您当前的位置：
首页 >
文章列表页 >
F8基因新错义突变产前诊断及遗传学分析

移动端阅览
文章被引用时，请邮件提醒。
提交
临床病例讨论 | 更新时间：2024-10-21
|

    • F8基因新错义突变产前诊断及遗传学分析

    • Prenatal diagnosis and genetic analysis of novel missense mutation in F8 gene

    • “最新研究发现，血友病A致病性突变c.5878C>G，通过胚胎植入前单基因遗传学检测，成功分娩健康子代。”
    • 中南大学学报(医学版) 中南大学学报(医学版)   2024年49卷第9期 页码：1519-1526
    • 作者机构：

      1.兰州大学第一临床医学院,兰州 730000

      2.兰州大学第一医院生殖医学中心,兰州 730000

      3.甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,兰州 730000

    • 作者简介：

      郭亚荣，Email: 220220906830@lzu.edu.cn, ORCID: 0009-0003-6407-4252

      马晓玲，Email: maxl2005@163.com, ORCID: 0000-0002-0724-9293

    • 基金信息：
      甘肃省重点研发计划(21YF1FA115);甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA391);兰州大学第一医院2022年院内基金学科交叉项目(ldyyyn2022-22┫。This work was supported by Key R&D plan of Gansu Province ┣21YF1FA115);innovation base and talent plan of Gansu Province(21JR7RA391);The first hospital of lanzhou university fund interdisciplinary project in 2022(ldyyyn2022-22);开放获取(Open access)：本文遵循知识共享许可协议，允许第三方用户按照署名-非商业性使用-禁止演绎4.0(CC BY-NC-ND 4.0┫的方式;在任何媒介以任何形式复制、传播本作品(https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/))

    • DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230520    

      中图分类号：

    • 纸质出版日期： 2024-09-28 ，

      收稿日期： 2023-11-20 ，

  • 郭亚荣, 刘琳, 毛斌, 谢泽慧, 田琦民, 张钏, 马晓玲. F8基因新错义突变产前诊断及遗传学分析[J]. 中南大学学报(医学版), 2024, 49(9): 1519-1526. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230520

    GUO Yarong, LIU Lin, MAO Bin, XIE Zehui, TIAN Qimin, ZHANG Chuan, MA Xiaoling. Prenatal diagnosis and genetic analysis of novel missense mutation in F8 gene[J]. Journal of Central South University. Medical Science, 2024, 49(9): 1519-1526. DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2024.230520

  •  
  •  

0

浏览量

18

下载量

0

CSCD

工具集
下载
参考文献导出
分享
收藏
添加至我的专辑

相关文章

家族性颅内动脉瘤的遗传学研究进展
血友病A患儿预防治疗中凝血因子VIII剂量与疗效的相关性

相关作者

严俊霞
刘珺宇
李毅锋
姜维喜
刘婷婷
魏宇靖
黄艳辉
翟保华

相关机构

中南大学　湘雅医院神经外科
中南大学　湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系
江西省血友病信息管理中心，人民医院血液科
0