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新突变株导致MTHFR缺乏引起的严重高同型半胱氨酸血症1例并文献复习（英文）

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临床病例讨论 | 更新时间：2025-01-08
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    • 新突变株导致MTHFR缺乏引起的严重高同型半胱氨酸血症1例并文献复习（英文）

    • Severe hyperhomocysteinemia due to MTHFR deficiency caused by a new mutation: A case report and literature review

    • “中南大学湘雅第二医院报道了最新的医学突破，在了解和治疗MTHFR缺乏症方面取得了重大进展。一名21岁的严重高同型半胱氨酸血症患者在表现出一系列神经精神症状后，被诊断为MTHFR基因中的一种新型错义突变，c.227T>G（p.L76R）。甜菜碱补充剂的引入导致血浆同型半胱氨酸水平迅速下降，症状得到改善，突显了早期干预逆转病情影响的潜力。”
    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2024年49卷第8期 页码：1363-1374
    • 作者机构：

      1.中南大学湘雅二医院神经内科，长沙 410011

      2.中南大学湘雅二医院医学遗传科，长沙 410011

    • 作者简介：

      YIN Qing, Email: 443401900@qq.com, ORCID: 0009-0009-7317-7564

      YANG Li, Email: 94101343@qq.com, ORCID: 0000-0001-9444-4363

    • 基金信息：
      the National Natural Science Foundation(81971696);the Natural Science Foundation of Hunan Province(2022JJ30861)

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240214    

      中图分类号：

    • 纸质出版日期： 2024-08-28 ，

      收稿日期： 2024-04-01 ，

  • 尹晴, 袁天祥, 马捷, 汤建光, 谭旭玲, 杨利. 新突变株导致MTHFR缺乏引起的严重高同型半胱氨酸血症1例并文献复习[J]. 中南大学学报(医学版), 2024, 49(8): 1363-1374. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240214

    YIN Qing, YUAN Tianxiang, MA Jie, TANG Jianguang, TAN Xuling, YANG Li. Severe hyperhomocysteinemia due to MTHFR deficiency caused by a new mutation: A case report and literature review[J]. Journal of Central South University. Medical Science, 2024, 49(8): 1363-1374. DOI：10.11817/j.issn. 1672-7347.2024.240214

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