采用肌肉骨骼肿瘤学会(Musculoskeletal Tumor Society，MSTS)评分系统和Harris髋关节评分系统评价患者的肢体功能和髋关节功能。结果37例(43.5%)患者术前合并病理性骨折，病灶长度为(9.4±2.9) cm。非转移瘤患者术后复发7例，其中骨肉瘤6例，纤维肉瘤1例。9例骨肉瘤患者出现肺转移。5例因术后并发症再次手术，其中3例为深静脉血栓形成，1例为巨细胞肉芽肿，1例为假体周围感染。5例术后出现Trendelenburg步态。6例术后出现双下肢不等长。患者术后MSTS评分为26.7±1.4，Harris评分为89.6±5.3。结论LARS肿瘤管可以有效辅助重建患者髋关节的软组织功能，并极大地减少了术后并发症的发生，是肿瘤型人工髋关节置换术中关节功能重建的有效技术改良。  
        关键词：韧带高级加固系统肿瘤管;肿瘤型人工髋关节;软组织重建;关节功能;动力系统   
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        发布时间：2024-07-22
      • “最新研究揭示桥小脑角肿瘤与三叉神经痛关系，为早期诊断和治疗提供新见解。”
        王颖,刘瑞洁,杨治权,杨转移
        2024, 49(4): 588-594. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230369
        摘要：目的桥小脑角(cerebellopontine angle，CPA)肿瘤是继发性三叉神经痛(trigeminal neuralgia，TN)的常见病因，其位置隐蔽，进展缓慢，难以早期发现。本研究旨在探讨CPA肿瘤继发性TN患者的临床病理特征，提高对继发性TN诊治的认识。方法回顾性分析中南大学湘雅医院2017年1月1日至2022年12月31日收治的116例CPA肿瘤继发TN患者的临床资料和病理结果，分析肿瘤病理类型与临床表现、肿瘤部位、手术方式及疗效的关系。结果本组病例中95.7%(111/116)为良性肿瘤，3.4%(4/116)为恶性肿瘤，0.9%(1/116)为交界性肿瘤，良性肿瘤以胆脂瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤多见。46.6%(54/116)的患者表现为单纯TN，53.4%(62/116)出现其他伴随症状，这取决于不同类型肿瘤的生长部位、生长速度等因素。本组病例手术全切率在90%以上，41.4%(48/116)的患者在切除肿瘤后同期行微血管减压，其中神经鞘瘤占比最高。手术治疗总体有效率达93.9%，神经鞘瘤的有效率高于胆脂瘤、脑膜瘤(均P<0.05)；胆脂瘤的复发率显著高于脑膜瘤、神经鞘瘤(均P<0.05)。结论CPA肿瘤是继发性TN的主要病因，以良性肿瘤多见，恶性肿瘤虽少但容易被漏诊，早期诊治对预后影响很大。不同类型肿瘤在临床症状、手术方式、疗效等方面有所不同，手术策略需兼顾肿瘤切除程度及神经功能保护，必要时行微血管减压术。  
        关键词：继发性三叉神经痛;桥小脑肿瘤;临床病理分析   
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        发布时间：2024-07-22
      • “在医学领域，一项新研究揭示了胎儿主动脉弓离断的超声心动图和病理学特征，为提高诊断率和理解疾病演变提供了重要信息。”
        管海辰,王晓芳,周启昌,田蕾琪,杨忠诚,杨思
        2024, 49(4): 595-602. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230527
        摘要：目的主动脉弓离断(interruption of aortic arch，IAA)是一种罕见的先天性心脏疾病。本研究探讨IAA胎儿的超声心动图和病理学超微结构特征，并进一步分析其演变的病理过程。方法回顾性分析产前诊断并经手术或尸体解剖确诊的IAA胎儿的产前超声心动图、术后病理检查或尸体解剖结果等资料。采用产前超声心动图追踪观察IAA胎儿主动脉弓各节段内径及Z值，以及狭窄段主动脉弓的变化情况，结合尸体解剖及病理检查结果，探讨胎儿IAA可能的宫内演变过程及其发生的细胞学基础。结果纳入34例IAA胎儿，分别有3、3、28例产前超声诊断为主动脉弓发育不良(aortic arch dysplasia，AAD)、主动脉缩窄(coarctation of aorta，CoA)、IAA。3例AAD和3例CoA胎儿均在产前超声检查1~2周后选择引产，并经尸体解剖证实为IAA。28例产前超声诊断为IAA的胎儿中6例为CoA进行性加重，在超声心动图追踪复查的过程中发现逐渐演变为A型IAA；其他22例首次产前超声即诊断为IAA。3例胎儿分娩后经手术矫正，27例选择终止妊娠，4例宫内死亡。胎儿IAA的超声心动图主要表现包括：心脏四腔心切面左心室明显小于右心室或差别不明显；三血管切面显示主动脉明显小于肺动脉；三血管-气管切面和主动脉弓切面显示主动脉与降主动脉不能相连；主动脉弓切面显示主动脉弓弯曲度变小、走行僵直，主动脉、动脉导管和降主动脉之间失去正常的“V”字形结构。彩色多普勒超声检查显示主动脉弓中断处无连续血流信号，动脉导管内可见血流反转。对7例IAA胎儿进行透射电镜检测，结果显示主动脉弓近离断处的弹力膜之间存在大量平滑肌细胞，数量较升主动脉近端明显增多且排列紊乱，弹力膜较升主动脉近端增厚、走行扭曲；离断处系带无明显正常的内皮细胞和管腔，只有少量断裂坏死内皮细胞的痕迹，大量粗短且排列紊乱的弹力膜和纵横交错的平滑肌细胞无规律分布。结论产前超声心动图是诊断胎儿IAA的主要手段，通过术后追踪和尸体解剖发现胎儿IAA的并发症和疾病特征，有利于提高其诊断率；部分胎儿IAA可由AAD或CoA逐步演变而来，其发病机制可能与缺血缺氧和动脉导管收缩成分迁移有关。  
        关键词：主动脉弓离断;产前诊断;超声心动图;超微结构   
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        发布时间：2024-07-22
      • “在医学超声领域，专家建立了胎儿颈项透明层检查的质控体系，为提高测量准确度和染色体异常检出率提供解决方案。”
        袁晓华,符仪媚
        2024, 49(4): 603-610. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240005
        摘要：目的在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)和头臀径(crown-rump length，CRL)的图像进行质量控制(以下简称“质控”)，但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率，因此，有必要建立胎儿NT检查的质控体系。本研究旨在通过对胎儿NT与CRL测量进行质控，评估超声医师在妊娠早期NT测量中的准确性，并分析增加胎儿结构平面筛查对于染色体异常检出率的影响。方法收集胎儿NT检查质控前和质控后各12个月的病例数据，质控前和质控后病例分别为2 214例及2 538例，分析病例NT中位数的倍数(NT multiple of median，NT-MoM)、log10MoM的标准差[standard deviation (SD) of log10MoM，(SD) log10MoM]、NT基于CRL的回归斜率(the slope of NT on CRL，SNC)3种质控数据。通过个体CRL的 NT-MoM在正常中位数曲线0.9~1.1 MoM范围内的程度来监测NT测量的性能，同时对log10MoM的SD和SNC进行评价。根据超声医师不同工作年限进行分组(<3年组，3~6年组，>6年组)，比较各组间的NT-MoM值，并对质控期内病例NT增厚、结构畸形、染色体异常的数据进行回顾性分析。结果根据美国NTQR项目组的曲线方程，质控前NT-MoM值为0.921 7 MoM，(SD)log10MoM值为0.091 92，SNC值为12.20%；质控后NT-MoM值为0.948 3 MoM，(SD) log10MoM值为0.094 81，SNC值为11.43%；质控前后NT-MoM值比较，差异有统计学意义(P<0.000 1)。质控前及质控后不同工作年限超声医师测量的NT-MoM值比较，差异均有统计学意义(均P<0.000 1)；工作年限3~6年组以及>6年组质控后的NT-MoM值均高于质控前(均P<0.05)，<3年组质控前和质控后比较，差异无统计学意义(P>0.05)。在质控后，胎儿NT增厚不伴明显结构异常占19.05%；NT增厚伴结构异常占47.62%；NT正常但结构异常占33.33%。胎儿合并心脏畸形36例，占总异常率的20.34%，染色体检测阳性率为36%。结论质控后，超声医师对NT的测量会更精确，但测量者之间仍然存在差异；经验丰富的超声医师的测量值更接近预期值，通常小于预期值。对胎儿NT和CRL测量值进行监测，有助于提高测量准确度；增加NT检查的结构筛查，特别是对于胎儿心脏的筛查，有利于提高染色体的异常检出率。  
        关键词：胎儿颈项透明层;质量控制;产前超声诊断;结构筛查;染色体异常   
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        发布时间：2024-07-22
      • “最新研究发现，抗寄生虫药物氯氰碘柳胺对多重耐药金黄色葡萄球菌及其生物膜具有强抗菌活性，且对人体细胞毒性低，有望为相关感染提供新的治疗策略。”
        唐海涛,朱勇军
        2024, 49(4): 611-620. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230442
        摘要：目的金黄色葡萄球菌(以下简称“金葡菌”)的耐药性已成为感染性疾病治疗中的难题，研究针对多重耐药金葡菌及其生物膜的抗菌药物具有重要的临床价值。本研究将药物重新利用，探讨抗寄生虫药物氯氰碘柳胺对耐甲氧西林金葡菌及其生物膜的抗菌活性。方法通过微量肉汤稀释实验和纸片扩散实验检测金葡菌对氯氰碘柳胺的敏感性。采用时间-抑菌/杀菌曲线结合平板稀释菌落计数检测氯氰碘柳胺的抑菌效率和杀菌活性；扫描电镜联合荧光探针SYTOX Green和DiSC3(5)研究氯氰碘柳胺对金葡菌的杀菌机制；亚抑菌浓度的氯氰碘柳胺连续作用检测其对金葡菌耐药的影响；96孔板结合结晶紫染色法检测氯氰碘柳胺的抗生物膜活性；CCK-8试剂盒检测氯氰碘柳胺的细胞毒性。结果氯氰碘柳胺对甲氧西林敏感和耐药金葡菌的最低抑菌浓度(minimal inhibitory concentration，MIC)均为0.125~1.000 μg/mL。纸片扩散实验发现80 μg的氯氰碘柳胺即可出现抑菌圈，且随着药量增加抑菌圈直径明显增大。亚抑菌浓度(0.031 μg/mL)的氯氰碘柳胺可显著抑制金葡菌的增殖，使细菌浊度从0.26±0.00减少到0.11±0.01(t=16.06，P<0.001)，且随着氯氰碘柳胺浓度的升高，其抑菌活性越强。0.25×MIC的氯氰碘柳胺可抑制金葡菌增殖12 h，1×MIC的氯氰碘柳胺可抑制金葡菌增殖长达24 h以上，且活菌数量随着药物浓度升高而减少。机制研究结果表明氯氰碘柳胺可有效破坏金葡菌细胞膜的完整性，使SYTOX Green和DiSC3(5)的荧光强度明显升高。即使经过亚抑菌浓度氯氰碘柳胺的25 d连续作用，仍未产生耐药性。0.062 5 μg/mL的氯氰碘柳胺即可显著抑制金葡菌生物膜的形成，使其形成量从1.29±0.16减少到0.62±0.04(t=11.62，P<0.001)，且呈现明显的剂量依赖性。2 μg/mL的氯氰碘柳胺还可显著清除已形成的生物膜，使生物膜量从1.62±0.34减少到0.51±0.39(t=4.84，P<0.01)。此外，氯氰碘柳胺的细胞毒性极低，其对肝癌细胞HepG2和正常肝脏细胞LO2的半数抑制浓度均大于64 μg/mL。结论氯氰碘柳胺对金葡菌及其生物膜具有强抗菌活性且对人体细胞毒性低，有望为金葡菌相关感染提供新的治疗策略。  
        关键词：氯氰碘柳胺;耐甲氧西林金黄色葡萄球菌;生物膜;老药新用   
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        发布时间：2024-07-22

        综述

      • “在艾滋病防控领域，潜分类增长模型的应用为深入理解流行病学特征、风险行为、心理研究、检测异质性提供了新视角，为精准防控提供科学依据。”
        翟咪咪,李亚敏,刘苏顺,李云霞,刘义婷,李莉,雷先阳
        2024, 49(4): 621-627. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230437
        摘要：在不同群体中获得性免疫缺陷综合征(以下简称“艾滋病”)的防控需求具有显著的异质性，这为制订和实施防控策略带来了极大挑战。动态评估不同群体的异质性和疾病进展轨迹至关重要。潜分类增长模型是将纵向数据拟合为不同发展轨迹的N个亚组，以识别和分析不同亚组的发展轨迹，从而为疾病的防控策略提供新视角。潜分类增长模型在艾滋病防控领域的应用中显现出显著优势，尤其在深入理解和分析艾滋病流行病学特征、风险行为、心理研究、检测的异质性和动态变化等方面，总结其优势和局限可为艾滋病的精准防控提供科学依据。  
        关键词：潜分类增长模型;获得性免疫缺陷综合征;预防控制;应用进展   
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        发布时间：2024-07-22

        临床病例讨论

      • “遵义医科大学附属医院发现，ALK融合肺腺癌患者经ALK-TKI治疗后，可能转化为小细胞肺癌，伴随TP53和RB1基因突变，NSE异常升高可作为预测标志物。及时二次活检，选择针对性治疗，对疾病全程管理至关重要。”
        徐光艳,周亮
        2024, 49(4): 628-636. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230506
        摘要：间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase，ALK)融合的肺腺癌患者经ALK-酪氨酸激酶抑制剂(ALK-tyrosine kinase inhibitor，ALK-TKI)治疗后可能会产生耐药，其耐药机制尚未完全明确。遵义医科大学附属医院2021年9月收治1例ALK融合的肺腺癌患者，经ALK-TKI治疗后出现耐药，疾病进展后再次活体组织检查(以下简称“活检”)，病理类型转化为小细胞肺癌。该患者为54岁女性，首诊主要症状为咳嗽、咳痰、胸痛4个月。胸部CT检查见右上叶后段-右下叶肿瘤性病变并阻塞性肺炎，右肺下叶转移瘤，纵隔、右肺门淋巴结增多、增大，右肺门软组织增厚；支气管镜检查病理活检明确诊断肺腺癌；二代测序基因检测结果提示棘皮动物微管样蛋白4-间变淋巴瘤激酶(echinoderm microtubule associated protein like 4-anaplastic lymphoma kinase，EML4-ALK)融合伴随肿瘤蛋白53(tumor protein 53，TP53)和视网膜母细胞瘤1(retinoblastoma 1，RB1)基因突变。给予二代ALK-TKI阿来替尼靶向治疗，无进展生存期11个月。随后出现疾病进展，考虑对阿来替尼耐药，改为三代ALK-TKI洛拉替尼靶向治疗1个月无效，疾病快速系统性进展，神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase，NSE)明显升高，短期内新发胸膜、心包、颅内、肝脏、骨转移。二次活检的结果提示为小细胞肺癌，更改治疗方案为化学治疗联合免疫治疗，症状缓解。ALK-TKI治疗ALK融合的晚期非小细胞肺癌耐药机制复杂，病理类型小细胞转化也是耐药机制之一，发生率极低，伴随TP53和RB1基因突变可能是其向小细胞转化的特征，NSE异常升高是腺癌向小细胞转化有预测作用的血清标志物，耐药后及时进行二次活检，根据不同耐药机制选择后续治疗对疾病全程管理非常重要。  
        关键词：ALK融合;肺腺癌;ALK-TKI;耐药机制;小细胞癌转化   
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        发布时间：2024-07-22
      • “最新研究发现，帕金森病的早发型病例与PRKN和APOB基因突变有关，为EOPD的基因突变类型谱提供了新的视角。”
        邴诗佳,易霞,唐湘祁
        2024, 49(4): 637-642. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230438
        摘要：帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二，仅次于阿尔茨海默病。早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s disease，EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病。EOPD与基因突变有一定的关系，并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD，该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状，后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。体格检查示：面具脸，慌张步态，双上肢肌张力齿轮样增高。总胆固醇6.48 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L。PRKN基因外显子5缺失，外显子7点突变[c.850G>C(p.Gly284Arg)]；APOB基因外显子26点突变[c.10579C>T(p.Arg3527Trp)]。根据上述临床表现及检查结果，该患者被诊断为EOPD。PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道，这丰富了EOPD的基因突变类型谱。  
        关键词：早发型帕金森病;四肢震颤;PRKN基因;APOB基因   
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        发布时间：2024-07-22
      • “最新研究发现，淀粉样变性可导致肺结核等罕见症状，易漏诊误诊。消化内镜检查有助于早期诊断，为治疗提供关键信息。”
        何玲,苏薇,李伶俐,周巧,赵秋灵,李红平
        2024, 49(4): 643-648. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230483
        摘要：淀粉样变性是一种罕见疾病。本文报告1例以肺结核为首发症状的局限性继发性下咽部淀粉样变患者。该患者缺乏特异性临床表现，主要表现为咳嗽、咳痰、反酸、嗳气、腹痛等症状，胸部CT提示支气管扩张伴感染及肺结核，消化内镜检查主要表现为下咽部右侧披裂处一白色黏膜隆起，病理诊断为下咽部黏膜组织内淀粉样物沉积。抗淀粉样蛋白A抗体阳性，刚果红染色(+)、过碘酸希夫染色(+)。淀粉样变性最常累及消化系统，发生于消化系统的淀粉样变性病因多，且常与其他消化系统疾病的临床表现混淆，易漏诊和误诊，从而错过最佳的治疗时机。下咽部是消化道与呼吸道的共同通道，为高度皱襞化的狭窄腔隙性器官，消化内镜有助于发现中下咽部的淀粉样变性。  
        关键词：下咽部;淀粉样变性;消化内镜   
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        发布时间：2024-07-22
      • “中南大学湘雅三医院成功诊断一例罕见ODLURO综合征，通过基因检测发现新发突变，为临床医师认识该病提供重要参考。”
        袁晶晶,王玉君,黎露莎,谢艳红,莫朝晖,金萍
        2024, 49(4): 649-654. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230359
        摘要：O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿，采集患者外周血，提取DNA进行基因检测，发现患儿染色体核型为46XY，全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失，缺失区域包含KMT2E在内的6个基因，诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常，提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。  
        关键词：O’Donnell-Luria-Rodan综合征;生长发育迟缓;低深度全基因组测序技术   
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        发布时间：2024-07-22
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